EHDN-News-072009-pl.pdf

BIULETYN EHDN

Wrzesieƒ 2009 · Numer 07

E U R O P E J S K A S I E å C HO R O B Y H UN T I NG TON A

Spis TreÊci

Strona

Brytyjska Sieç Badaƒ nad Demencjami

i Chorobami Neurodegeneracyjnymi

(DeNDRoN)

1–2

RECENZJA KSIÑ˚KI

Korzenie pi´tna HD

3–4

REGISTRY version 3.0

Grupa Robocza ds. Fenotypu

Kognitywnego (WG 10)

Grupa Robocza ds. Obrazowania

Rezonansu Magnetycznego (MRI)

(WG 11)

Anne Rosser i Stephen Dunnett

Biologiczne i kliniczne objawy choroby

Huntingtona na podstawie danych

z obserwacji długofalowych TRACK-HD:

przekrojowa analiza danych wyjÊciowych

(AM 07)

FEATURE ARTICLE

Brytyjska Sieç Badaƒ nad Demencjami

i Chorobami Neurodegeneracyjnymi

(DeNDRoN)

Anne Rosser i Stephen Dunnett, Uniwersytet w Cardiff, Cardiff (Wielka Brytania)

Opóêniony poczàtek dziennego wzrostu

poziomu melatoniny u pacjentów

z chorobà Huntingtona (AM 08) 9

Ekspansja CAG w genie odpowiedzialnym

za chorob´ Huntingtona zwiàzana jest

z konkretnà i mo˝liwà do namierzenia

predysponujàcà haplogrup´ (AM 09)10

Kalendarz HD 2009/2010

Sieç Badaƒ nad Demencjami i Chorobami Neurodegeneracyjnymi

powstała z inicjatywy brytyjskiej i ma na celu popraw´ tempa

i jakoÊci badaƒ nad chorobà Huntingtona (HD), chorobà Parkinsona

i schorzeniami neuronu ruchowego. Ogólnà misjà DeNDRoN jest

poprawa profilaktyki, diagnostyki i leczenia tych chorób oraz

poprawa standardów opieki nad pacjentem.

www.euro-hd.net

Wypełnij formularz, aby otrzymywaç

biuletyn EHDN:

http://www.euro-hd.net/html/network/

communication/newsletter

Wszelkie komentarze, sugestie i uwagi prosimy

wysyłaç na adres:

newsletter@euro-hd.net

Poczàtki DeNDRoN

W Wielkiej Brytanii wi´kszoÊç usług zdrowotnych Êwiadczy Narodowa Słu˝ba

Zdrowia, czyli NHS (odpowiednik polskiego NFZ). NHS ju˝ od 60 lat zapewnia

darmowà opiek´ zdrowotnà, finansowanà z bud˝etu paƒstwa. Pomimo tego,

i˝ system jest finansowany centralnie, usługi NHS w Anglii, Irlandii Północnej,

Szkocji i Walii sà zarzàdzane osobno, chocia˝ generalnie funkcjonujà w podobny

sposób. Rzàd brytyjski od dawna wspiera prace badawcze w ramach NHS

i aby usprawniç infrastruktur´ wokół testów klinicznych, stale prowadzona jest

reorganizacja sposobu udzielania wsparcia. W 2005 roku powstała Sieç Badaƒ

Klinicznych (CRN); obecnie sieç ta jest cz´Êcià Narodowego Instytutu ds. Badaƒ

nad Zdrowiem (NIHR). CNR wspiera szeÊç sieci badawczych, które skupiajà

si´ na konkretnym obszarze badaƒ; nale˝à do nich: DeNDRoN, Medycyna dla

Dzieci, Udar, Rak, Cukrzyca i Zdrowie psychiczne. Oprócz tego istniejà jeszcze

podgrupy CNR dla innych chorób oraz Sieç Badawcza ds. Podstawowej Opieki

Zdrowotnej. Ogóle cele sieci sà nast´pujàce: 1) usprawnienie wsparcia dla

badaƒ klinicznych; 2) pomoc w usuwaniu barier badawczych w ramach NHS; 3)

ułatwianie wspólnego dost´pu do zasobów i metodologii oraz 4) zacieÊnienie

współpracy z przemysłem.

