constantinou kolor.pdf
(
9416 KB
)
Pobierz
Microsoft PowerPoint - M.Constantinoustudenci
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Wszystkie choroby wystħpujĢce u ludzi
sĢ uwarunkowane genetycznie...
ZASTOSOWANIE TECHNIK CYTOGENETYKI
I CYTOGENETYKI MOLEKULARNEJ
DLA POTRZEB PORADNICTWA
GENETYCZNEGO
"All human disease is genetic in origin..."
¤ Paul Berg
¤ Laureat nagrody Nobla
¤ Uniwersytet w Stanford
M. Constantinou
- IV rok wydz. lekarskiego
Zakþad Genetyki Medycznej
UM w ýodzi
www.hgr.nlm.gov
Przyczyny wad wrodzonych
Analiza cytogenetyczna
¤
genetyczne
monogeniczne
chromosomowe
¤ niegenetyczne
infekcje - I trymestr
inne choroby
leki
substancje toksyczne
¤ nieznane
~20%
ludzkich embrionw
~50%
ciĢŇ zakoıczonych samoistnym poronieniem
~0.9%
noworodkw
stwierdza siħ aberracje chromosomowe
http://www.modimes.org
Analiza cytogenety
c
zna
Analiza cytogenety
c
zna
Mikroskopia elektronowa
Mikroskopia
elektronowa
Klasyczna
cytogenetyka
=
Mikroskopia
konwencjonalna
¤ wizualizacja siostrzanych
chromatyd
molekularna
=
Mikroskopia
fluorescencyjna
¤ trudna identyfikacja chromosomw
1
Cytogenetyka
Chromosomy czþowieka
Analiza cytogenetyczna Î
wybr tkanki
¤ 46
w kaŇdej
komrce
somatycznej
Î 22 pary chromosomw
autosomalnych
Î 1 para
gonosomw
¤ XX Î
pþeę chromosomowa Ňeıska
¤ XY Î
pþeę chromosomowa mħska
¤ Diagnostyka postnatalna:
Î limfocyty krwi obwodowej
(3-5 ml)
Î Fibroblasty skry
(biopsja skry)
¤ Diagnostyka prenatalna:
Î Komrki owodniowe
(15-20 ml, zaleŇnie od hbd)
Î Komrki trofoblastu
Î Komrki popþodu
¤ Diagnostyka nowotworowa:
Î szpik
(~1 ml)
Î Komrki nowotworowe (z guza)
!!! Poþowa genomu od matki, poþowa od ojca !!!
Standardowa hodowla limfocytw
Analiza cytogenetyczna:
S
Colcemid
Standardowa hodowla limfocytw
- pþytka metafazowa
Technika GTG
ideogramy
46
chromosomw
22
autosomy
2
gonosomy
23
chromosomy od matki
23
chromosomy od ojca
p
= krtkie ramiħ
q
= dþugie ramiħ
Chromosomy:
¤
metacentryczne
(p
@
q)
¤
akrocentryczne
(p<<q)
¤
submetacentryczne
(p<q)
Numerowanie prĢŇkw
centromer
->
telomer
2
Analiza cytogenetyczna
- konwencjonalna mikroskopia
Technika GTG
Jak
rozpoznawaę i klasyfikowaę
poszczeglne
pary chromosomowe?
1.
Lokalizacja
centromeru
p
p
p
q
q
q
metacentryczne akrocentryczne
submetacentryczne
2.
Techniki
barwieı prĢŇkowych
Technika GTG
telomery
PrĢŇki
G-pozytywne
AT
nieliczne geny
P
centromer
q
PrĢŇki
G-negatywne
GC
gþwnie geny
telomery
Telomery
Analiza cytogenetyczna
- konwencjonalna mikroskopia
¤ Na koıcach
ramion krtkich i dþugich
chromosomw
¤ Sekwencja powtarzalna
TTAGGG
(10-15 kb)
¤ Funkcja Î utrzymanie ástabilnoĻciÑ
chromosomu
Î mitoza
®
skrcenie regionw
telomerowych
®
poziom krytyczny
®
apoptoza
¤ Telomeraza
¤ Wysoka aktywnoĻę telomerazy Î
komrki linii pþciowej, komrki
macierzyste, komrki nowotworowe
¤ Klonowanie
terapeutyczne
Technika CBG
(prĢŇki - regiony
heterochromatyny)
DuŇe bloki heterochromatyny
okoþocentromerowej:
chromosomy par
1, 9, 16 oraz
Yq12
3
Analiza cytogenetyczna
- konwencjonalna mikroskopia
Analiza cytogenetyczna
- konwencjonalna mikroskopia
Technika DA/DAPI
(prĢŇki - regiony
heterochromatyny)
Technika NOR
(satelity chromosomw)
Jak CBG, ale barwienie fluorescencyjne
DuŇe bloki heterochromatyny
okoþocentromerowej:
chromosomy par
1, 9, 16 oraz
15p i Yq12
Widoczne w
10 z 11
chromosomw
akrocentrycznych
(pary 13, 14, 15, 21, 22)
Polimorfizm cytogenetyczny
- CBG
Analiza polimorfizmw DNA
chromosom 9
elektroforeza
7 powtrzeı
5 powtrzeı
Analiza cytogenetyczna
- zasady analizy
Zasady analizy chromosomw
450 prĢŇkw
Î aneuploidie chromosomw
Kariotyp:
¤ liczba modalna chromosomw
¤ gonosomy
¤ nieprawidþowoĻci w liczbie lub strukturze
chromosomw
Î zgodnie z nomenklaturĢ
ISCN
¤ aberracje chromosomowe trudne do
identyfikacji
(chromosomy markerowe)
550 prĢŇkw
Î aberracje strukturalne chromosomw
850 prĢŇkw
Î mikrodelecje, mikroduplikacje
4
Cytogenetyka molekularna
- zaþoŇenia
Cytogenetyka molekularna
1.
PoþĢczenie technik
biologii molekularnej
z technikami
klasycznej cytogenetyki
+
2.
Identyfikacja rearanŇacji chromosomowych
i
chromosomw markerowych áde novoÑ
DAPI
TRITC
filtr optyczny
3.
Detekcja niektrych aberracji chromosomowych
w komrkach okresu interfazy
(cytogenetyka interfazowa)
wzbudzenie
emisja
4.
OkreĻlanie
punktw zþamaı chromosomowych
;
badania nad strukturĢ i funkcjĢ
specyficznych regionw chromosomowych
fluorochrom
5.
Mapowanie fizyczne
(fiber FISH)
ásondaÑ DNA
5
Plik z chomika:
michalsoowa
Inne pliki z tego folderu:
Zespoły chorobowe zdjecia.pdf
(7890 KB)
Zespoły chorobowe.doc
(50 KB)
Terapia genowa(2).ppt
(2906 KB)
Terapia genowa.ppt
(2906 KB)
Terapia genowa.pdf
(30 KB)
Inne foldery tego chomika:
Chirurgia podręczniki
== Zarządzanie
== Zarządzanie(1)
✿MEDYCYNA
Agresja
Zgłoś jeśli
naruszono regulamin