Amyloidoza

Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza - schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka, o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β, dającego charakterystyczny obraz rentgenowski, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie.

Złogi charakteryzują się:

·         Barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego, stąd nadana przez Virchowa nazwa.

·         Barwieniem na zielono i podwójnym załamaniem w świetle spolaryzowanym po dodaniu czerwieni Kongo.

·         w obrazie mikroskopu elektronowego stwierdza się obecność komponentu niewłóknikowego, tzw. składowej P.

·         Eozynofilii w rozmazie krwi.

W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoninowate, jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana.

Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:

·         W nerkach:zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek.

·         W sercu: źle rokującą niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia.

·         W obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie.

·         W mózgu chorobę Alzheimera.

·         w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.

Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:

·         Amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin. Może występować także w szpiczaku.

·         Amyloidzoę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie.

·         Amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β2 mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka.

·         Amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych. Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe. Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1-15 lat.

Neuropatia - schorzenie nerwów obwodowych bez ich stanu zapalnego, których nadczynność powoduje występowanie zaburzeń naczyniowo-ruchowych, nerwowość; także skłonność do zapadania na schorzenia układu nerwowego.

Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych. Może mieć wiele przyczyn:

·         choroby zakaźne

·         toksyny

·         cukrzyca

·         alkoholizm

·         niedobór witaminy B12

·         choroby autoimmunologiczne

·         uwarunkowania genetyczne tzw. polineuropatia rodzinna

·         inne

Niezależnie od przyczyny choroby można wyróżnić różne zaburzenia w przebiegu zespołu obwodowego:

·         zaburzenia ruchowe, wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, gdzie dochodzi do opadania rąk i stóp

·         zaburzenia czuciowe – dotknięte chorobą są wszystkie rodzaje czucia, także odczuwanie wibracji, a objawy mają charakter postępujący, dotyczą zazwyczaj części ciała przykrytych rękawiczkami i skarpetkami

·         zaburzenia o innym charakterze, np. zaburzenia funkcji zwieraczy czy zniesienie odruchów głębokich

·         zaburzenia autonomiczne pod postacią suchej lub nadmiernie potliwej skóry i jej postępującemu rogowaceniu, zasinieniu i licznymi zmianami troficznymi, obejmującymi również paznokcie

Makroglosja (łac. macroglossia) - stan, w którym język jest nieprawidłowo duży. Może to być zaburzenie rozwojowe lub stan spowodowany np. chorobą spichrzeniową (amyloidoza, choroba Pompego) albo guzem nowotworowym języka.

Hepatomegalia - termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.

Splenomegalia - powiększenie śledziony, zwykle w przebiegu różnych chorób układowych. O splenomegalii mówimy gdy masa narządu przekracza 350 g. Splenomegalia prowadzi często do hipersplenizmu.