Zespół Marfana(1).pdf

Zespół Marfana

Strona główna > Zaburzenia rozwoju > Inne

Osoby z zespołem Marfana swoim wyglądem zwracają powszechną uwagę: są niezwykle szczupli i wysocy, mają smukłe ręce, nogi, długie palce.

Wydawać by się mogło, że są stworzeni do gry w piłkę siatkową lub koszykową. Zdawałoby się, że mają idealne warunki, by zostać wirtuozami gry na

pianinie. Tymczasem nie mogą grać w piłkę, ponieważ ich serca są zbyt słabe, rzadko siadają do pianina, gdyż dokuczają im bóle stawów. Do tego

bardzo często dołącza słaby wzrok, niejednokrotnie jego utrata. Statystycznie zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń niezależnie od płci.

W Polsce nie ma danych liczbowych na ten temat. Tragiczne jest to, że choroba ta występuje rodzinnie ‐ ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od

swoich rodziców lub najbliższych krewnych, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana świeża mutacja.

Historia wiedzy o etiologii choroby

Zespół Marfana jest dość rzadko spotykaną jednostką chorobową o tajemniczej, do niedawna, etiologii. Pierwsze noty na ten temat zostawili już

w V w. naszej ery Babilończycy, zaś pierwszego typowego opisu tej choroby dokonał w 1876 roku okulista z Cincinnatti E. Williams. Dalsze dzieje

rozwoju wiedzy na temat zespołu Marfana wyglądały następująco:

l 1896 r. ‐ Pediatra z Paryża, dr Jean Bernhard Antonin Marfan opisał zespół różnorodnychnieprawidłowości szkieletowych u 5‐letniej dziewczynki

(w postaci dolichostenomelii).

l 1914 r. ‐ Boerger jako pierwszy opisał podwichnięcie soczewek.

l 1934 r. ‐ Pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej.

l 1950 r. ‐ Dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo‐naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność

i zmienność obrazu chorobowego.

l 1956 r. ‐ Określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwąśrodkową aorty.

l 1971 r. ‐ Beals i Hecht opisali chorobę dziedziczoną autosomalnie dominująco, którą nazwaliCCA (congenital constractural arachnodactyly ‐

wrodzona arachnodaktylia, pająkowatość palców, z przykurczem). Zmiany szkieletowe w tej chorobie odpowiadają tym, jakie opisał dr Marfan,

zaś oczy i aorta są zdrowe lub mają mniejsze wady, występuje znacznie mniejsza ruchomość więzadeł oraz przykurcze.

l 1986 r. ‐ Odkryto fibrylinę; glikoproteinę, której wadliwa budowa leży u podłoża zespołuMarfana.

l 1991 r. ‐ D. Hollister odkrył geny odpowiedzialne za budowę fibryliny. Geny te znajdują się na chromosomie 15 (15q 15‐21). U osób dotkniętych

zespołem Marfana chromosom 15 jest zmieniony w niewielkim stopniu (rozmaicie u różnych pacjentów).

l 1991 r. ‐ Lee i współpracownicy zlokalizowali na chromosomie 5 (5q 23‐31) zespół genów także odpowiedzialny za syntezę fibryliny, a zmieniony

chorobowo w postaci CCA.

U podłoża choroby leży wadliwa budowa tkanki łącznej (struktury zwanej fibryliną), a o występowaniu tej wady decydują dwa małe „błędy” w materiale

genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten

zespół chorobowy dotyka wielu z nich.

Definicja i objawy

Zespół Marfana (arachnodactylia = pająkowatość palców; dystrophia mesodermalis; congenita hypoplastica) ‐ „jest to układowe uszkodzenie tkanki

mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno‐stawowym, w układzie krążenia i w gałkach ocznych. Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowane

genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej”. Choroba ta dziedziczy

się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją. Gen, którego

mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów został zlokalizowany na chromosomie 15. Częstość występowania ‐

1,5‐10/100 000 osób. Aż w 70‐85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30‐15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach

czynnikiem sprzyjającym jest „zaawansowany” wiek ojca).

Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym

w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie

przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny, ustala się na podstawie obecności typowych objawów

współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy

stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest

to regułą.