Adres wydawniczy: Kolegium redakcyjne

Biuletynu EHDN:

Prof. Gillian Bates (King’s College Londyn

School of Medicine, Londyn, Wielka Brytania,

Prof. Jenny Morton (University of Cambridge,

Cambridge, Wielka Brytania), Dr. Diana

Raffelsbauer

( PharmaWrite , Giebelstadt, Niemcy),

Dr. Jenny Naji (Cardiff University, Cardiff, Wielka

Brytania),

Christiane Lohkamp ( IHA , Stuttgart, Niemcy),

Gabriele Stautner ( Artifox Communication

Design , Ulm, Niemcy).

Network (Europejska Sieç Choroby

Huntingtona), Przewodniczàcy Prof. G.B.

Landwehrmeyer, Oberer Eselsberg 45/1,

89081 Ulm, Niemcy

Europejska Sieç Choroby Huntington’a

(European Huntington’s Disease Network)

zrzeka si´ odpowiedzialnoÊci za zawartoÊç

tej publikacji. Zrzeczenie si´

odpowiedzialnoÊci znajduje si´ pod adresem:

http://www.euro-hd.net/html/disclaimer.

– W sprawie porady medycznej prosz´ kontaktowaç

si´ z lekarzem –

Z wyjàtkiem przypadku, w którym postanowiono

inaczej ta praca jest licencjonowana przez Creative

Commons Attribution-No

Derivative Works 3.0 Unported License.

FEATURE ARTICLE

Anne Rosser i Stephen Dunnett, Cardiff University, Cardiff (UK)

BIULETYN EHDN

Wrzesieƒ 2009 · Numer 07

Czym jest DeNDRoN?

Sieç DeNDRoN została zało˝ona we wrzeÊniu 2005

roku. Ma na celu promowanie dzielenie si´ zasobami

i doÊwiadczeniem metodologicznym pomi´dzy osobami,

które w swojej pracy stykajà si´ z szerokim spektrum

przewlekłych chorób neurodegeneracyjnych. Głównym

zadaniem jest poprawa jakoÊci badaƒ klinicznych nad

profilaktykà, diagnostykà i leczeniem tych chorób. Sieç

poprawia wymian´ informacji pomi´dzy ju˝ istniejàcymi

oÊrodkami w Wielkiej Brytanii, i przyczynia si´ do rozszerzania

wiedzy o demencji i chorobach neurodegeneracyjnych.

Prace DeNDRoN koordynowane sà przez konsorcjum, które

tworzà Newcastle University i University College London.

Tutaj mieÊci si´ Centrum Koordynujàce, które czuwa nad

rozwojem i zarzàdzaniem działaniami siedmiu lokalnych

sieci badawczych. Działania tych sieci obejmujà 70% Anglii.

Istnieje równie˝ podobna sieç, która działa w Walii oraz sieç

zajmujàca si´ problemem demencji w Szkocji.

w praktycznych kwestiach organizacji badania klinicznego

(np. w pozyskaniu pacjentów) co pozwala ograniczyç koszty

zwiàzane z badaniem. Pozwala to równie˝ na unikniàcie

dodatkowych kosztów i problemów prawnych zwiàzanych

z zatrudnianiem personelu w ramach badania. Brytyjska sieç

HD jest cz´Êcià DeNDRoN.’u. Dzi´ki elastycznemu podejÊciu

do wspólnych działaƒ DeNDRoN’u i EHDN, współpraca

obu sieci kwitnie co przyczynia si´ do rozwoju badaƒ nad

HD w Wielkiej Brytanii. Inicjatywy EHDN, takie jak REGISTRY

i BioRep, zostały równie˝ włàczone do DeNDRoN. Obie

sieci badawcze zyskujà na tym partnerstwie i dodatkowym

wsparciu.

Informacje o sieci DeNDRoN dost´pne sà pod adresem:

www.dendron.org.uk.

W jaki sposób DeNDRoN wspiera badania

kliniczne?

