ODKRYWAMY TAJEMNICZY ZESPÓŁ RETTA CZ. 1
Powiadają, że „milczenie jest złotem”. A „żywym złotem” są dzieci. Złoto, złotu nierówne... Co gdy te złota tragicznie są łączą? Dziecko z niewiadomych przyczyn traci wszelkie zdolności, które nabyło podczas niedługiego życia na ziemi, ciesząc swoich rodziców pierwszymi słowami „mama... tata...”. Nawet przestaje mówić... Wydaje jedynie pojedyncze dźwięki. Jego, a właściwie jej, aura to tajemnicza cisza „Milczącego Anioła”...
Zespół Retta, bo o nim będzie mowa, to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a dotyczy prawie w całości dziewczynek. Polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka, pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm (w diagnostyce, często bywa z nim mylony).
Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Jest to choroba genetyczna – wynik mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci –X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ chłopcy obarczeni tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także „nieobciążonej"
Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta normalnie się rozwijają do 6-18 miesiąca życia. Po tym może nastąpić zatrzymanie rozwoju lub jego pogorszenie. Przestają raczkować, chodzić. Zaburzone zostają ruchy rączek (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu główki, często występują napady epileptyczne (padaczkowe). Pojawiają się również zaburzenia snu np. odwrócenie rytmu dobowego i krzyki nocne. Po przebudzeniu dziewczynki mogą mieć trudności z oddychaniem, w postaci bezdechów lub zwiększonej częstotliwości oddechów. Innym symptomem jest jeszcze apraksja (utrata zdolności wykonywania wcześniej wyuczonych, precyzyjnych, zamierzonych ruchów), utrata mowy i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Jednak duża część chorych dziewczynek „wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się” przez szeroko pojętą mowę ciała, spojrzenia, gesty i zachowania społeczne, ale reakcje te są spowolnione. Andreas Rett, który opisał jako pierwszy dziewczynki o cechach zespołu, podkreślił, że "Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić". Przebieg zespołu u różnych dziewczynek jest różnie nasilony. Każde dziecko może mieć zachowaną zdolność chodzenia lub nie; podobnie jest z napadami drgawkowymi – niekoniecznie muszą się ujawnić, a z biegiem lat mogą łagodnieć – podobnie jak współistniejące problemy z oddychaniem. Niestety częstym problemem zdrowotnym u dziewczynek z zespołem Retta są skoliozy.Kryteria diagnostyczne zespołu
Zespół Retta bywa często mylony z upośledzeniem umysłowym, mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. W celach diagnostycznych wyznaczono specjalne kryteria:
· okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia
· normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu jej obwodu wieku od 3 m-cy do 4 lat
· poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk, co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy
· powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu
· potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie, gdy jest niezadowolona
· jeżeli może chodzić, to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach
· Istnieją jeszcze kryteria uzupełniające, obejmujące te objawy, które mogą lecz nie muszą wystąpić lub mogące się ujawnić w późniejszych latach życia – jednak nie są wymagane do postawienia diagnozy:
· dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia
· nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego
· napady drgawek innego pochodzenia
· sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni, co wzmaga się wraz z wiekiem
· skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)
· zgrzytanie zębami (bruksizm)
· opóźnienie wzrostu
· zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)
· nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie
· trudności w żuciu i/lub połykaniu
· małe stopy
· słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)
· zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
· zaparcia
Przebieg zespołu Retta w skrócie
Zespół Retta przebiega etapami, podzielonymi ze względu na okres występowania anomalii w rozwoju. Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia i często jest niezauważalny ze względu na subtelne zmiany. Dziecko stopniowo traci kontakt wzrokowy, przestaje interesować się zabawkami, staje się spokojne, ciche. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.Etap drugi trwa od 1. do 4 roku życia. Na początku przebiega nagle lub łagodnie. Zauważa się tu problemy z ruchem rączek i mową. U części dziewczynek zauważa się autyzm, irytację, rozdrażnienie, zaburzenia snu, równowagi, a także trudności z podjęciem ruchów. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się już od 3 miesiąca do 4. roku życia.Etap trzeci, to etap „pozornej stagnacji”. Może trwać bardzo długo. Obejmuje dziewczynki w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Zaburzenia poruszania się nadal się utrzymują. Stan zachowania się zmienia. Dziecko jest mniej poirytowane i mniej płacze. Autyzm łagodnieje, a dziewczynka jest skora do nawiązywania porozumienia się z otoczeniem, poprawia się jej koncentracja. Interesuje się swoim środowiskiem. Etap czwarty rozpoczyna się po 10 roku życia. Część dziewczynek przestaje chodzić, ale umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami nie ulegają wstecznym zmianom. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. Problemem jest duże ryzyko wystąpienia skoliozy. Typowe są jeszcze sztywność mięśni i dystonia – zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Dziewczynki dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich rówieśniczki.Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje. Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować fizycznie. Pewne objawy leczy się odpowiednio dobranym medykamentem. O rehabilitacji, leczeniu i życiu z chorobą, będzie szerzej w drugiej części.
