ANTONI KĘPIŃSKI
Schizofrenia
PosłowieWojciech Eichelberger
Wydawnictwo Literackie
© Copyright by Wisława Kłodzińska-Batruch
© Copyright by Wydawnictwo Literackie, Kraków 2001
Tekst oparto na wydaniu:
A. Kępiński, Schizofrenia, Warszawa 1972, PZWL
Projekt okładki i stron tytułowych Marek Pawłowski
Redaktor prowadzący Lucyna Kowalik
Redaktor techniczny v.
Bożena Korbut
imw,
Wszystkie książki oraz bezpłatny katalog
Wydawnictwa Literackiego
można zamawiać:
ul. Długa 1, 31-147 Kraków
bezpłatna linia telefoniczna: 0 800 42 10 40
http://www.wl.net.pl
księgarnia internetowa: www.wl.net.pl
e-mail: ksiegarnia@wl.net.pl
tel./fax: (+48-12) 422 46 44
ISBN 83-08-03106-4
Przedmowa
Schizofrenia jest chorobą społeczną, co setny człowiek bowiem choruje na nią. Wszyscy znają ten termin. Natomiast tylko nieliczni specjaliści uświadamiają sobie, na czym polega ten typ choroby psychicznej, najdziwniejszy spośród zespołów zaburzeń psychicznych. Schizofrenia — to choroba tajemnicza, nazywana przez psychiatrów delficką wyrocznią psychiatrii, gdyż koncentrują się w niej najważniejsze zagadnienia psychiki ludzkiej. Psychoza ta — dzięki bogactwu przeżyć chorych — jest też określana jako choroba królewska.
Zasługiwała ona na tę osobną książkę choćby dlatego, że problematyka schizofrenii, aczkolwiek raczej hermetyczna i trudna do przedstawienia, nie powinna być wiedzą ograniczoną tylko do wąskiego kręgu specjalistów. Podkreślenia wymaga, że zgłębienie psychopatologii schizofrenii wprowadza czytelnika także w podstawowe zagadnienia życia człowieka.
Przez długie lata w piśmiennictwie polskim można było znaleźć informacje naukowe na temat tej psychozy w wydawnictwach specjalistycznych. Teraz — po raz pierwszy — ukazała się polska odrębna książka przeznaczona schizofrenii. Dzięki temu liczni czytelnicy, nie tylko psychiatrzy, lecz także lekarze innych specjalności oraz socjolodzy, psycholodzy, prawnicy, jak też młodzież studiująca niektóre dziedziny, zainteresują się osobliwym światem psychopatologii.
Mimo bogactwa objawów chorobowych w schizofrenii opisy tej psychozy, często bardzo wycinkowe i jednostronne, których bibliografowie mogliby wyliczyć dziesiątki tysięcy, są zazwyczaj dość stereotypowe. Rzadkie są monografie, które tę barwną i niezwykłą pod względem nozografii chorobę opisują oryginał-
1
6
nie i plastycznie, a jednak prawdziwie. Do takich prac należy ta monografia prof. dra Antoniego Kępińskiego, kierownika Kliniki Psychiatrycznej Akademii Medycznej w Krakowie, autora podobnie ujętej książki pt. Psychopatologia nerwic (PZWL 1972).
Co jakiś czas należy odświeżać tematykę psychiatryczną, korygować, a nawet przełamywać kostniejące poglądy, schematy i zastarzałe sposoby interpretacji zjawisk psychopatologicz-nych. Tutaj prof. dr Kępiński wywiązał się z bardzo skomplikowanego zadania, gdyż technicznie nie jest możliwe napisanie książki, która by dawała całość istotnej wiedzy o schizofrenii, a ponadto wiedzę tę bardzo trudno jest komunikatywnie przekazać nie tylko laikom, ale nawet adeptom psychiatrii.
Autor poszedł w swych rozważaniach jakby dwoma nurtami. Uwzględnił opis obrazu klinicznego, który spotykamy w klasycznych pracach psychopatologicznych. Po wtóre, opierając się na własnym wieloletnim doświadczeniu praktycznym, w nowatorski sposób rozwinął swe obserwacje i spostrzeżenia na gruncie fiłozoficzno-estetycznym, a jednak zarazem przyrodniczym. Sprzeciwił się ogólnemu mniemaniu o wyłączeniu chorych na schizofrenię poza nawias społeczny. Uzasadnił, że chorzy ci są bardzo inni, ale nie wyklęci. Ukazał bogactwo, oryginalność, a nawet piękno myśli, fantazji i postawy chorych na schizofrenię. Wyszedł poza banalne opisy kliniczne i poruszył dogłębnie zagadnienia często pomijane i nie znane, klasyfikując objawy schizofrenii według ich tematyki, struktury i kolorytu; autor analizuje m.in. stosunek chorych do ludzi, do świata, do własnej roli społecznej, do siebie samych, do życia erotycznego itd.