U większości chorych Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, który jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego. W późniejszym

okresie można stwierdzić, że dziecko niedowidzi, gdyż nie śledzi wzrokiem poruszających się przedmiotów. Innym bardzo ważnym, często

występującym i łatwym do wykrycia przez pediatrę objawem jest słyszalny, charakterystyczny szmer w sercu. Czasami jednak wada serca ujawnia się

dopiero u starszego dziecka, np.: dwuletniego, pięcioletniego,(czasami jeszcze później), co też jest dla tego zespołu typowe. Dziecko rośnie szybciej

od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe i ma trudności w siadaniu, a potem szybkim bieganiu. Przyczyną tych problemów małego dziecka (do 3

lat) jest jego wiotki układ mięśniowy. Czasem dziecko ma błękitne białkówki, ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni

mimicznych twarzy. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej,

albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który z przyczyn typowych

dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo często bardzo słabego wzroku poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości

mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa ‐ zwłaszcza jeżeli jest duże ‐ upośledzone jest oddychanie dziecka. Dlatego też

dzieci z zespołem Marfana czesto chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.

Charakterystyka zmian chorobowych

l Wąska długa czaszka.

l Wysoko wysklepione „gotyckie” podniebienie.

l Wysoko wysklepione „gotyckie” podniebienie.

l Klatka piersiowa lejkowata (szewska, pectus infundibuliforme, pectus excavatum) ‐ przemieszczeniu ulega dolna część mostka wraz

z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno‐chrzęstnymi częściami żeber (postać lekka) lub przemieszczenie obejmuje cały trzon

mostka i przymostkowe końce żeber od przyczepu ich drugiej lub trzeciej pary (postać ciężka).

l Do objawów należą: spłaszczenie i poszerzenie klatki piersiowej, zmniejszenie pojemności życiowej płuc, skłonność do infekcji dróg

oddechowych, niedomykalność krążeniowo‐oddechowa, niekiedy przemieszczenie narządów klatki piersiowej.

l Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawność życiową płuc. Można też stosować aparaty ortopedyczne,

jednak są one mało skuteczne.

l Ewentualne leczenie operacyjne prowadzi się na ogół ze względów kosmetycznych.

l Wąskie plecy.

l Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) ‐ wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia

kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne

charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże; można je zauważyć już u noworodka lub w czasie

przyspieszonego wzrostu.

l Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem

nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.

l Nadmierne wydłużenie i ścieńczenie kości długich, zwłaszcza rąk i nóg.

l Pająkowatość palców (arachnodactylia).

l Koślawość kolan ‐ przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach)

jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest

w przeproście. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego

rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można

leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki supinujące)

oraz zapobiegające przerostowi kolan.

l Płaskostopie.

Serce i układ krążenia

1. Niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty ‐ spowodowane znacznym poszerzeniem aorty i jej pierścienia. Skutkiem tego stanu jest

cofanie się krwi do serca.

2. Uszkodzenie błony środkowej aorty ‐ prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka. Rozwarstwienie aorty jest najczęstszą

przyczyną przedwczesnego zgonu osób dotkniętych zespołem Marfana. Życie chorego może uratować dokonana w odpowiednim momencie

wymiana rozwarstwionej części aorty (zwykle jej łuku). Za optymalny do przeprowadzenia operacji uważa się moment, kiedy długość średnicy

łuku aorty wynosi 5 cm. Jednakże branie pod uwagę jedynie tego „krytycznego” wymiaru nie jest wystarczające, gdyż może on u niektórych

pacjentów już świadczyć o rozwarstwieniu ściany tego naczynia krwionośnego. Obok powyższego, istotnego kryterium należy brać pod uwagę

także wiek i wzrost.

Narząd wzroku

1. Brak wrodzony soczewek (aphakia congenita) ‐ zjawisko bardzo rzadkie.

2. Szczelina soczewki (coloboma lentis) ‐ jest to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej

dolnej części. W miejscu ubytku soczewka jest cieńsza i zwykle pozbawiona włókien obwódkowych. Niejednokrotnie w pobliżu szczeliny

występują drobne zaćmienia soczewki. Zmianom tym towarzyszy osłabienie wzroku spowodowane niezbornością soczewki.

3. Obustronne podwichnięcie soczewek (subluxatio lentis) ‐ na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę; powoduje zmianę

jej położenia. Nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić

przepuklina ciała szklistego. W przypadku podwichnięcia soczewek, przy ruchach gałek ocznych można zauważyć drżenie tęczówki (iridonesis),

a przy znacznym stopniu podwichnięcia widoczny jest przy badaniu wziernikowym brzeg soczewki.