Celem DeNDRoN jest praktyczne wspieranie badaƒ

na ró˝ne sposoby, na przykład poprzez anga˝owanie

pacjentów i ich opiekunów, wspieranie szkoleƒ oraz pomoc

w pokonywaniu przeszkód technicznych w prowadzeniu

pracbadawczych. DeNDRoN stara si´ równie˝ poÊredniczyç

w kontaktach z przemysłem oraz pomaga badaczom

organizowaç sesje poÊwi´cone badaniom w klinikach

NHS. Głównym zasobem jest baza danych piel´gniarek

przeszkolonych do pracy w badaniach klinicznych, które

sà zatrudniane przez lokalne sieci badawcze i mo˝na je

„wynajàç” do pracy w oÊrodkach zwiàzanych z działalnoÊcià

DeNDRoN. (Ka˝de badanie, które zostało zatwierdzone do

sfinansowania w ramach peer-review, czyli wzajemnego

oceniania si´ oÊrodków i ekspertów, włàczajàc w to badania

komercyjne, mo˝e byç obj´te pomocà zapewnianà przez

sieç). Głównà zaletà CRN jest fakt, i˝ sieç zapewnia pomoc

W jaki sposób mo˝na skontaktowaç si´ z siecià?

Je˝li jesteç kierownikiem zespołu badawczego, który zajmuje si´

badaniami nad HD w Wielkiej Brytanii i chcesz si´ skontaktowaç

z siecià po raz pierwszy, mo˝esz to uczyniç poprzez kontakt

z Kierownikiem badaƒ nad HD, albo bezpoÊrednio z Centrum

Koordynacji sieci DeNDRoN (dane kontaktowe dost´pne pod

adresem: www.dendron.org.uk ).

W jaki sposób zatwierdzane sà badania?

Zgłoszenia projektów badaƒ klinicznych mo˝na dokonaç,

kierujàc aplikacj´ bezpoÊrednio do sieci DeNDRoN.

Badania mogà byç prowadzone w wielu oÊrodkach lub

w jednym miejscu, ale muszà byç finansowane przez

zaakceptowanà instytucj´ fundujàcà badania. Dalszych

informacji co do zatwierdzania badaƒ udziela Kris Beicher

( kris.beicher@dendron.org.uk ).

Wybory do Komitetu Wykonawczego

EHDN i do Komitetu Doradczego ds.

Nauki i Bioetyki sieci EHDN

O trzy miejsca w Komitecie Doradczym ds. Nauki i Bioetyki

b´dzie si´ ubiegaç siedmiu kandydatów:

Raphael Bonelli (Austria), Jean-Marc Burgunder

(Szwajcaria), Tiago Outeiro (Portugalia), Paolo Paganettim

(Szwajcaria), Josef Priller (Niemcy), Ralf Reilmann (Niemcy)

and Ferdinando Squitieri (Włochy).

W 2009 roku dwóch członków Komitetu Wykonawczego

EHDN, Jan Roth (Czechy) oraz Stefano Di Donato (Włochy)

zakoƒczy swojà kadencj´. Na ich pozycj´ nominowano

czterech kandydatów. Sà to: Danuta Ryglewicz (Polska),

Sheila Simpson (Wielka Brytania), Alberto Albanese

(Włochy) oraz Jean-Marc Burgunder (Szwajcaria).

Wi´cej szczegółów i oddawanie głosów pod adresem:

https://www.euro-hd.net/html/network/project/

voting/vote/001,1/survey_voting09 .