„Metafizyka" schizofrenii jest w tej książce mocno oparta na konkretnych, materialnych obserwacjach. Kojarzenia zjawisk i porównania — np. między przeżywaniami chorych a każdemu dostępnymi doznaniami sennymi — zbliżają czytelnikowi obraz tej przedziwnej choroby. Aby wprowadzić czytającego w świat przeżyć chorego na schizofrenię, autor posłużył się w tekście książki pojęciami potocznymi i opisami angażującymi słownictwo wzięte z języka ogólnego i ze znanego zasobu terminologicznego psychologii w szerokim znaczeniu tego określenia. Są także użyte pojęcia z różnych innych dziedzin, gdy mowa np. o izolacji i amplitudzie uczuć, o aspekcie charyzmatycznym, o heroizmie, o stosunku do prawdy i kłamstwa, o problemie decyzji
i władzy; są więc np. takie ujęcia, jak ektoderma nerwowa jako system władzy itp.
Książka prof. dra Kępińskiego — o czym czytelnik winien z góry wiedzieć — nie wyczerpuje całości problematyki, np. autor celowo pominął problematykę biochemiczną. Monografia ta jest bowiem podporządkowana określonej koncepcji filozoficzno--biologicznej.
Spotykamy się tutaj nie tylko z przesunięciami znaczeń terminów znanych skądinąd, lecz także z propozycjami nowych określeń. Do nich należy np. węzłowy w tej książce termin „metabolizm informacyjny". Wiąże się on z koncepcją poglądów autora. Mianowicie uważa on, że zasadniczą cechą życia jest wymiana energetyczna żywego ustroju z jego otoczeniem. Żaden atom w ustroju nie pozostaje ten sam. Stała jest tylko struktura, określony plan genetyczny, który steruje ustawicznym procesem wymiany z otoczeniem.
Aby ustrój człowieka mógł wejść w wymianę energetyczną ze swym otoczeniem, musi się w nim orientować. Dlatego już we wczesnych etapach filogenezy obok metabolizmu energetycznego pojawia się wymiana informacyjna, czyli tak zwany przez autora metaforycznie metabolizm informacyjny. U człowieka rozwój układu nerwowego stwarza sytuację wyjątkową i dla człowieka swoistą. W sytuacji tej metabolizm informacyjny niewątpliwie zdecydowanie przeważa nad metabolizmem energetycznym.
Schizofrenię traktuje autor jako zaburzenie metabolizmu informacyjnego. W przedchorobowym okresie życia chorych na schizofrenię często obserwuje się przewagę tzw. postawy „od" otoczenia. Nieraz od dzieciństwa, a zwykle od okresu pokwita-nia przyszli chorzy źle się czują w swoim otoczeniu, uciekają w świat marzeń, czują się inni niż ich rówieśnicy, nie wchodzą w kontakt zabawowy z nimi, szczególnie ważny dla normalnego rozwoju człowieka. Postawa autystyczna, jak uważa prof. dr Kępiński, polega w istocie na osłabieniu metabolizmu informacyjnego z otoczeniem.
O niezmienności żywego ustroju i o jego indywidualności decyduje struktura metabolizmu energetyczno-informacyjnego; jest ona utrzymana przez układy sterujące: genetyczny, endo-krynny i nerwowy. Istnieje ścisłą korelacja między intensyw-
8
nością wymiany ze środowiskiem zewnętrznym (metabolizmem) a wewnętrznym porządkiem ustroju. Osłabienie metabolizmu prowadzi do naruszenia porządku, o którym mowa. Np. przed zaśnięciem słabnie metabolizm informacyjny, jednocześnie roz-przęża się określony porządek tegoż metabolizmu, myśli i uczucia stają się jakby rozkojarzone. W czasie snu metabolizm informacyjny spada prawie do zera, a struktury czynnościowe, zamknięte w granicach ustroju, wytwarzają nowy porządek — mechanizm marzenia sennego. W ujęciu autora tej książki dwa opisane ongiś przez E. Bleulera osiowe objawy schizofrenii: autyzm i rozszczepienie — można więc traktować jako zaburzenia metabolizmu informacyjnego. Prof. dr Kępiński dostrzegł w tym klucz do lepszego rozumienia przeżyć chorego na schizofrenię.