CO TO JEST ZASPÓŁ RETTA?
Zespół Retta dotyczy najczęściej dziewcząt. W klasycznej postaci zespół Retta to postępująca choroba neurologiczna. Dotknięte nią dzieci przy urodzeniu nie wykazują żadnych niepokojących objawów i przez następne 6-18 miesięcy przechodzą prawidłowo kolejne etapy rozwoju psychomotorycznego. Później następuje u dziewcząt okres stagnacji, a następnie dochodzi do szybkiego cofania się nabytych już umiejętności werbalnych i ruchowych. Klasycznym objawem wyróżniającym tę chorobę jest utrata umiejętności celowego posługiwania się rękoma, która jest zastępowana powtarzanymi stereotypowymi ruchami rąk. Ponadto przed upływem 18.-24. miesiąca życia u wielu chorych dziewczynek pojawiają się napady krzyku i niemożliwego do uciszenia płaczu. Występują ponadto cechy autyzmu, napady przypominające u starszych dzieci ataki panicznego lęku, bruksizm, epizody bezdechu i/lub hiperwentylacji, chwiejny chód, drżenia i nabyta mikrocefalia. Po opisanym okresie szybkiego cofania się w rozwoju psychomotorycznym rozpoczyna się względnie stabilny okres choroby, jednak z wiekiem pojawia się dystonia oraz zniekształcenia stóp i dłoni. Drgawki występują u 50% dziewcząt dotkniętych zespołem Retta, najczęściej w postaci napadów uogólnionych drgawek toniczno-klonicznych oraz drgawek częściowych złożonych. Wraz ze stabilizacją choroby zwiększa się częstotliwość napadów drgawkowych. Chore dziewczęta zwykle osiągają wiek dorosły, jednak częstość występowania nagłych niewyjaśnionych zgonów jest w tej populacji znacząco wyższa, niż u dziewcząt zdrowych w odpowiednim wieku. Coraz częściej obserwuje się nietypowe postaci zespołu Retta ze względu na wykrycie mutacji genu MECP2 u osób, u których uprzednio rozpoznawano autyzm, niewielkiego stopnia upośledzenie zdolności uczenia się, klinicznie jawny lecz niepotwierdzony badaniami molekularnymi zespół Angelmana lub opóźnienie umysłowe z towarzyszącym wzrostem napięcia mięśni lub ich drżeniem. Kliniczne cechy zespołu Retta rozpoznaje się również u chłopców, choć w znacznie mniejszym odsetku.