RECENZJA KSIÑ˚KI

Gene Veritas*

BIULETYN EHDN

Wrzesieƒ 2009 · Numer 07

Korzenie pi´tna HD

Choroba Huntingtona (HD) wià˝e si´ z wielkim pi´tnem. Wiele

rodzin, w których wyst´puje HD ukrywa ten fakt, wiele równie˝

doÊwiadcza dyskryminacji. Otoczka strachu i ignorancji, sprawia,

˝e w tym aspekcie wiedza na temat choroby Huntingtona tkwi

w gł´bokim Êredniowieczu. Po raz pierwszy powstała ksià˝ka,

która bada korzenie pi´tna HD. Ksià˝ka napisana przez

historyczk´ Alice Wexler nosi tytuł „Kobieta, która weszła

do morza: choroba Huntingtona i powstanie choroby

genetycznej” (wyd. Yale University Press, 2008) (tytuł oryginału

„The Woman Who Walked into the Sea: Huntington’s and the

Making of a Genetic Disease” ). Wielu czytelników pami´ta

Alice jako autork´ ksià˝ki „Mapowanie przeznaczenia: Pami´tnik

rodziny, ryzyka i badaƒ genetycznych” (1995) (tytuł oryginału

„Mapping Fate: A Memoir of Family, Risk, and Genetic Research” ),

w której opisała ˝ycie i Êmierç matki z powodu HD oraz próby

poszukiwania lekarstwa przez jej rodzin´. Na poczàtku lat

60 tych jej ojciec, Milton Wexler, stał si´ narodowym pionierem

w badaniach nad HD, a jej siostra Nancy Wexler, Êwietny

naukowiec, pomogła w zapoczàtkowaniu Projektu Genom

(Genome Project) oraz przyczyniła si´ do odkrycia genu HD

w 1993 roku.

choroba nie pojawiła si´ u danej osoby, jej potomkowie nie

b´dà na nià cierpieç i nie pojawi si´ ona w danej linii rodziny.

Po opublikowaniu odkryç Dr. Huntingtona w 1872 roku,

symptomy, które opisał nazwano plàsawicà Huntingtona. Poj´cie

„plàsawica” oznacza niekontrolowane ruchy powodowane przez

chorob´. Kiedy stało si´ jasne, ˝e cz´Êcià HD sà równie˝ problemy

natury poznawczej i inne, nazwà „plàsawica” zacz´to zast´powaç

terminem „choroba”.

Z drugiej zaÊ strony, Dr. Huntington u˝ywał poj´cia „szaleƒstwo”,

aby opisaç depresj´ i inne zaburzenia psychiatryczne zwiàzane

z HD. Alice podkreÊla, ˝e takie nazewnictwo „doprowadziło do

bardzo silnych, negatywnych skojarzeƒ” oraz „mogło przyczyniç si´

do powi´kszenia obaw społecznych, które towarzyszyły chorobie”.

Naukowcy zaklasyfikowali HD jako chorob´ degeneracyjnà,

odzwierciedlajàc tym okreÊleniem nie tylko neurologicznà

rzeczywistoÊç, ale równie˝ przekonania darwinizmu społecznego,

konceptu przetrwania najsilniejszych i istnienia rasy panów.

W „Kobiecie, która weszła do morza” , Alice opisuje w jaki sposób

przez ostatnie dwa wieki Amerykanie post´powali z chorymi na

HD i jak rozumieli to schorzenie. Pomimo tego, i˝ na poczàtku

XIX wieku ludzie nie wiedzieli co powoduje taniec Êw. Wita – bo

pod tà nazwà choroba była znana – cz´sto zdawali sobie spraw´

z tego, ˝e przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Niektóre

rodziny, w których wyst´powała choroba, musiały stawiç czoła

uprzedzeniom, zaÊ inne były nawet szczególnie powa˝ane.

W niektórych społecznoÊciach, wbrew popularnemu wizerunkowi

choroby, osoby z rodzin dotkni´tych HD, osiàgały wa˝nà pozycj´.

Niestety, równie˝ w dzisiejszych czasach, niech´ç i uprzedzenia sà

dobrze znane rodzinom, w których wyst´puje HD. Pewnej letniej

nocy w 1806 roku, Phebe Hedges, 40-letnia kobieta z East

Hampton, w stanie Nowy Jork, weszła do morza, aby popełniç

samobójstwo. Zamiast wi´c pisaç tradycyjnie o heroicznych

badaczach, autorka poÊwi´ca du˝o miejsca w swojej ksià˝ce

wyzwaniom, z którymi muszà zmierzyç si´ rodziny z HD.

Pomimo wagi swojego odkrycia, Dr. Huntington nie kontynuował

dalszych badaƒ choroby. Ksià˝ka „Kobieta, która weszła do

morza ” pokazuje nam jednak, ˝e na przełomie XIX i XX wieku

wielu naukowców było zaanga˝owanych w dyskusj´ dotyczàcà

HD, zarówno w sensie pozytywnym jak i negatywnym. Zrozumienie

choroby było wspólnym, mi´dzynarodowym wysiłkiem.