Innym z wielu poruszonych problemów jest ekspresja chorych na schizofrenię — temat zaniedbany w piśmiennictwie polskim. Ekspresja ta często utrudnia kontakt chorych ze społeczeństwem i ze środowiskiem, ale też zdarza się, iż wznosi ich ona na wyżyny osiągnięć artystycznych lub naukowych. Część tego zagadnienia, dotyczącą ekspresji słownej tych chorych i ich twórczości plastycznej, opracowali J. Mitarski i J. Masłowski z kliniki krakowskiej. Okazuje się, że nawet w tzw. defekcie schizofrenicznym trudno wielu spośród tych chorych uważać tylko za inwalidów.
Księgozbiór psychopatologiczny wzbogaciła książka o wysokim poziomie, oryginalnie i wnikliwie ujęta. Pozwala ona spojrzeć na schizofrenię, którą powierzchownie traktuje się jak „raka psychiki", w sposób nieszablonowy, niejednostronny i humanitarny.
Prof. dr Eugeniusz Brzezicki
Tym, którzy więcej czują
i inaczej rozumieją
i dlatego bardziej cierpią,
a których często nazywamy
schizofrenikami.
Obraz kliniczny
Uwagi historyczne
Już w piśmiennictwie starożytnym znajdują się trafne opisy schizofrenii. Na przykład w Piśmie św. można znaleźć następujący opis, w którym wyraźnie uwydatniają się dwa osiowe objawy schizofrenii, autyzm i rozszczepienie:
„... zabiegł mu z grobów człowiek opętany duchem nieczystym, który miał mieszkanie w grobach, a nie mógł go już nikt i łańcuchami związać, bo często będąc w pęta i łańcuchy związany, łańcuchy rozrywał i kajdany kruszył, i nie mógł go nikt ukrócić. A zawsze we dnie i w nocy był w grobach i w górach, krzycząc i tłukąc się kamieniami... I spytał go: jak ci na imię? I rzekł mu: na imię mi wojsko, albowiem nas jest wielu" (św. Marek, 5, 3-10).
Jeśli padaczka i depresja (melancholia) były już w starożytności traktowane jako wyodrębnione choroby, to schizofrenia najdłużej zatrzymała znamię opętania przez moce tajemne. Niejasne i ogólnikowe pojęcie szału i obłąkania (vesania) dopiero w drugiej połowie ubiegłego stulecia poddano próbom klasyfikacyjnym; Kahlbaum opisał katatonię i uesania typica, charakteryzującą się omamami słuchowymi i urojeniami prześladowczymi, jego uczeń, Hecker — hebefrenię, aż wreszcie Krae-pelin ujął różnorodne zespoły w całość. Dla ich określenia użył pojęcia, stworzonego przez Morela w r. 1860, dementia praecox — otępienie wczesne. Obrazem przewodnim, który pozwolił mu złączyć w jedność różnorodne objawy, był stan zejściowy choroby, który charakteryzowało uczuciowe otępienie. W ten sposób zarysował się jednocześnie podział form schizofrenii (dementia
12
praecox) na paranoidalną (odpowiadającą Kahlbaumowskiej ve-sania typica), katatoniczną, hebefreniczną i prostą (simplex). Ta ostatnia polegałaby w istocie na tym, że obraz charakterystyczny dla stanu zejściowego pojawia się już na początku choroby. Sama nazwa (otępienie) wskazuje, że Kraepelinowski sposób oceny schizofrenii był raczej pesymistyczny, Kraepelin patrzył na nią jakby od końca — poprzez pryzmat „przypadków" chronicznych, przebywających latami w zakładzie („schizofrenia zakładowa").
W r. 1911 Eugeniusz Bleuler1 stworzył pojęcie schizofrenii od greckiego schizo — rozszczepiam, rozłupuję, rozdzieram, i fren — przepona, serce, umysł, wola. W przeciwieństwie do Kraepelina spojrzał on na schizofrenię jakby od jej początku. Uważał, że proces chorobowy może się zatrzymać na różnych stadiach rozwoju i że niekoniecznie prowadzi do otępienia. Charakter choroby nie zawsze jest przewlekły, czasem może ona trwać tylko kilka dni, a nawet godzin i nie pozostawiać po sobie uchwytnych zmian psychicznych (tzw. ubytków schizofrenicznych). Za objawy osiowe schizofrenii Bleuler uznał autyzm, czyli odcięcie się od świata otaczającego i życie światem własnym, dalekim od obiektywnej rzeczywistości (dereizm), oraz rozszczepienie (schizis), czyli używając modnego dziś słowa, dezintegracja wszystkich funkcji psychicznych. W przeciwieństwie też do Kraepelina nie traktował on schizofrenii jako jednostki chorobowej, lecz mówił o schizofreniach lub o grupie schizofrenii, podkreślając tym samym możliwości odmiennej etiologii i patogenezy procesu chorobowego.