Określenie Rozległe Zaburzenia Rozwojowe (PDD) najbardziej dokładnie odpowiada łącznie Autyzmowi oraz grupie Nieautystycznych Rozległych Zaburzeń Rozwojowych - PDDS; jak: Zespół Aspergera; Nieokreślone, Rozległe Zaburzenia Rozwojowe (PDD-NOS), Zespół Kruchego Chromosomu X; Dziecięce Zaburzenia Dezintegracyjne (Zespół Hellera) oraz Zespół Retta
Zrozumieć ucznia z zespołem Aspergera: wskazówki dla nauczycieli (jakie są osoby z autyzmem)
Listopad 30th, 2008 in Diagnoza | leave a response
Źródło: Karen Williams – Choroby rzadkie bez tajemnic.
Osoby cierpiące na autyzm mają kłopoty z umiejętnościami organizacyjnymi, niezależnie od wykazywanego poziomu inteligencji lub wieku. Nawet dotknięty autyzmem uczeń “piątkowy”, posiadający fotograficzną pamięć, może nie być w stanie zapamiętać, że na zajęcia trzeba przynieść ołówek – może mieć też kłopoty z zapamiętaniem ostatecznego terminu oddania pracy pisemnej. W takich przypadkach należy zapewnić uczniowi pomoc – w możliwie jak najmniej restrykcyjny sposób.
Realizowane strategie mogą obejmować umieszczenie przez ucznia rysunku ołówka na okładce zeszytu czy prowadzenie listy zadań, które ma wykonać w domu. Zawsze chwal ucznia, który już pamięta o czymś, o czym wcześniej zapominał. Nigdy nie oczerniaj go ani nie “męcz”, gdy mu się to nie uda. Przeprowadzenie wykładu na ten temat nie tylko NIE pomoże, ale często tylko pogorszy problem. Uczeń może zacząć wierzyć, iż nie potrafi zapamiętać, że musi przynieść na zajęcia wymagane rzeczy.
Uczniowie ci często wydają się mieć najschludniejsze bądź najbardziej nieuporządkowane ławki lub szafki szkolne. Uczeń siedzący przy ławce, na której panuje największy bałagan, będzie potrzebował twojej pomocy – będziesz musiał pomóc mu często sprzątać ławkę lub szafkę, tak by mógł znaleźć potrzebne rzeczy. Po prostu pamiętaj, że bałagan prawdopodobnie nie jest jego świadomym wyborem. Najprawdopodobniej nie jest w stanie wykonać tego rodzaju zadania organizacyjnego bez uprzedniego specjalnego przeszkolenia. Próbuj uczyć go umiejętności organizacyjnych posuwając się naprzód małymi, konkretnymi krokami.
2. Osoby dotknięte autyzmem mają problemy z myśleniem abstrakcyjnym i pojęciowym. Niektóre z nich mogą w końcu nauczyć się myślenia abstrakcyjnego, jednak pozostałe nie nauczą się tego nigdy. Gdy konieczne jest zastosowanie pojęć abstrakcyjnych, wykorzystuj wskazówki wizualne, takie jak rysunki czy słowo pisane, wspomagając rozumienie abstrakcyjnych idei. Unikaj zadawania niejasnych pytań, takich jak “Dlaczego to zrobiłeś?”. Zamiast tego powiedz “Nie podobało mi się, kiedy gwałtownie zamknąłeś książkę, gdy powiedziałem, że czas na ćwiczenia gimnastyczne. Następnym razem ostrożnie odłóż książkę i powiedz mi, że jesteś zły. Czy chciałeś pokazać mi, że nie chcesz iść na salę gimnastyczną, czy że nie chcesz przerywać czytania?” Unikaj zadawania pytań opisowych. Bądź tak konkretny, jak to tylko możliwe we wszystkich twoich interakcjach z tymi uczniami.
3. Każdy przypadek zwiększenia intensywności nietypowych lub trudnych do zaakceptowania zachowań wskazuje prawdopodobnie na zwiększenie poziomu stresu. Niekiedy stres jest powodowany przez uczucie utraty kontroli. Nieraz stres zostanie złagodzony jedynie wówczas, gdy uczeń fizycznie usunie się spod wpływu stresującego zdarzenia czy sytuacji. Jeżeli tak się stanie, należy opracować program, który pomoże uczniowi wrócić do stresującej sytuacji lub pozostać pod jej wpływem. Gdy tak się stanie, przydatne może okazać się posiadanie “bezpiecznego miejsca” bądź kontakt z “bezpieczną osobą”.