W rezultacie, w opinii piszàcego tà recenzj´, postaç

amerykaƒskiego lekarza Dr. George’a Huntingtona (1850-

1916) jawi si´ jako niejednoznaczna. Z jednej strony, był

on pierwszà osobà, która dokonała naukowej obserwacji

zjawiska dziedziczenia dominujàcego HD. Oznacza to, ˝e jeÊli

Kiedy pod koniec XIX wieku medycyna zacz´ła si´ szybciej

rozwijaç i utworzono nowà specjalizacj´ – neurologi´ – HD

przestało byç traktowane jako „medyczna ciekawostka” i stało

si´ „interesujàcà chorobà”. Poniewa˝ objawy były podobne

we wszystkich przypadkach, a przyczyn HD nale˝ało szukaç

* Gene Veritas jest nosicielem genu HD. Prowadzi bloga

pod adresem: www.curehd.blogspot.com .

RECENZJA KSIÑ˚KI

Gene Veritas

BIULETYN EHDN

Wrzesieƒ 2009 · Numer 07

w genetyce, wielu neurologów zacz´ło postrzegaç HD jako

„schorzenie neurologiczne par excellence”. Badania nad HD

dokonały przełomu w historii medycyny. Pomogły pokazaç, ˝e

nowoodkryte przez Grzegorza Mendla prawa genetyki odnoszà

si´ zarówno do ludzi, jak i roÊlin i zwierzàt. W czasach, kiedy

powszechnie wierzono, ˝e rodzice mogà przekazaç „słaboÊç”

dziecku oraz twierdzono, ˝e tendencja do zachorowania mo˝e

doprowadziç do dowolnej liczby chorób, odkrycie Mendla

oferowało wytłumaczenie dla podobnego rodzaju dziedziczenia

poprzez wiele pokoleƒ. Wtedy równie˝ stało si´ jasne, ˝e choroba

dziedziczna mo˝e zniknàç w danym pokoleniu i ju˝ si´ nie pojawiç.

Alice Wexler jest laureatkà

nagrody dla najlepszej ksià˝ki

Amerykaƒskiego Stowarzyszenia

Pisarzy Medycznych w kategorii

ksià˝ki napisanej przez

pracownika ochrony zdrowia

(nie lekarza).

HD. W swojej ksià˝ce Alice

pokazuje w jaki sposób teorie

naukowe z poczàtku XX wieku,

które w koƒcu odrzucono,

przetrwały do dziÊ w naszej

kulturze w postaci popularnych przekonaƒ. Miało to wpływ na

pogł´bienie si´ pi´tna HD. Przez dziesi´ciolecia lekarze odradzali

wst´powanie w zwiàzki mał˝eƒskie dla rodzin dotkni´tych HD.

Niestety, pomimo tego i˝ wielu lekarzy starało si´ na ró˝ne

sposoby ul˝yç w cierpieniach wywołanych chorob´, wielu innych

zalecało sprawowanie kontroli nad rodzinami.

Niestety, Êlepa wiara w post´p naukowy oraz „przetrwanie

najsilniejszych” doprowadziły do stosowania drastycznych

Êrodków wobec osób niepełnosprawnych. Na długo przed

nazistowskimi Niemcami, w Stanach Zjednoczonych popularna

była eugenika, czyli przekonanie, ˝e społeczeƒstwo powinno

ulepszaç swój materiał genetyczny poprzez niedopuszczanie

do tego, aby tzw. nieodpowiednie jednostki miały dzieci.

W 1907 roku w stanie Indiana przyj´to ustaw´, na mocy której

zalegalizowano sterylizacj´ wi´êniów w publicznych wi´zieniach.

Przez okres trzech kolejnych dekad w USA stworzono najsurowsze

na Êwiecie prawa oparte na eugenice, za wyj´tkiem tych, które

wprowadzili naziÊci.

