Biomedyczne podstawy rozwoju wykład 20.12.2010
Cechy charakterystyczne dla dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X: Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X
· Zarówno mężczyźni jak i kobiety, nosiciele zmutowanego genu umiejscowionego w chromosomie X, wykazują objawy choroby,. Chorzy mężczyźni są hemizygotami (mają jeden chromosom X) natomiast chore kobiety mają prawidłowy allel na drugim chromosomie X, więc choroba u mężczyzn ma znacznie cięższy przebieg i często jest śmiertelna.
· Heterozygotyczne kobiety mają 50% szans przekazania zmutowanego genu zarówno córce jak i synowi
· Hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany gen wszystkim córkom, nigdy synom. Wszystkie więc jego córki będą nosicielami mutacji.
· Częstość występowania mutacji genowej wśród kobiet jest dwukrotnie większa niż wśród mężczyzn.
Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X
· Tylko mężczyźni (nosiciele mutacji genowej) wykazują objawy choroby
· Kobiety nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby
· Heterozygotyczne kobiety mają 50% szansę przekazania zmutowanego genu swojemu potomstwu, zarówno synom jak i córkom
· Hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje zmutowany gen wszystkim córkom, lecz nigdy synom. Wszystkie więc jego córki będą nosicielkami mutacji
Geny a środowisko
Predyspozycja genetyczna
Pełna penetracja genu
Niepełna penetracja
Poligonowe
Wieloczynnikowe
Środowiskowe
Oddziaływanie środowiska
Choroby wieloczynnikowe
· Powszechne, dotyczą miliardów ludzi
· Przyczyna: geny podatności +czynniki środowiskowe – gen podatności: gen, który stwarza zmienione ryzyko dla określonej choroby, ale zwykle NIE wystarcza, by samemu wywołać chorobę
· Różne allele (…)
Geny i ich produkty uczestniczą we wszystkich procesach chorobowych
Pytanie: „czy jest to choroba genetyczna?”
Powinno brzmieć „jaką rolę pełnią geny (i które) w ekspresji klinicznej tej choroby?”
Geny (allele) predyspozycji
· Mają udział w kształtowaniu ryzyka rozwoju choroby
· Mają wpływ na stopień progresji choroby
· Mają wpływ na wiek, w którym rozpoczyna się choroba
· Umożliwiają profilaktykę choroby
Kuba śpi pod stołem. Znów!!!!Coś trzeba z nim zrobić!! Jakiś porządek :D pływa, śpi po śpiącu!!Ania nuci piosenke z anastejżji xD `wywalił chusteczki!! Co za menel śpi na wykładach ??!! kaszle mi(Magdzie) w rękaw..pff.. już my się z nim policzymy!!
Chcemy do domu a koleś marudzi coś o zgonach…
No i proszę, już po obu stronach mamy menelstwo śpiące(Dagmara się przyłączyła ;p ). Co za ludzie! Co oni wyrabiają po nocach, hmm?? Ania, masz jakiś pomysł??(Ania przybrała myślący wyraz twarzy) a wykładowca skrzypi, stary dziad. A Kuba jeszcze marudzi, że będzie miał niezłe notatki… no co za….i się wierci!!!! Tego już za dużo xD O, Dagmara się obudziła marudząc, ze nie wygodnie. Hm co by tu jeszcze…
· „Serduszko puka w rytmie cza-cza ” :D para bailar La Bamba :D :D :D
· Szła dziewczyna przez zielony las, popatrzyła na mnie tylko 1 raz. Popatrzyła minął jakiś czas, lecz widocznie jej uroda była jak ta cicha woda…
· Kolorowe kredki bardzo lubią mnie :D
· Ach śpij bo właśnie, księżyc wschodzi i za chwilę zaśnie (albo jakoś tak)
· I nasz hymn : co Ty tutaj robisz u u co my tu robimy..
· Magda w podzięce chwyta me ręce i nie ma sprawy ślicznie jej w sukience, po co się spieszysz, po co się spieszysz, przeciez do końca życia mamy na to czas..
· Najarana Anka na na na naciągle kręci mnie na na Anka jak śmietanka na na xD
· Skąd to zamieszanie skąd taki ruch coś tam coś tam ding dong drzwi otwórz bo.. ;p
Hmm Gość nadal przynudza, Kuba dalej śpi. I dalej kaszle!! I w dodatku nie idzie terazzo domu by się wyleczyc tylko po jakichś kinach się bedzie szlajał.
Los nie zna pamieci co do mutacji genowych.
No i usnął i chrapie. Bezczelność.
Wywiad rodzinny – bardzo efektwny i tani
Mukowiscydoza
Najcęstsza zagrażająca życiu choroba, autosomalna recesywna – 1:2500 żywychurodzeń.
Średnia długośćprzezycia chorych 30 lat
Fenyloketpnuria
Wrodzony test metaboliczny – aburzenieprzemiany fenyloalaniny w trozynę.
I
/
Niepełnosprawność intelektualna
Ropoznanie:
-badanieprzesiewowe noworodka
KURDE JESZCZE SZYBCIEJ ZMIENIAJ TE SLAJDY!!!!!!
(Mutacje dynamiczne)
AAAAAAAAAAAaaaaaaaa ja mu dam chromozom!! ;p
migotka1313