4. Obustronne zwichnięcie soczewek (luxatio lentis) ‐ rzadsze od poprzedniego, następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać

się do ciała szklistego lub do komory przedniej (wypełnia wtedy komorę przednią, przylega do rogówki powodując jej obrzęk, nastrzyknięcie

gałki ocznej i zwiększone ciśnienie śródgałkowe). Zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej. Przemieszczeniu soczewki

towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną).

5. Soczewki kuliste (spherophakia) ‐ ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji

oraz krótkowzroczności. Niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra. Zaćma wrodzona (cataracta congenita) ‐ zaćmienie soczewki

występuje już w momencie urodzenia. Wśród jej form wyróżnić możemy:

zaćmę warstwową, okołojądrową (cataracta zonularis, perinuclearis), rozwijającą się w warstwie położonej obwodowo względem jądra

zarodkowego, a zaćmienia biegnące współśrodkowo leżą w obrębie jądra płodowego. Zaćmienie jest mniej wysycone w centrum, stąd

upośledzenie widzenia jest tylko częściowe. Obwód soczewki jest przejrzysty. Jest ona najczęściej spotykaną odmianą jaskry wrodzonej; zaćmę

jądrową (cataracta nuclearis) i zaćmę całkowitą (cataracta totalis), które uniemożliwiają prawidłowe widzenie plamkowe i powodują brak

możliwości rozwoju zdolności widzenia u noworodka. Powstaje wtórne niedowidzenie (amblyopia). Przy obustronnej zaćmie całkowitej rozwija

się oczopląs i zez; zaćmę torebkową przednią i tylnią (cataracta capsularis anterior et posterior); zaćmę biegunową (cataracta polaris anterior

vel\et posterior); zaćmę błoniastą (cataracta membranacea) pojawiającą się wtedy, gdy w pierwszym okresie życia dochodzi do przerwania

ciągłości torebki soczewki i wchłonięcia się jej mas. Podstawowym objawem zaćmy wrodzonej całkowitej jest biała źrenica (leucocoria). Drugim

objawem, charakterystycznym dla niewidzących dzieci jest odruch palcowo‐oczny Franceschettiego. Polega on na uciskaniu przez niemowlę oczu

(piąstkami lub kciukami obu dłoni). Zaćma wrodzona częściowa może być rozpoznana dopiero u kilkuletniego dziecka, gdy upośledza ona

widzenie w szkole, lub też gdy jej rozwój postępuje w wieku późniejszym.

Leczenie zaćmy opiera się wyłącznie na interwencji chirurgicznej i polega ono często na usunięciu soczewki. Wskazania do tego typu leczenia są

zależne od stopnia obniżenia ostrości wzroku; jeśli jest większa od 0,3 nie daje to podstaw do stworzenia stanu pooperacyjnej

Leczenie zaćmy opiera się wyłącznie na interwencji chirurgicznej i polega ono często na usunięciu soczewki. Wskazania do tego typu leczenia są

zależne od stopnia obniżenia ostrości wzroku; jeśli jest większa od 0,3 nie daje to podstaw do stworzenia stanu pooperacyjnej

bezsoczewkowości, wraz ze wszystkimi konsekwencjami, jakie niesie korekcja optyczna i brak akomodacji.

Z optycznego punktu widzenia najlepszą metodą korekcji bezsoczewkowości jest wszczepienie sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej, która

uzupełnia zmniejszoną moc układu optycznego oka. Moc łamiąca tej soczewki powinna być dobrana w każdym przypadku na podstawie obliczeń

tak, aby uzyskać miarowość oka (dla obliczenia tej mocy konieczna jest przedoperacyjny pomiar krzywizn rogówki ‐ keratometria, pomiar

głębokości komory przedniej, a także echograficzny pomiar długości osi gałki ‐ USG‐A). Moc wszczepianej soczewki zależy również od jej

umiejscowienia w oku; w przedniej bądź tylnej komorze. Oko, które było normowzroczne i posiada przeciętnie długą oś, wymaga na ogół

wszczepu o mocy +19, +21,0 D. Stan po wszczepieniu sztucznej soczewki nosi nazwę pseudophakia.

