Nerwiakowłókniakowatość (choroba Reclinghausena)- jest grupą chorób genetycznych, cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
Znane są przynajmniej dwa typy choroby:
· Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) dotyczy 90% chorych. Charakteryzuje się triadą objawów: obecnością licznych nerwiakowłókniaków (guzków podskórnych), plamami na skórze o wyglądzie "kawy z mlekiem" (café-au-lait) oraz zmianami barwnikowymi siatkówki (guzki Lischa). Niekiedy nerwiakowłókniaki mogą być obecne w innych lokalizacjach, np. narządach wewnętrznych.
· Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2, dawniej nazywana obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego lub typu centralnego). Objawy: plamy kawowe, nerwiaki nerwów słuchowych, oponiaki.
Nerwiakowłókniakowatość typu I w populacji ogólnej występuje z częstością od 1/2500 do 1/4000.
Nerwiakowłókniakowatość typu II jest rzadką chorobą; ocenia się, ze w populacji europejskiej rozpoznawana jest z częstością 1:210 000, a częstość żywych urodzeń wynosi 1:30 000-1:40 000
Plamy café-au-lait są często jedynym objawem choroby u dzieci do 10. roku życia. Ze względu na ich częste występowanie u około 10-15% osób w ogólnej populacji, należy podkreślić, że jedynie stwierdzenie co najmniej 5 plam o średnicy >=5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy >=15 mm w późniejszym okresie stanowi kryterium diagnostyczne NF-1.
U około 10-15% chorych na NF-1 rozwijają się glejaki nerwów wzrokowych, które rosnąc, mogą uciskać skrzyżowanie nerwów wzrokowych. Z innych nowotworów występujących u chorych na NF-1 należy wymienić oponiaki mózgu i rdzenia kręgowego, gwiaździaki i guz Wilmsa. Ze względu na możliwość rozwoju nowotworów pacjenci z NF-1 wymagają stałej opieki specjalistycznej.
U ponad 90% dzieci chorych na NF-1 w wieku młodzieńczym stwierdza się brązowe guzki siatkówki (guzki Lischa). Padaczka występuje u 10-15% chorych, a opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego - u 15-20%.
Rozpoznanie NF1 rozpoznajemy u pacjenta u którego spełnione są przynajmniej dwa z poniższych warunków: 1. Sześć lub więcej plam café au lait, przekraczających 5 mm przed okresem dojrzewania i 15 mm po okresie dojrzewania. 2. Dwa lub więcej nerwiakowłókniaki jakiegokolwiek typu lub jeden nerwiak splotowaty. 3. Piegi i / lub przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała ( ok. pachowe,wzgórek łonowy). 4. Glejak n. wzrokowego. 5. Dwa lub więcej guzki Lisha 6. Charakterystyczne objawy kostne 7. Krewny I° spełniający powyższe kryteria.
Ok. 1/3 chorych wykazuje deficyty psychospołeczne; znacznego i średniego stopnia opóźnienie umysłowe dotyczy zazwyczaj jednak mniej niż 1% chorych. U 30 - 60% pacjentów występują mikropatologie orientacji wzrokowo- przestrzennej, dysleksje, gorsza pamięć krótkoterminowa, gorsze wyniki testów werbalnych w badaniu IQ
Leczenie NF1 jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Powinno ono być zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. W zależności od ośrodka klinicznego preferuje się chemio- lub radioterapię w leczeniu glejaków mózgu. Kontrowersyjne jest stosowanie ketotifenu w dawkach dziennych 2-4 mg w nerwiakowłókniakach; lek miałby według niektórych zmniejszać tempo przyrostu guzów, wywierając również korzystne działanie przeciwświądowe, uspokajające i synergistyczne z lekami przeciwpadaczkowymi. Zaleca się ostrożność w leczeniu chirurgicznym szpecących zmian skórnych, ze względu na nierzadko złe gojenie się ran.
Rokowanie zależy od stopnia nasilenia zmian narządowych i właściwego prowadzenia pacjenta. Główną przyczyną przedwczesnej śmierci chorych z NF1 są choroby układu krążenia.
mpwjs