Apogeum strachu zwiàzanego z HD miało miejsce w latach

30-tych i 40-tych XX wieku. Zacz´ły pojawiaç si´ nowe teorie

mówiàce o tym, ˝e pierwsi chorzy na HD byli oskar˝ani o czary,

a nawet odegrali wa˝nà rol´ w sławnych procesach wiedêm

z Salem w 1692 roku. Zarówno szanowane czasopisma naukowe,

jak i popularne magazyny, np. „Literary Digest” opublikowały

artykuły na temat rzekomych powiàzaƒ HD i czarów. „Literary

Digest” wprowadził nawet okreÊlenie „choroba czarów”. Trzeba

było czekaç a˝ do 1969 roku, aby inni odrzucili, jak to nazywa

Alice, tà „historycznà fikcj´”. Byli jednak i tacy, którzy utrzymywali

takie poglàdy a˝ do lat 80-tych.

Rodziny z HD znalazły si´ poÊród tych, którzy byli na celowniku

eugeniki. Alice opisuje prac´ Dr. Elizabeth Muncey, która

pracowała jako naukowiec w biurze statystycznym Eugenics

osobach i o ich przodkach, które miały mieç zwiàzek z HD.

„Muncey zajmowała si´ naukà, ale równie˝ nadzorem”, pisze

Alice. „Przyglàdała si´ niektórym rodzinom, diagnozowała je

i przyczepiała im swego rodzaju etykiety, przez co oddzielała je

od ich sàsiadów”.

Długa historia uprzedzeƒ i nieporozumieƒ wokół HD, opisana

w ksià˝ce sprawi, ˝e poczujesz oburzenie, bez wzgl´du na to,

jaki zwiàzek choroba Huntingtona ma z Twoim ˝yciem. Ksià˝ka

Alice stanowi wa˝ne êródło informacji dla naukowców, działaczy

i rodzin zaanga˝owanych w poszukiwania metod leczenia oraz

lepszej opieki dla osób z chorobami neurologicznymi. Autorka

pokazuje nam, ˝e choroba nie jest tylko kwestià nauki i medycyny,

ale tak˝e historii i norm kulturowych, które nas wszystkich

obowiàzujà.

Charles Davenport, który pracował razem z Muncey i analizował

zebrane przez nià dane uwa˝ał, ˝e „sterylizacja osób, u których

wyst´puje przewlekła plàsawica, byłaby aktem filantropii wobec

przyszłych pokoleƒ”. Zadaniem rzàdu było „zbadaç ka˝dy

przypadek pojawiajàcej si´ plàsawicy Huntingtona i zajàç si´

całym potomstwem nim obarczonym”. Rzàd, któremu by si´ nie

udało powstrzymaç rozszerzania choroby Huntingtona byłby

uznany za „nieudolny i głupi” oraz za taki, który sam prosi si´

o „katastrof´”. Imigrantom z chorobà Huntingtona nie powinno

si´ zaÊ pozwalaç na wjazd do kraju. Davenport wzywał do

stworzenia w duchu eugeniki testów wykrywajàcych HD. Szacuje

si´, ˝e w latach 30-tych XX wieku w nazistowskich Niemczech

przymusowej sterylizacji mogło byç poddanych a˝ 3,5 tys. osób

cierpiàcych na HD. Pomi´dzy latami 20-tymi a 60-tymi XX wieku

w Stanach Zjednoczonych dziesiàtki tysi´cy osób poddano

przymusowej sterylizacji, niektórych z nich równie˝ z powodu

The Woman Who Walked into the Sea by Alice Wexler

Zamawianie ksià˝ki online (twarda oprawa: $30,

mi´kka: $20): http://yalepress.yale.edu/yupbooks/book.

asp?isbn=9780300105025

Ksià˝k´ w j´zyku angielskim mo˝na równie˝ sprowadziç

do Polski z USA za poÊrednictwem polskiej internetowej

ksi´garni Kraina Ksià˝ek: http://krainaksiazek.pl/ksiegarnia,m_

products,ksiazka,p_2084261,The-Woman-Who-Walked-

Into-the-Sea-Huntingtons-and-the-Making-of-a-Genetic-

Disease,9780300105025.html (cena ok. 105 zł) 2

REGISTRY

BIULETYN EHDN

Wrzesieƒ 2009 · Numer 07

REGISTRY version 3.0

Olivia Handley, Kierownik Projektu REGISTRY, Londyn

(Wielka Brytania)

Nowa wersja projektu, tj. REGISTRY version 3.0 zostanie

oddana do u˝ytku pod koniec tego roku. Cel i ogólne

zało˝enia REGISTRY v.3.0. nie ró˝nià si´ od REGISTRY

v.2.0.. Głównà ró˝nicà mi´dzy obiema wersjami

jest dodanie podgrup badaƒ do REGISTRY v.3.0.

Zostały one włàczone do nowej wersji, aby pomóc

w zaopiniowaniu nowych narz´dzi ocen, które mo˝na

wykorzystaç w badaniach klinicznych i doÊwiadczalnych.

Dwie pozostałe zmiany w protokole REGISTRY dotyczà

1) zezwolenia na gromadzenie retrospektywnych

danych klinicznych z notatek medycznych uczestnika

projektu oraz 2) niewielkich zmian dotyczàcych oceny

standardów REGISTRY.

Olivia Handley

Przeglàd pogrup badaƒ REGISTRY

Podgrupy badaƒ

REGISTRY

Oceny

Przeglàd podgrup badaƒ REGISTRY zaprezentowany

jest w tabeli. W kolejnych numerach biuletynu EHDN

zaprezentujemy bardziej szczegółowe opisy podgrup

badaƒ, razem z celami, zamierzeniami, charakterystykà

uczestników, pomiarami, planem analizy statystycznej,

koordynacjà badaƒ, wyborem miejsca oraz szkoleniem

naukowców. Podgrupy badaƒ zostały stworzone po to,

aby łatwiej było zrozumieç poszczególne stadia choroby,

np. bardzo wczesne (‘brak zmian motorycznych’), póêne

(‘zaawansowane’) stadia HD, oraz „młodzieƒczà postaç

HD” (dla pacjentów z bardzo długimi powtórzeniami

CAG). Poza tym, zaproponowano wprowadzenie ocen,

które pozwolà uchwyciç, lepiej ni˝ obecnie, zmiany

w zakresie umiej´tnoÊci poznawczych i zachowania.

Zostanà równie˝ opracowane narz´dzia, które pozwolà

oceniç jakoÊç ˝ycia.

HD przed

pojawieniem

si´ objawów

motorycznych

Bateria testów klinicznych pozwoli

wykryç i Êledziç specyiczne cechy

choroby przed pojawieniem si´

objawów motorycznych*

Zaawansowane

stadium HD

Kliniczna skala ocen pozwoli

wykryç i Êledziç specyiczne cechy

pó˝niejszych stadiów HD

Młodzieƒcza postaç

Kliniczna skala ocen pozwoli

wykryç i Êledziç specyiczne cechy

młodzieƒczej postaci HD

Fenotyp kognitywny zaburzenia j´zykowe we wczesnym

stadium HD

Ogólne zaburzenia poznawcze

Test tappingu

Zbiór danych normatywnych

w ramach baterii testów kognitywnych

REGISTRY v.3.0.

Pacjenci, którzy spełnia kryteria włàczenia do okreÊlonej

podgrupy, zostanà poddani badaniom w obr´bie

zakładki “novel asessment” strony internetowej

REGISTRY.. Podgrupy badaƒ REGISTRY oferujà nowà,

elastycznà metod´ pozwalajàcà opracowaç nowe

instrumenty dla HD. Du˝a liczba danych pozwoli

dokonaç szybkiej interpretacji nowych badaƒ.

Fenotyp

behawioralny

Apatia

Dra˝liwoÊç

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne

Zaburzenia zachowania wynikajàce

z uszkodzenia płatów czołowych

(obserwacje własne pacjenta)

JakoÊç ˝ycia

Ankiety dotyczàce HD oraz ankiety

opiekunów (obserwacje własne

ankietowanych)

Modyikatory

Êrodowiskowe

Kwestionariusz dotyczàcy stylu ˝ycia

*oczekiwanie na wyniki z TRACK-HD

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: