Uniwersytet Warmińsko Mazurski w Olsztynie
Wydział Nauk Społecznych
Galaktozemia
Olsztyn 2009
Galaktozemia jest chorobą wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.
Przyczyna: Przyczyną klasycznej (najczęstszej) postaci choroby jest niedobór lub całkowity brak aktywności enzymatycznej urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Choroba wywołana mutacją punktową blokującą aktywność enzymu rozkładającego galaktozę (pochodzącą najczęściej z rozpadu laktozy) do glukozy i w następstwie nadmierne jej gromadzenie się w organizmie, co powoduje niedorozwój fizyczny i umysłowy oraz utratę wzroku.
Galaktozemia należy do tych chorób metabolicznych, w których wyłączenie z diety laktozy(cukry z mleka), zawierającego galaktozę zapobiega rozwojowi choroby.
Objawy: Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu .Niemowlęta dotknięte tą chorobą nie rozwijają się. Po spożyciu mleka wymiotują, dostają biegunki, następuje powiększenie wątroby i żółtaczka skaza krwotoczna, zaćma.. Choroba również może doprowadzić do opóźnienia w rozwoju umysłowym. Z tego powodu wczesna diagnostyka i możliwie najwcześniejsze wprowadzenie diety eliminacyjnej jest podstawowym warunkiem rozwoju dziecka. Choroba nie leczona powoduje głębokie uszkodzenia organiczne, przede wszystkim w obrębie centralnego systemu nerwowego. Ciężkie postacie galaktozemii mogą doprowadzić do śmierci w pierszych dniach życia. Objawia się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.
Kryteria diagnostyczne:
1)podwyższone stężenie galaktozy we krwi
2)obecność galaktozy w moczu
3)brak transferazy w krwinkach czerwonych
Leczenie: Galaktozemię leczy się przez wykluczenie galaktozy z diety. Dieta ta powoduje cofnięcie się wszystkich objawów klinicznych, z wyjątkiem nieodwracalnego opóźnienia umysłowego.
Kontynuowanie podawania galaktozy może doprowadzić chorych do śmierci. Uszkodzenia powstające podczas choroby są spowodowane w większym stopniu przez nagromadzanie substancji toksycznych, niż brakiem istotnych składników. Jednym z tych składników jest galaktitiol, powstający podczas redukcji galaktozy. Pod wpływem reduktazy aldozy obecnej w soczewkach oka, galaktitiol gromadzi się tam, co powoduje napływanie wody i rozwój zaćmy.
Dlatego dla życia i rozwoju chorych na galaktozę niezbędne jest ścisłe przestrzeganie diety. Jeśli tego jesteśmy w stanie dopilnować, można żyć zupełnie normalnie. Jedynie uszkodzenia mózgu nie mogą się cofnąć, zatem poprzez odpowiednią dietę trzeba dbać, aby były one jak najmniejsze, ponieważ dieta obowiązuje przez całe życie chorego.
mpwjs