Mimo niesłychanej rozbieżności poglądów na istotę schizofrenii we współczesnej psychiatrii oba podstawowe poglądy Bleulera (charakter objawów osiowych i wieloczynnikowa etiologia) nie straciły aktualności i stanowią dotychczas główny czynnik integrujący przeciwstawne poglądy na schizofrenię.
W ostatnich latach wśród niektórych psychiatrów obserwuje się tendencję do ponownego posługiwania się ogólnikowym
E. Bleuler jest autorem jednego z podstawowych podręczników psychiatrii (Lehrbuch der Psychiatrie), ukazującego się w kolejnych wydaniach (Berlin, Springer-Verlag), po śmierci autora opracowywanych i uzupełnianych przez jego syna, Manfreda.
Dane ogólne__________________________________________13
pojęciem vesania. Chcą oni w ten sposób podkreślić, że w psychiatrii trudno jest operować jednostkami chorobowymi, a znacznie bezpieczniej — zespołami objawowymi (jest to tradycyjne stanowisko psychiatrii francuskiej). Stanowisko tego typu jest słuszne z terapeutycznego punktu widzenia i stąd może jego pewna popularność. Metody leczenia dobiera się bowiem według zespołu objawów, a nie według nozologicznych rozpoznań.
W ten sposób po upływie z górą stu lat cykl rozwojowy diagnostycznych zapatrywań na schizofrenię wrócił do punktu wyjściowego.
Schizofrenię nazywa się czasem chorobą królewską. Nie chodzi tu tylko o to, że trafia ona nieraz umysły wybitne i subtelne, lecz też o jej niesłychane bogactwo objawów, pozwalające ujrzeć w katastroficznych rozmiarach wszelkie cechy ludzkiej natury. Dlatego opis objawów schizofrenicznych jest niezmiernie trudny i jest zawsze najwyższym i najbardziej ryzykownym sprawdzianem wnikliwości psychiatrycznej.
BJANE OGÓLNE Wiek
Schizofrenia jest chorobą ludzi młodych. Najczęściej występuje między pokwitaniem a pełną dojrzałością, tj. mniej więcej między 15 a 30 rokiem życia. Fakt, że właśnie w tym okresie są największe szansę rozbicia osobowości, nie jest, jak się zdaje, bez znaczenia. Przy wszystkich blaskach młodości jest to okres życia bardzo trudny, nieraz tragiczny w spięciu między marzeniem a rzeczywistością, w dążeniu do sprawdzenia siebie, w łamaniu się młodzieńczych ideałów.
Wprawdzie większość psychiatrów przyjmuje występowanie schizofrenii we wcześniejszych i późniejszych okresach życia — schizofrenia dziecięca i schizofrenia późna — lepiej jednak ostrożnie stawiać to rozpoznanie poza okresem młodości i wczesnej dojrzałości. We wcześniejszym okresie życia struktura osobowości nie jest jeszcze w pełni zarysowana, trudno więc mówić o jej rozbiciu, a w późniejszym jest już na tyle utrwalona, że jej rozszczepienie staje się zgoła niemożliwe. Warto wspomnieć, że urojeniowa forma schizofrenii ze względnie dobrze zachowaną
14
strukturą osobowości najczęściej występuje pod koniec okresu zapadalności na tę chorobę.
W dzieciństwie spotyka się zwykle tylko poszczególne fragmenty schizofrenii, jak autyzm, dziwaczności zachowania się lub mowy, ataki lęku z omamami, epizody zachowania hebefre-nicznego itd. Fragmenty te nie tworzą jednak pełnego obrazu schizofrenii, toteż lepiej w takich wypadkach ograniczać się do rozpoznania zespołu zasadniczych objawów chorobowych.
Schizofrenia, która pojawia się po raz pierwszy w okresie pełnej dojrzałości lub starości, okazuje się nierzadko nawrotem; przebyty w młodości epizod chorobowy mógł minąć niepostrzeżenie albo wyraźnie wiąże się ona z okresem przejściowym, zwłaszcza u kobiet, czy też z organicznym uszkodzeniem mózgu.
Płeć
Częstość występowania schizofrenii u mężczyzn i kobiet jest taka sama. Również obraz chorobowy nie przedstawia istotnych różnic. Może u kobiet częściej spotyka się tematykę erotyczną, a u mężczyzn heroiczną.
Częstość występowania
Blisko 1% ogólnej populacji w społeczeństwach cywilizowanych zapada na schizofrenię. Około jednej czwartej do połowy pacjentów szpitali psychiatrycznych stanowią chorzy na schizofrenię. Jest więc ona poważnym problemem społecznym, tym boleśniejszym, iż dotyczącym młodych ludzi, wchodzących dopiero w życie.
Dziedziczność1
Nawet nie zainteresowany genetyką psychiatra może z łatwością zauważyć pewne fakty, które mają znaczenie dla ustale-
Dane według pracy A. Kępińskiego i M. Susułowskiej: Zagadnienie genetyki w psychologii i psychiatrii. W: Materiały do nauczania psychologii. Seria IV; t. 3. PWN, Warszawa 1969, str. 11-60. Tamże obszerna bibliografia.
paneogólne__________________________________________15
nia wpływów genetycznych w schizofrenii. Pierwszy z nich pozornie przeczy istnieniu tych wpływów, ponieważ stosunkowo rzadko spotykamy się z obciążeniem dziedzicznym w rodzinie chorego. Typowy wywiad podaje, że w rodzinie nie było chorób psychicznych. Zgadza się to z badaniami statystycznymi, gdyż w około 90% przypadków rodzice chorych na schizofrenię są to ludzie psychicznie zdrowi. Prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii wynosi u rodziców około 10%, a u dziadków 4% (według Kallmanna). Dopiero zastosowanie metod genetyki statystycznej (tzw. metoda probanta, badanie bliźniąt) pozwala na właściwszą ocenę znaczenia dziedziczności w schizofrenii. Mimo różnic w wynikach otrzymanych przez poszczególnych badaczy, widać wyraźnie, jak możliwość zachorowania na schizofrenię wzrasta ze stopniem pokrewieństwa w stosunku do probanta i jak duża jest różnica zgodności między bliźniętami jednojajo-wymi a dwujajowymi. Różnice jednak w wynikach są dość znaczne, i tak np. prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii u dziecka, gdy oboje rodzice są nią dotknięci, wynosi według Elsassera (1939) — 50%, a około 40% na podstawie jego badań z 1952 r.; wg Schultza (1940) — 31%, a 41%, gdy oboje rodzice mają typową formę schizofrenii; wg Luxenburgera (1928) i Kallmanna (1946) — 68%. Różnica w zgodności między bliźniętami dwu- a jednojajowymi co do występowania schizofrenii wynosi wg Luxenburgera (1928) 3%-67%, a wg Kallmanna (1953) 15%-86%. Wszystkie więc badania przemawiają za znaczeniem czynnika dziedzicznego w schizofrenii. Wyjątek stanowią tylko badania Pollocka i Malsberga (1940), którzy przebadali rodziny 175 chorych na schizofrenię i stwierdzili, że wśród krewnych występowanie schizofrenii było tylko nieznacznie częstsze niż w ogólnej populacji. Ten brak zgodności z wynikami innych autorów można wyjaśnić stosunkowo małą liczbą zbadanych przez nich osób. Jeśli chodzi o schizofrenię dziecięcą, to mimo że nie stanowi ona jednostki o sprecyzowanym obrazie klinicznym i dotychczas jej istnienie budzi wątpliwość niektórych psychiatrów, to jednak badania genetyków psychiatrycznych (Kallmann i Roth, 1956; Bender i Grugget, 1956) wskazują na to, że ma ona ścisły związek ze schizofrenią osób dorosłych. U rodzeństwa bliźniaczego, u zwykłego rodzeństwa 1 u rodziców chorych na schizofrenię dziecięcą spotyka się roz-
16
poznania schizofrenii w późniejszym okresie życia i ryzyko zachorowalności jest podobne jak w schizofrenii dorosłych. Wybitny psychiatra dziecięcy Kanner (1954) ma jednak zastrzeżenia zarówno co do genetycznej etiologii schizofrenii dziecięcej, jak i jej związku ze schizofrenią dorosłych.
Drugą obserwacją, którą łatwo można poczynić w praktyce psychiatrycznej, jest to, że kiedy istnieje wyraźne obciążenie dziedziczne, przebieg schizofrenii jest zwykle łagodny i nietypowy. Obserwacja ta znalazła potwierdzenie w badaniach Manfreda Bleulera (1930) i Leonharda (1936). Niezależnie od siebie stwierdzili oni, że schizofrenie o przebiegu nietypowym, często cyklicznym i nie prowadzącym do otępienia, mają wyraźne podłoże genetyczne, natomiast przebiegające typowo takiego podłoża nie mają. Można by wyjaśnić to w ten sposób, że chorzy dotknięci ciężką — „typową" formą schizofrenii znacznie rzadziej zostawiają po sobie potomstwo niż ci, u których przebieg choroby był lekki, „nietypowy". Można by też przyjąć, że u chorych na schizofrenię, u których nie da się stwierdzić obciążenia dziedzicznego, ma się do czynienia ze świeżą mutacją, a to ma większą siłę penetracji, tj. ujawnienia się w fenotypie niż wówczas, gdy zmutowany gen przechodzi przez kilka pokoleń. Przychylając się natomiast do koncepcji środowiskowych, należałoby uważać, że decydujący wpływ na powstanie ciężkich form prowadzących do stępienia schizofrenicznego ma środowisko. W genezie degradacji schizofrenicznej we współczesnej psychiatrii podkreśla się rolę monotonii reżimu szpitalnego i niekorzystnej dla chorego atmosfery rodzinnej.
Trzecia obserwacja dotyczy struktury i atmosfery rodziny, w której wzrastają przyszli chorzy na schizofrenię. Jest to często rodzina rozbita, w której istnieją duże napięcia emocjonalne między rodzicami, wzajemna wrogość i uczuciowa izolacja. Dziecko rozwija się w niej w poczuciu uczuciowej pustki i niepewności.
Od czasu badań Lidza (1949) wiele prac poświęcono badaniom rodzin chorych na schizofrenię. Popularne stało się pojęcie „schizofrenogennej" matki, która przez swą tajoną wrogość do dziecka, brak właściwych macierzyńskich uczuć, maskowanych niejednokrotnie przesadną troskliwością i tendencją do dominacji, sprawia, iż dziecko odcina się od związków
Dane ogólne
17
uczuciowych z otoczeniem lub kształtuje je w sposób ambiwalentny.
Zupełnie inny obraz przedstawia rodzina cyklofreników, jest ona zwarta, posiada żywe i szczere związki uczuciowe; składa się zwykle z wielu członków, w przeciwieństwie do rodziny schizofrenicznej, która na ogół jest nieliczna. Ten typ rodziny jakoby sprzyja rozwinięciu się żywego stosunku uczuciowego do otoczenia, z drugiej jednak strony ustalony schemat stosunków wzajemnych w rodzinie może rodzić tendencje do wyłamania się spod jej rygorów. Tego rodzaju reakcje w formie chorobowej przybierają postać manii lub wzmagają poczucie winy, co z kolei prowadzi do depresji.
Powyższe koncepcje dotyczące wpływu środowiska rodzinnego na kształtowanie się patologicznego stereotypu uczuciowego, który może doprowadzić do schizofrenii lub cyklofrenii, znajdują pewne potwierdzenie w statystycznych badaniach genetycznych osób dotkniętych schizofrenią. Wśród rodziców Kallmann (1946) stwierdził blisko 35% schizoidów, a więc ludzi mających trudności z nawiązywaniem ciepłego stosunku uczuciowego z najbliższym otoczeniem. Patologia stosunków uczuciowych częściej występuje w rodzinach składających się z osób schizoidalnych niż u osób z kręgu przeciwnego, cykloi-dalnego.
Klinicyści od dawna zwracali uwagę na zadziwiającą nieraz odporność schizofreników na ból, urazy, rany czy zabiegi chirurgiczne oraz odporność na takie substancje jak: histamina, ty-roksyna, insulina, a prawdopodobnie też na choroby zakaźne, z wyjątkiem gruźlicy, na którą łatwiej zapadają niż ogół ludności. Opierając się na tej obserwacji, niektórzy autorzy przyjmują (Huxley, Mayer, Osmond i Hoffer, 1964) działanie heterozji1 w utrzymaniu częstotliwości genu schizofrenicznego w popula-
Mianem heterozji określa się zjawisko większej sprawności biologicznej heterozygotów ze zmutowanym genem, który w formie homozygo-tycznej może okazać się dla organizmu szkodliwy, a nawet śmiertelny. Błąd w planie, który w dużej dawce (homozygotycznej) może okazać się zgubny, w małej dawce (heterozygotycznej) może ułatwić przystosowanie do specyficznych warunków środowiskowych i może stać się motorem ewolucji.
18
cji. Biorąc bowiem pod uwagę, że chorzy na schizofrenię zostawiają około 30% mniej potomstwa niż ogólna populacja, należałoby się liczyć ze stopniowym wygasaniem tej choroby. Gdyby przyjąć, że przeciwdziała temu występowanie genu zmutowane-go, to i tak choroba występowałaby znacznie rzadziej niż obecnie. Jeśliby jednak nosiciele genu schizofrenicznego, tzn. ci, którzy nie manifestując objawów schizofrenii, gen ten posiadają, pozostawili więcej od tamtych potomstwa, wówczas wyrównałyby się straty poniesione przez obniżoną płodność chorych na schizofrenię. Kwestia, na czym polegałaby lepsza przystoso-walność biologiczna nosicieli genu schizofrenicznego, pozostaje nie rozstrzygnięta. Nie można jednak wykluczyć, że może nią być zwiększona odporność na urazy i choroby zakaźne, która cechuje ludzi chorych na schizofrenię.
Można też snuć domysły co do cech psychicznych nosicieli genu schizofrenicznego, a zwłaszcza, czy oznaczają one to, co określa się pojęciem osobowości schizoidalnej. Przyszli schizo-frenicy często od dziecka wykazują pewne charakterystyczne cechy osobowości odróżniające ich od reszty rodzeństwa.
Są to takie cechy, jak nieśmiałość, trudność nawiązywania kontaktów z otoczeniem, poczucie niższości kompensowane skłonnością do marzeń, przesadna uległość itp. Zdaniem psychiatrów nastawionych genetycznie, cechy te są uwarunkowane działaniem genu schizofrenicznego, który w pełni manifestuje się w momencie wybuchu psychozy.
Forma manifestacji genu schizofrenicznego zależy zarówno od wpływów otoczenia genetycznego, tj. działania innych genów, jak i od otoczenia zewnętrznego, przede wszystkim społecznego, które odgrywa zasadniczą rolę w rozwoju człowieka.
Dane statystyczne z badań nad dziedzicznością schizofrenii należałoby uzupełnić przypuszczalnym modelem dziedziczenia. Do wyboru możliwe są dwa zasadnicze modele: jedno- lub kilkugenowy i wielogenowy. Pierwszy model wybiera się zwykle, gdy ma się do czynienia z cechą jakościową, tj. taką, jaka występuje według zasady „wszystko lub nic"; drugi zaś, gdy cecha ma charakter ilościowy i rozkłada się w populacji według krzywej Gaussa (na przykład wzrost, ciężar ciała, poziom intelektualny). Ponieważ schizofrenię traktuje się jako chorobę, która istnieje albo nie istnieje, wszyscy autorzy zajmujący się
Dane ogólne__________________________________________19
nią z genetycznego punktu widzenia wybierali pierwszy model, tj. jedno- lub kilkugenowego dziedziczenia cech. Należy jednak zaznaczyć, że w świetle genetyki biochemicznej rozkład według krzywej Gaussa jest możliwy także przy jednogenowym dziedziczeniu danej cechy. Uwarunkowane bowiem genetycznie powstawanie określonego enzymu (na przykład katalizującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę), może się wahać od zera do jakiegoś maksimum; największa liczba osób w populacji będzie miała wartości średnie, patologia będzie występować natomiast na obu końcach krzywej. Cechy więc ilościowe mogą być równie dobrze dziedziczone monogenicznie jak cechy jakościowe. Nie jest też dotychczas pewne, czy w schizofrenii istnieje ostra granica między normą a chorobą. Na stanowisku stopniowego przejścia od schizoidii do schizofrenii stał Kretschmer, a Eysenck, na podstawie analizy czynnikowej, przyjmuje czynniki nerwicowości i psychotyczności, które rozkładają się w populacji według krzywej Gaussa.
Przyjmując model monogenicznego dziedziczenia, należy jeszcze rozstrzygnąć, czy ma się do czynienia z formą dziedziczenia recesywną, dominantną, czy też pośrednią. Fakt, że schizofrenia wybucha najczęściej niespodziewanie, kojarzy się z formą dziedziczenia recesywnego, gdyż w tej formie heterozygoci, będąc wolni od objawów chorobowych, mogą niepostrzeżenie przenosić patologiczny gen z pokolenia na pokolenie, a działanie jego może ujawnić się dopiero po połączeniu się dwóch heterozygotów.
Hipoteza recesywnego dziedziczenia schizofrenii w różnych modyfikacjach miała najwięcej zwolenników — poczynając od badaczy szkoły monachijskiej, a kończąc na Kallmannie. Modyfikacje były potrzebne do wyjaśnienia, dlaczego dane empiryczne nie zgadzają się z danymi teoretycznymi. Tak na przykład prawdopodobieństwo zachorowania na schizofrenię u dzieci obojga rodziców schizofreników powinno wynosić 100%, a w rzeczywistości wynosi tylko od 31% do 68%; u rodzeństwa powinno wynosić przynajmniej 25%, a wynosi około 14%; u bliźniaków jednojajowych ma wynosić 100%, a wynosi według różnych badaczy od 67 do 86%.
Aby wyjaśnić tę niezgodność, Kallmann (1948, 1953, 1959) przyjmuje tezę, że obok głównego genu recesywnego, który wy-
20
wołuje jakiś niedobór enzymatyczny prowadzący do schizofrenicznych zmian w zachowaniu, istnieje poligeniczny system obronny, nie dopuszczający do ujawnienia się genu patologicznego w fenotypie.
Spośród współczesnych badaczy koncepcję dominantnego dziedziczenia schizofrenii reprezentują Bóók (1953) i Slater (1958), przyjmując niepełną penetrację genu wynoszącą 70% (jest to właściwie forma dziedziczenia pośrednia między rece-sywną a dominantną). Slater, zakładając częstość występowania genu schizofrenicznego w ogólnej populacji na 0.015, jego manifestowanie się u homozygotów na 100%, a u heterozygotów na 26%, obliczył wartości teoretyczne ryzyka wystąpienia schizofrenii w różnych stopniach pokrewieństwa. Wartości te zgadzały się z danymi empirycznymi uzyskanymi przez różnych badaczy. Hipoteza niepełnej penetracji genu jest bardzo wygodna, gdyż za pomocą metody statystycznej można dla każdych empirycznych danych liczbowych znaleźć model genetyczny, zmieniając tylko odpowiednio stopień penetracji genu.
Czynniki cywilizacyjne i ekonomiczne
Psychiatrzy pracujący wśród ludów tzw. pierwotnych na ogół zgodnie podkreślają, że odsetek zachorowalności na schizofrenię jest wśród nich znacznie niższy niż w społeczeństwach cywilizowanych. Obraz psychozy jest nieco odmienny, przeważają formy ostre — zbliżone do katatonii, często połączone z zamąceniem, rzadko prowadzące na ogół do schizofrenicznej degradacji. Przy wejściu tubylców w krąg cywilizacji zachodniej liczba przypadków schizofrenii wzrasta, a obraz chorobowy upodabnia się do spotykanego w naszej kulturze.
W ocenie powyższych danych należy zachować krytycyzm, jakiego zawsze wymagają w psychiatrii fakty o charakterze statystycznym. Nawet w społeczeństwach o wysokim poziomie opieki psychiatrycznej ustalenie liczby chorych na poszczególne zespoły chorobowe napotyka duże trudności związane bądź z różnicami w kryteriach diagnostycznych, bądź z niemożnością zarejestrowania wszystkich chorych. Trudności te oczywiście wzrastają w rejonach o niskim poziomie opieki psychiatrycznej.
21
Ryzyko wystąpienia schizofrenii, cyklofrenii (według Kallmanna, 1946, 1950) i gruźlicy (według Planansky'ego i Allena, 1953) w zależności od stopnia pokrewieństwa (w %)
Stopień pokrewieństwa Schizo- Cyklo- Gruź-
frenia frenia lica
Niekrewni
ogólna populacja 0,9 0,4
współmałżonkowie * 2,1 7,1
rodzeństwo przybrane 1,8
Krewni .-, ś
bracia stryjeczni i cioteczni 2,6
bratankowie i siostrzeńcy 3,9
dziadkowie 3,9
wnuki 4,3
rodzeństwo przyrodnie 7,1 11,9
rodzice 9,2 23,4 16,9
rodzeństwo 14,2 23,0 25,5
bliźnięta dwujajowe 14,5 23,6 25,6
bliźnięta dwujajowe tej samej płci 17,6
dzieci, gdy jedno z rodziców
dotknięte chorobą 16,4
dzieci, gdy oboje rodzice
dotknięci chorobą 68,1
bliźnięta jednojajowe 86,2 92,6...
kuszaba