Jeszcze jedną metodą usuwania zaćmy jest fakoemulsifikacja (phacoemulsificatio cataractae). Polega ona na rozdrobnieniu soczewki pod

wpływem wibracji ultradźwiękowej z następowym wyssaniem mas. Ponieważ zabieg ten jest wykonywany drogą kilkumilimetrowego cięcia, przez

ten sam otwór wprowadza się dotorebkowo miękką soczewkę wewnątrzgałkową. Stan po wszczepieniu sztucznej soczewki nosi nazwę

pseudophakia. Pseudophakia, nie dając możliwości akomodacji, stwarza konieczność dodatkowej korekcji okularowej do bliskich odległości.

Coraz bardziej popularne staje się zastąpienie korekcji okularowej, soczewkami kontaktowymi (zarówno w przypadku pseudophakii, jak

i bezsoczewkowości). Takie rozwiązanie niesie ze sobą wiele korzyści, a do najważniejszych należy możliwość patrzenia obuocznego nawet przy

dużej różnicy ostrości wzroku w oczach, poszerzenie pola widzenia (które ograniczają oprawki okularowe), zmniejszenie światłowstrętu (jego

przyczyną mogą być okulary), uczucie lekkości i, co jest również bardzo ważne, korzystniejszy wygląd.

6. Zaburzenia źrenic;

7. Przetrwała błona źrenicza;

8. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) ‐ jej brak stwierdza się klinicznie, mikroskopowo zaś jej szczątki. W większości przypadków z wrodzonym

brakiem tęczówki współwystępuje obniżenie ostrości wzroku, oczopląs i wady soczewki. Jeśli kikut tęczówki jest przyklejony do tylnej

powierzchni rogówki (czasem nawet na całym obwodzie), może stać się przyczyną jaskry;

9. Ubytki tęczówki (coloboma iridis) ‐ współistnieje zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki;

10. Różnobarwność tęczówek (heterochromia iridis);

11. Niebieskie twardówki;

12. Rogówka olbrzymia (megalocornea) ‐ występuje zwykle w obu oczach, niekiedy z podwichniętymi soczewkami;

13. Brak rzęs;

14. Szczelina plamki żółtej;

15. Wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego (coloboma nervi optici) ‐ nerw wzrokowy pozbawiony jest swoich funkcji z powodu uszkodzenia

pęczka włókien wzrokowych;

16. Retinopatia barwnikowa (retinitis pigmentosa, degeneratio retinae pigmentosa) ‐ schorzenie to charakteryzuje się zwężeniem pola widzenia;

17. Ślepota na barwy ‐ wynika z zaburzonego funkcjonowania znajdujących się w siatkówce czopków. Do wad rozpoznawania barw należą:

l protanopia ‐ niewidzenie barwy czerwonej (pierwszej barwy zasadniczej);

l deuteranopia ‐ niewidzenie barwy zielonej (drugiej barwy zasadniczej);

l tritanopia ‐ dotyczy trzeciej barwy zasadniczej, niebieskiej;

l daltonizm ‐ ślepota na barwę czerwoną i zieloną;

l całkowita ślepota barwna ‐ nie odróżnia się barw, lecz stopień ich jasności.

18. Oczopląs (nystagmus) ‐ wrodzony, związany jest z uszkodzeniem sensorycznym (obustronne bardzo słabe widzenie) i\lub motorycznym (zez).

Polega on na mimowolnych, drgających ruchach oczu. Drgania mogą być w kierunku pionowym, poziomym lub rotacyjne, mogą być stałe

lub zmieniać się zależnie od kierunku spojrzenia‐ (Falkowska, 1978 s.143). Do głównych typów oczopląsu zaliczyć możemy oczopląs wahadłowy,

gdy oczy wychylają się rytmicznie w obie strony w jednakowym czasie oraz oczopląs skaczący, występujący wtedy, gdy ruch oczu w jedną stronę

jest szybszy niż w drugą; jego kierunek określa się zależnie od kierunku fazy szybkiej. Leczenie może przynieść poprawę w tych przypadkach,

w których istnieje „blokada” („strefa ciszy”) oczopląsu przy pewnym ustawieniu gałek. Polega ono na odpowiednim chirurgicznym ustawieniu

oczu. Niekiedy ustawienie takie można uzyskać stosując szkła pryzmatyczne;

19. Zez (strabismus) jest formą zaburzeń widzenia obuocznego ‐ nieprawidłowe ustawienie oczu względem siebie. Jego przyczyną mogą być zmiany

w rozwoju ośrodków kojarzeniowych kory mózgowej, także zmiany wewnętrznego aparatu, w przypadku zespołu Marfana zwłaszcza

nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni okoruchowych.

l zez ukryty (strabismus latens heterophoria) jest zaburzeniem równowagi mięśni ocznych. Nierównowaga ta polega na tym, że pewna

grupa mięśni jest silniejsza od swoich antagonistów i ujawnia się w momencie wyłączenia obuocznego widzenia, a tym samym braku

konieczności fuzji obrazów (można zaobserwować to zjawisko przysłaniając jedno oko, które w momencie odsłonięcia przesłony okaże się

ustawione zbieżnie lub rozbieżnie, ale po powrocie warunków obuocznego widzenia natychmiast ustawi się w pozycji ortoforii).

