Genetyka - kolokwium 1.doc

GENETYKA

Pojęcia:

• genotyp – skład genetyczny organizmu, układ genów
• fenotyp – zespół ujawniających się cech anatomicznych organizmu
• chromosom – jednostka morfologiczna, struktura zbudowana z kwasu DNA i białek
• gen – fragment kwasu DNA który zawiera informację dotyczącą syntezy białka
• triplet – trójka nukleotydów odpowiedzialnych za wbudowanie odpowiedniego aminokwasu do cząsteczki białka
• nukleotyd - zbudowany jest z zasady azotowej (A-adenina, C-cytozyna, G-guanina, T-tymina),dezoksyrybozy i reszty fosforowej
• zasady purynowe: adenina, guanina
• zasady pirymidynowe: cytozyna, tymina

Genom:

• 23 pary chromosomów
• 100 000 genów
• 3 miliardy par zasad ułożonych w odpowiedniej kolejności

◦         kariotyp żeński – 23 pary w tym płci XX

◦         kariotyp męski – 23 pary w tym płci XY

Przekazywanie informacji:

• informacja zawarta jest w kolejności ułożenia nukleotydów
• replikacja jest wierna tzn. że do nici macierzystej zostaje dobudowana nowa nić na zasadzie komplementarności (synteza od końca 5' do 3')

Cechy kodu genetycznego:

• trójkowy – aminokwasy kodowane są przez trójki nukleotydów
• zdeterminowany – jedna trójka nukleotydów koduje jeden aminokwas
• niezachodzący – ten tam nukleotyd nie jest składnikiem dwóch sąsiadujących trójek
• bezprzecinkowy – nie występują nukleotydy pełniące rolę znaku przestanowego oddzielającego kodony
• zdegenerowany (wieloznaczny) – jeden aminokwas może być wyznaczony przez kilka różnych kodonów
• uniwersalny (powszechny) – dany triplet koduje ściśle określony aminokwas u wszystkich organizmów roślinnych i zwierzęcych

Mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa zmiana w DNA.

1. somatyczna – dotyczy komórek ciała
2. generatywna – dotyczy chromosomów płci

Rodzaje mutacji:

1. genowe – dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie genu, czyli na małym odc DNA
2. chromosomowe – dotyczą zmian struktury chromosomów
3. genomowe – dotyczą zmian liczby chromosomów

Genomowe – powstają na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu:

• tranzycja – zmiana jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż rodzaju, np. guaniny na adeninę
• transwersja – zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie
• delecja – wypadnięcie nukleotydu (nukleotydów)
• insercja – wstawienie dodatkowego nukleotydu (nukleotydów)

Przykłady chorób:

-                    albinizm (autosomalna mutacja recesywna)

-                    alkaptonuria (autosomalna mutacja recesywna)

-                    fenyloketonuria (mutacja recesywna)

-                    anemia sierpowata (mutacja recesywna)

-                    pląsawica Huntingtona (mutacja dominująca)

Chromosomowe – dotyczą samej struktury chromosomów, związane są z częstymi ich pęknięciami:

• delecja (deficjencja) – wypadnięcie odcinka chromosomów
• inwersja – chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie po odwróceniu o 180
• duplikacja – podwojenie odcinka chromosomu
• translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny, niehomologiczny chromosom

Genomowe – zmiany liczby chromosomów.

Przykłady chorób:

-                    zespół Turnera (brak w allosomach kobiet jednego chromosomu X)

-                    zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X w allosomach)

-                    zespół Downa (trisomia chromosomów 21 pary)