Zespol Klinefeltera.doc

Zespół Klinefeltera - grupa chorób spowodowanych zaburzeniem struktury lub liczby chromosomów, polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

Przyczyny:
Z badań wynika, że u 6-8% dzieci występuje pewne schorzenie doprowadzające do kalectwa, które jest skutkiem wady wrodzonej lub choroby genetycznej ujawniającej się od razu po urodzeniu lub w późniejszym życiu. Zespół Klinefeltera występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych. Polega na trisomii chromosomów płci - poza parą X i Y, występuje dodatkowy chromosom X. W komórce znajduje się więc 47 zamiast 46 chromosomów.

Wyraźne objawy:
- wysoki wzrost
- delikatna i cienka skóra
- bladość cery

- bardziej kobieca sylwetka
- słabo rozwinięte mięśnie
- słabe owłosienie: bardzo nikły zarost twarzy, owłosienie łonowe typu kobiecego
- małe jądra przy prawidłowo zbudowanym prąciu
- powiększone najądrze
- brak spermatogenezy w gonadach prowadzi do niepłodności
- ginekomastia (typowy dla kobiet rozwój sutka)
- kobiecy głos
- niedorozwój jąder (osobnik pod względem chromosomalnym jest mężczyzną, ale w jądrach             występują także kobiece zawiązki)

Epidemiologia:

Częstość zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:500 męskiej populacji, inne aneuploidie (brak lub nadmiar jednego lub kilku chromosomów) chromosomu X są znacznie rzadsze. Warianty o kariotypie 48,XXYY i 49,XXXY stwierdza się, odpowiednio, u 1:17.000 i 1:50.000 noworodków płci męskie.

Leczenie zespołu Klinefeltera:

Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna. W celu uzyskania korekty budowy ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i permanentne leczenie androgenami.