4. Nie traktuj złego zachowania zbyt osobiście. Dobrze funkcjonująca osoba dotknięta autyzmem nie jest człowiekiem skłonnym do manipulacji i spiskowania, próbującym utrudnić ci życie. Osoby takie rzadko, jeżeli w ogóle, są w stanie dopuszczać się manipulacji. Złe zachowanie jest zwykle efektem starań zmierzających do wyjścia cało z doświadczeń, które mogą powodować wystąpienie zakłopotania, dezorientacji czy strachu. Osoby dotknięte autyzmem są egocentrykami – jest to spowodowane naturą trapiącej ich ułomności. Dla większości odczytywanie reakcji innych ludzi jest skrajnie trudne.
5. Używaj i interpretuj język dosłownie. Dopóki nie poznasz zdolności konkretnej osoby, powinieneś unikać:- idiomów (np. “podaruj sobie!”, “nie bądź taki szybki Bill!” czy “nie taki diabeł straszny”)- podwójnych znaczeń (większość dowcipów wykorzystuje podwójne znaczenia)- sarkazmu (np. nie mów “Wspaniale!” po tym jak uczeń właśnie rozlał butelkę keczupu na stole)- przezwisk- “miłych” odzywek (np. “Chłopcze”, “Koleś”, czy “Mądralo”)
6. Pamiętaj, że mimika i inne społeczne wskazówki mogą nie zostać zrozumiane. Większość osób dotkniętych autyzmem ma trudności z odczytywaniem wyrazu twarzy oraz mowy ciała.
7. Jeżeli wydaje ci się, że uczeń niczego się nie uczy wykonując dane zadanie, to rozbij je na krótsze etapy lub przedstaw je na kilka sposobów (np. wizualnie, słownie, fizycznie).
8. Unikaj wielomówstwa. Bądź konkretny. Używaj krótszych zdań, jeżeli zauważysz, że uczeń nie do końca cię rozumie. Chociaż prawdopodobnie nie ma on problemów ze słuchem i słucha tego, co mówisz, może mieć trudności ze zrozumieniem tego, co chcesz przede wszystkim przekazać, jak również z wyłapaniem istotnych informacji.
9. Przygotowuj ucznia na wszelkie zmiany w otoczeniu lub w rozkładzie zajęć, takie jak zwoływane zebrania, zastępstwa nauczycieli czy zmiany terminów. Aby przygotować go do zmiany, stosuj harmonogramy sporządzone na piśmie lub w formie obrazkowej.
10. Kierowanie zachowaniem sprawdza się, jeżeli jednak jest stosowane niewłaściwie, może prowadzić do zachowań przypominających czynności wykonywane przez robota, zapewniając wyłącznie krótkoterminowe zmiany zachowania lub doprowadzając do wystąpienia pewnych form agresji. Stosuj procedury pozytywne i chronologicznie dopasowane do wieku uczniów.
11. Bardzo istotne jest kontynuowanie terapii oraz oczekiwanie zaangażowania wszystkich uczestniczących stron.
12. Miej świadomość, że normalne poziomy natężenia bodźców słuchowych oraz wzrokowych mogą być przez ucznia postrzegane jako zbyt wysokie lub zbyt niskie. Dla niektórych osób dotkniętych autyzmem brzęczenie świetlówki może być np. niezmiernie rozpraszające. Rozważ wprowadzenie zmian w otoczeniu, takich jak usunięcie “śmieci wizualnych” z pomieszczenia czy zmianę ustawienia siedzeń, gdy uczeń wydaje się rozproszony bądź zdenerwowany otoczeniem klasowym.
13. Jeżeli twój dobrze funkcjonujący uczeń dotknięty autyzmem posługuje się często powtarzanymi argumentami słownymi lub często powtarzanym pytaniami werbalnymi, musisz przerwać to, co może przeistoczyć się w nieustanną, powtarzalną litanię. Stałe podawanie logicznych odpowiedzi lub przytaczanie argumentów rzadko przyczynia się do zaniechania tego rodzaju zachowania. Przedmiot sporu lub pytania nie zawsze jest problemem, który spowodował zdenerwowanie ucznia. Częściej jednostka stara się zakomunikować poczucie utraty kontroli lub niepewności związanej ze znajdującą się w otoczeniu osobą lub rzeczą.Spróbuj zażądać, by uczeń zapisał pytanie lub argument. Następnie zapisz Twoją odpowiedź. Takie działanie zaczyna zwykle prowadzić do uspokojenia i przyczynia się do rezygnacji z podejmowania powtarzalnych działań. Jeżeli to nie zadziała, zapisz powtarzane przez ucznia pytanie lub argument i poproś go, by zapisał logiczną odpowiedź (być może będzie to jedna z rzeczy, którą miałbyś zrobić). Spowoduje to odciągnięcie uwagi ucznia od eskalacji werbalnego aspektu sytuacji i może dać uczniowi cechującą się większym stopniem akceptacji społecznej okazję do wyrażenia frustracji lub niepokoju. Inną alternatywą jest odegranie powtarzanego sporu lub scenki pytanie-odpowiedź z podziałem na role – ty zagrasz jego rolę ucznia, a on poda ci taką odpowiedź, jaką spodziewa się od ciebie usłyszeć.
14. Jako że osoby takie doświadczają rozmaitych trudności z komunikacją, nie licz na to, że uczniowie dotknięci autyzmem przekażą rodzicom istotne wiadomości o wydarzeniach w życiu szkoły, zadaniach domowych, obowiązujących w szkole regułach itp., dopóki nie spróbujesz podjąć takiego ryzyka w drodze eksperymentu z informacją zwrotną lub dopóki nie będziesz już pewien, że uczeń opanował tę umiejętność. Nawet przekazanie rodzicom zawiadomienia może okazać się nieskuteczne. Uczeń może zapomnieć o dostarczeniu zawiadomienia lub zgubić je, zanim dotrze do domu. Zanim uczeń nie opanuje tej umiejętności, najskuteczniejsze okażą się rozmowy telefoniczne z rodzicami. Częsta i precyzyjna komunikacja między nauczycielem a rodzicem (albo opiekunem prawnym) jest sprawą o znaczeniu kluczowym.
15. Jeżeli prowadzone przez Ciebie zajęcia wymagają pracy w parach lub dobrania partnera, to zarządź losowanie albo zastosuj jakąś inną arbitralną metodę dobierania w pary. Możesz też zapytać jakiegoś szczególnie uprzejmego ucznia jeszcze przed rozpoczęciem procesu dobierania w pary, czy zgodziłby się wybrać jako swojego partnera osobę dotkniętą autyzmem. Uczeń dotknięty autyzmem najprawdopodobniej zostanie jedyną osobą bez pary. Nie jest to dobra sytuacja, ponieważ uczniowie ci mogą odnieść największe korzyści z pracy w parach.
16. Oceniając umiejętności, niczego nie uważaj za pewne. Gdy np. osoba dotknięta autyzmem jest “geniuszem” w dziedzinie algebry, może nie być w stanie obliczyć prostej reszty posługując się kasą sklepową. Osoba taka może mieć niewiarygodną pamięć związaną z przeczytanymi książkami, usłyszanymi przemówieniami czy statystykami sportowymi, ale mimo to może nie być w stanie przypomnieć sobie o przyniesieniu na zajęcia ołówka. Nierównomierny rozwój umiejętności to cecha charakterystyczna autyzmu.
czarusiek