W zależności od kierunku, wyróżnić możemy: zbaczanie do wewnątrz (ezophoria), na zewnątrz (exophoria), ku górze (hyperphoria) i ku

dołowi (hypophoria). Rzadką formą heterotrofii jest cyclophoria, polegająca na rotacyjnym przemieszczeniu osi oka pod zasłoną.

Leczenie jest oparte jest na wyrównywaniu wady refrakcji, ćwiczeniach fuzji, niekiedy stosowaniu szkieł pryzmatycznych. Jeśli metody te

nie przynoszą poprawy, a zdekompensowana heteroforia przechodzi w trwały stan jawnego zeza, należy wtedy bezzwłocznie poprawić

równowagę mięśniową przez przeprowadzenie operacji.

l zez towarzyszący (strabismus concommitans) jest najczęstszą postacią zeza. Jego cechą jest to, że oko zezujące towarzyszy w ruchach

oku prowadzącemu, utrzymując przy tym stały kąt odchylenia. Przyjmując odchylenia oka jako kryterium podziału, możemy wyróżnić zez:

¡ zbieżny (strabismus convergens esotropia);

¡ rozbieżny (strabismus divergens exotropia);

¡ ku górze (strabismus sursumvergens hypertropia);

¡ ku dołowi (strabismus deorsum vergens hypotropia);

¡ skośny (strabismus obliquus).

Odchylenie osi jednego oka powodować może utratę równowagi sensorycznej obu oczu, co z kolei prowadzi do poważnych zaburzeń

czynnościowych. Dochodzi do nich przede wszystkim w oku zezującym, które mimo anatomicznie prawidłowego aparatu percepcyjnego, traci

zdolność widzenia. Powstaje niedowidzenie (amblyopia), które powoduje obniżenie ostrości wzroku nawet do poziomu bliskiego praktycznej

ślepoty.

Mechanizm powstawania niedowidzenia polega na tym, że w celu uniknięcia konfuzji dwóch różnych obrazów powstających na obszarze dołeczka

każdego z oczu, dziecko uruchamia mechanizm korowego tłumienia tego obrazu, który pada na dołeczek środkowy oka zezującego. Stały proces

tłumienia powoduje, iż w zezującym oku powstaje czynnościowy mroczek środkowy. Jednocześnie dołeczek środkowy oka prowadzącego zaczyna

korespondować nie z dołeczkiem w oku zezującym, a z tym obszarem siatkówki, na który pada obraz fiksowany przez oko prowadzące. Obszar

siatkówki korespondujący z dołeczkiem oka prowadzącego, oddalony od anatomicznego dołeczka o odległość odpowiadającą kątowi zeza, staje

się zatem funkcjonalnym dołeczkiem środkowym, a położone wokół niego punkty ‐ fałszywą plamką. Powstaje wtedy tzw. fiksacja ekscentryczna

i jej miejsce ma tym mniejszą ostrość wzroku, im większy jest kąt zeza, zatem im dalej jest położone to miejsce od dołeczka środkowego.

Wokół punktu ekscentrycznej fiksacji zaczyna się organizować cała nieprawidłowa korespondencja siatkówkowa. Nieprawidłowe odchylenie

może dotyczyć obu oczu, gdy każde z nich przejmuje prowadzenie okresowo. Mamy wtedy do czynienia z zezem naprzemiennym (strabismus

alternans). W tym przypadku nie dochodzi do trwałego tłumienia obrazu z tylko jednego, tego samego oka. Dzięki temu nie powstaje

niedowidzenie, jednakże nie ma też warunków do wytworzenia się korespondencji siatkówkowej, a co za tym idzie ‐ warunków prawidłowego

widzenia obuocznego. Wytwarza się zatem anomalna korespondencja z niskim stopniem widzenia obuocznego.

Leczenie zeza rozpoczyna dobranie okularów, które korygowałyby wadę refrakcji. Ich zmiana powinna być dokonywana w miarę potrzeby, na

podstawie powtarzanej co pół roku kontroli. Noszenie szkieł może w niektórych przypadkach spowodować ustąpienie zeza. Są to przypadki,

w których przyczyną zaburzeń w ustawieniu oczu jest napięcie akomodacji, uruchamiane celem kompensacji nadwzroczności. Następnym etapem

jest prowadzenie działań zapobiegających wytworzeniu się czynnościowego niedowidzenia. Osiąga się to wyłączając z procesu widzenia oko

prowadzące, przez co zmuszając oko zezujące do fiksacji dołeczkowej. W tym celu stosuje się jedną z poniższych metod:

¡ metoda zasłaniania (obturatio, occlusio) oka prowadzącego. Wykonuje się ją zakładając przesłonkę na okulary lub bezpośrednio

zasłaniając oko;

¡ metoda penalizacji, która polega na „karaniu” oka prowadzącego. Ma ona na celu spowodowanie czynnościowego upośledzenia tego oka

(przez podawanie atropiny oraz odpowiedni dobór szkieł okularowych), co sprzyja poprawie ostrości wzroku oka niedowidzącego,

poprawie współpracy obu oczu i zmniejszeniu kąta zeza.

¡ metody pleoptyczne leczące niedowidzenie przy użyciu odpowiedniej aparatury. Polegają one na pobudzaniu obszaru dołeczkowego

bodźcami świetlnymi przy równoczesnym wyłączaniu miejsca fałszywej fiksacji. Metody te są stosowane u dzieci powyżej 4 roku życia (ze

względu na możność współpracy).

Kolejny etap postępowania terapeutycznego polega na wyrobieniu prawidłowego obuocznego widzenia. W tym celu wykorzystuje się metody

ortoptyczne zastosowanie pryzmatów w leczeniu zeza towarzyszącego polega na przesunięciu obrazu powstającego na siatkówce w pożądanym

kierunku. Szkła pryzmatyczne są zakładane na korygujące wadę refrakcji szkła okularowe.

W procesie terapeutycznym bardzo ważne miejsce zajmuje leczenie chirurgiczne. Ma ono na celu wyrównanie siły działania mięśni okoruchowych

tak, aby gałki oczne były ustawione i poruszały się równolegle. Operacja polega na osłabieniu zbyt mocno działających i wzmocnieniu

działających słabo mięśni. Osłabienie osiąga się przez przesunięcie przeszczepu ku tyłowi (recessio, retropositio), wzmocnienie zaś przez

skrócenie mięśnia (resectio) i ewentualne przesunięcie przyczepu ku przodowi (antepositio). Do zabiegu chirurgicznego przystępuje się

zazwyczaj, gdy zostało wyeliminowane niedowidzenie i rozpoczął się proces przywracania prawidłowego obuocznego widzenia;

20. Krótkowzroczność (myopia) ‐ jest takim stanem zdolności skupiającej układu optycznego oka, w którym promienie równoległe (biegnące

z nieskończoności) ogniskowane są przed siatkówką. Wiąże się to ze zbyt długą osią gałki ocznej (krótkowzroczność osiowa), z nieprawidłową ‐

zbyt wypukłą krzywizną poszczególnych elementów układu optycznego oka, zwłaszcza rogówki i soczewki (krótkowzroczność krzywiznowa),

a także ze wzrostem współczynnika załamania soczewki przy rozwijającej się zaćmie jądrowej (krótkowzroczność refrakcyjna). W przypadku

osób dotkniętych zespołem Marfana, w ogromnej ilości przypadków mamy do czynienia z krótkowzrocznością wysoką (myopia alta), osiągającą

wartości kilkunastu lub kilkudziesięciu dioptrii. Wysoka krótkowzroczność nie jest jedynie wadą refrakcji, którą w pełni można skorygować

optycznie;

21. Nadwzroczność (hypermetropia) ‐ odpowiada takiej mocy układu optycznego oka, czyli refrakcji, przy której promienie wpadające równolegle do

oka skupiają się w ognisku położonym za siatkówką.

22. Jaskra (glaucoma) ‐ wtórna, zamkniętego kąta przesączania.

l jaskra ostra, pojawia się w wyniku gwałtownego zamknięcia kąta przesączania. Dochodzi do nagłego wzrostu ciśnienia śródgałkowego.

Chory widzi charakterystyczne tęczowe koła, odczuwa silne bóle oka (oczu) i głowy, nudności, wymiotuje i obficie się poci. Występuje

zwolniona akcja serca. W wyniku badania okulistycznego można stwierdzić znaczne obniżenie ostrości wzroku, przekrwienie żylne gałki

ocznej, obrzęk rogówki, spłycenie komory przedniej, rozszerzenie i nieruchomość źrenicy, przekrwienie lub zatarcie rysunku tęczówki,

a także czasem białawe plamki pod powierzchnią torebki soczewki (plamy Vogta). Z powodu nieprzejrzystości ośrodków optycznych, dno

oka jest niewidoczne.

l jaskra podostra ‐ kąt przesączania nie jest zamknięty całkowicie, wobec czego ciśnienie śródgałkowe nie jest tak wysokie jak

w przypadku ataku jaskry ostrej. Występują objawy w postaci kół tęczowych i obniżenia ostrości widzenia, jednakże są to objawy

okresowe i poza nimi badanie czynności i hydrodynamiki oczu może nie wykazać odchyleń od stanu prawidłowego (wąski kąt przesączania

stwierdzić można jedynie gonioskopowo). W przebiegu długotrwałej jaskry podostrej w kącie przesączania wytwarzają się zrosty, które

doprowadzają do zmian destrukcyjnych, stałego wzrostu ciśnienia śródgałkowego, zmian w polu widzenia i zwyrodnień w nerwie

wzrokowym. Leczenie zachowawcze w ostrym napadzie jaskry ma na celu odblokowanie kąta przesączania (najskuteczniejszym

i najbardziej popularnym lekiem jest pilokarpina). Jeżeli pomimo leczenia ostry napad jaskry nie zostanie opanowany, należy

bezzwłocznie wykonać operację przeciwjaskrową.

Czy chory z zespołem Marfana ma szansę dożyć późnej starości?

U schyłku XIX wieku i do lat 60‐tych XX wieku chorzy z zespołem Marfana umierali w młodości (do 30 roku życia). Najczęstszą przyczyną było pęknięcie

tętniaka aorty ( np. u młodego mężczyzny, który chorował na zespół Marfana nie wiedząc o tym, pęknięcie aorty nastąpiło w czasie wysiłku fizycznego,

młode kobiety pod koniec ciąży umierały z tego samego powodu). Obecnie istnieją znacznie większe możliwości pomocy chorym i dlatego mogą oni

dożyć późnej starości.

Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda

dożyć późnej starości.

Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda

Bibliografia:

1. Bartkowska J.: Widzenie w oku niemiarowym i słabowidzącym. „Zeszyty Tyflologiczne” nr 10. Warszawa 1993, Polski Związek Niewidomych.

2. Boczkowski K. (red. ): Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa 1990, Państwowy Zakład Wydawnictw

Lekarskich. Mała encyklopedia medycyny; Bogusławski, Warszawa 1987, PWN;.

3. Connor l. M., Ferguson‐Smith M. A.: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa 1991, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

4. Dega W.: Ortopedia i rehabilitacja. (tom 1). Warszawa 1983, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

5. Falkowska Z.: Okulistyka. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa 1978, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich;

6. Guzowska H.: Soczewki zamiast okularów. (rozmowa z dr nauk med., specjalistą okulistą Ewą Oleszyńską‐Prost) „Nasze dzieci”, 1996 nr 10.;

7. Hoffman M., Rydlewska‐Sadowska W ., Rużyłło W. : Wady serca. Warszawa 1989, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich;

8. Nowacka‐Pyrlik R.: Warto spróbować. „Nasze dzieci”, 1996 nr 10.;

9. Orłowski W. J. : Encyklopedia objawów okulistycznych w zespołach układowych. Warszawa 1973, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich;

10. Trzcińska ‐ Dąbrowska Z. : Okulistyka praktyczna. Warszawa Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich;

11. Wojnarska A. : Obraz choroby zezowej i jej konsekwencje psychopedagogiczne. „Przegląd tyflologiczny” nr 1‐2/93. Warszawa 1994, Polski

Z wiązek Niewidomych;

12. Żuk T ., Dziak A., Gusta A. : Podstawy ortopedii i traumatologii. Podręcznik dla studentów. Warszawa 1977, Państwowy Zakład Wydawnictw

Lekarskich.

Strona główna > Zaburzenia rozwoju > Inne

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: