Zespół Downa-choroba genetyczna.pdf

Zespół Downa - choroba genetyczna

Tę częstą postać niedorozwoju opisał Langdon Down w 1811r. Nazwa nadana mu została z

powodu szczegółnych, rysów twarzy tych chorych: mała głowa z płaską twarzą,spłaszczoną

nasadą nosa i skośnie ustawionymi powiekami.Wkącikach oczu obecne są zmarszczki

nakątne,w obrębie tęczówki czasami widać białawe punkciki,tzw.plamki Brushfiedla.Małżowiny

uszne są przeważnie małe,język natomiast duży,często wystaje z jamy ustnej.U większości

chorych stwierdza sie pojedynczą linię zgięciową na dłoni.Włosy są rzadkie i grube.Nos krótki i

szeroki.szyja i kończyny są krótkie,piąty palec dłoni często jest zakrzywiony.Wiotkość wiązadeł

stawowych i obniżenie napięcia mięśniowego nadaje stawom niezwykłą ruchomość ,

powodującą np.łatwość założenia nogi za głowę.Często bywa zniekształcenie

podniebienia,znaczne wysklepienie brzucha i niedorozwój narządów płciowych.Dość często u

tych dzieci występuje przepuklina pępkowa,nieprawidłowy rozwój zębów, wrodzone wady

serca.Okres dojrzewania płciowego jest opóźniony.Chorzy z zespołem Downa są bardzo

wrażliwi na wszelkie zakażenia i w związku z tym w okresie niemowlęcym częstą przyczyną

zgonu jest zapalenie płuc.Poziom inteligencji dorosłych osobników rzadko dochodzi normy

dzieci 7 letnich .Ludzie ci nie są zdolni do abstrakcyjnego myślenia choć czasami mogą się

nauczyć czytać i pisać.Pogodne usposobienie ,towarzyskośc,przyjacielskośći zdolności

naśladowcze przy pobieżnym kontakcie mogą maskować poważny niedorozwój

umysłowy.Dziedziczne choroby umysłowe mogą być powodowane nie tylko przez geny

chore,lecz również przez dodatkowe geny normalne .Trudno wyjaśnić,dlaczego system

transkrypcji DNA nie pomija po prostu tego niewielkiego nadmiaru informacji genetycznej co

umożliwiłoby powstanie normalnych komórek.Tak jest w tym przypadku,gdzie spotkanie się

trzech genów jednakowych zamiast dwóch powoduje poważną anomalię psychiczną ,jak i

fizyczną.Osobniki mją w jednej partii garnituru trzy chromosomy homologiczne zamiast dwóch.U

człowieka, podobnie jak u roślin,trisomiczne anomalie mogą dotyczyć różnych chromosomów

danego garnituru i zależnie od tego ,w której partii występują ,wywołująróżne anormalne

przejawy psychiczne .J.Lejeune, M.Gauter i R.Turpin stwierdzili w roku 1959,że garnitur

chromosomowy zawiera jeden z drobnych chromosomów garnituru w liczbie potrójnej czyli

trisomiczne.Wszystkie sa parzyste z wyjątkiem małych chromosomów oznaczonych numerem

kolejnym 21,gdzie mamy 3 chromosomy homologiczne .Ostatnia para to chromosomy płciowe

XY.Jest to więc mutacja dotycząca liczby chromosomów.Na podstawie badań cytologicznych

stwierdzono u osób dotkniętych zespołem Downa 47 chromosomów, to znaczy o jeden

dodatkowo.Zespół ten stanowi 10% wszystkich niedorozwojów umysłowych.Choroba ta jest

coraz częściej spotykana i wynosi 1:600-700 noworodków.Należy podkreślić duży wpływ wieku

matki w chwili porodu-wśród matek poniżej 30 roku życia stwierdza się jeden przypadek zespołu

na 3000 noworodków, natomiast wśród matek po 40 roku życia -1 przypadek na 50 porodów.

Leczenie dzieci z zespołem Downa polega na korekcji poszczególnych nieprawidłowości

rozwojowych(np.wad serca) oraz leczeniu dodatkowych zakażeń.Istotne znaczenie mają

specjalne metody nauczania i szkolenia zawodowego, uwzględniające stopień niedorozwoju

umysłowego tych chorych