Zespół Retta (RS) jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym u kobiet. Występuje wśród wszystkich grup etnicznych i wszystkich szerokościach geograficznych.
Diagnoza-opis
W 1984 r w Wiedniu podano pierwszy opis choroby i nazwano go Kryteriami Wiedeńskimi : ˇ płeć żeńska ˇ wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m.-ca życia ˇ normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą mikrocefalią po 6 m.-cu ˇ regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna łącznie z dysfunkcją komunikowania się i demencją; ˇ utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk ˇ apraksja(utrata bądź ograniczenie zdolności do wykonywania dowolnych i celowych czynności, spowodowana uszkodzeniem mózgu) ruchowa - w czasie chodzenia ˇ apraksja tułowiowa ˇ ataksja(bezład, zaburzenie koordynacji ruchów)
Jakie są dziewczynki z RS? Dziewczynka z RS wykazuje zwykle normalny rozwój do 6-18 m.-ca życia, poczym następuje okres stagnacji lub regresja. Obserwuje się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Apraksja (dyspraksja) brak planowania ruchu ciała w celu wykonania ruchów motorycznych, jest najpoważniejszym i fundamentalnym aspektem w RS. Do tego dochodzą zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy co utrudnia dziewczynce z RS wyrażanie tego czego chce.
RS jest często mylnie diagnozowany jako autyzm, dziecięce porażenie mózgowe bądź niezbyt konkretnie określone opóźnienie rozwoju.
RS jest zaburzeniem rozwoju, a nie chorobą degeneracyjną jak kiedyś sądzono. Większość dziewczynek z RS wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się poprzez zachowanie społeczne, oczy, gesty i mowę ciała, ale zawsze istnieje opóźnienie w reakcji.
Występowanie
Statystyka wygląda w różnych krajach różnie, ale jako średnią przyjęto 1:10 000 żywych urodzeń
ETAPY: Etap I Wczesny początek choroby Wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia Trwanie: miesiące
Etap II Nagły niszczący Wiek: od 1-4 roku życia Trwanie: tygodnie – miesiące
Etap III Pozornej stagnacji Wiek: przedszkolny do szkolnego Trwanie: lata
Etap IV IV A - poprzednio chodzące IV B - nigdy nie chodzące Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych Wiek: po III etapie, 5-15-25 Rok życia Trwanie: dekady
Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wykazują swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności.
mpwjs