17.10.2010
REGUŁY DZIEDZICZENIA CECH
1. PRAWO CZYSTOŚCI GAMET
( do gamety przychodzi tylko jeden allel )
dziedziczenie w przypadku homozygot ( dominujących )
Linia czysta szczep izogeniczny ( nie w przypadku ludzi)
-FENOTYP 100%
-GENOTYP 100%
w badaniach roślin i zwierząt tzw. linie czyste
2. DZIEDZICZENIE JEDNEJ PARY CECH PRZECIWSTAWNYCH
-FENOTYP 50% 50%
-GENOTYP 50% 50%
w badaniach roślin i zwierząt tzw. krzyżówka testowa
3. DZIEDZICZENIE JEDNEJ PARY CECH PRZECIWSTAWNYCH
- FENOTYP 75% 25%
- GENOTYP 25% 50% 25%
homozygota, heterozygota
ZABURZENIA KARIOTYPU NA SKUTEK NIEPRAWIDŁOWEGO ROZEJŚCIA SIĘ CHROMOSOMÓW W MEJOZIE
Monosomie i Trisomie
- ZESPÓŁ TRISOMII 13 ( zespół Patau ) - liczne wady rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 3-go miesiąca
- ZESPÓŁ TRISOMII 18 ( zespół Edwardsa ) liczne wady rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 1-go roku życia
ZESPÓŁ DOWNA
( Trisomia 21 chromosomu )
- trzy chromosomy 21
- opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym o różnym nasileniu ( zazwyczaj umiarkowane upośledzenie umysłowe )
- przyczyna: nieprawidłowa mejoza w komórkach żeńskich
- ryzyko rośnie z wiekim kobiet ( 1/1000 u kobiet 25 letnich, 1/32 u kobiet 45 letnich; średnio 1/700 )
- charakterystyczny wygląd ( płaski profil twarzy, szeroko rozstawione, nieco skośne oczy z fałdą powiekową, mały nos, mała żuchwa, wysunięty język, małe małżowiny uszne, nisko osadzone, często zniekształcone, niski wzros, długi tułów, krótkie kończyny )
- częste wady wrodzone serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego, padaczka, zaćma, białaczka, przedwczesne starzenie się, choroba Alzheimera
TRANSLOKACYJNA FORMA ZESPOŁU DOWNA
(DZIEDZICZNA!!!!!!!!!!!)
(Materiał genetyczny chromosomu 21 łączy się z chromosomem 14 )
osobnik nosiciel chory
zdrowy
chromosomy 14 (niebieskie)
chromosomy 21 (czerwone)
ZESPÓŁ KLINENFELTERA (googlując Klinefeltera)
( Kariotyp 47, XXY
Kariotyp 48 XXXY )
- 1 : 1000 noworodków płci męskiej
- ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki
- mężczyźni ( ze względu na obecność chromosomu Y )
- niepłodni
- rzadko diagnozowane w wieku dziecięcym
- długie kończyny (względem tułowia), szeroka miednica, niedorozwój gruczołów płciowych, zaburzenia dojrzewania płciowego ( niski pozimo testosteronu, ginekomastia- powiększenie sutków )
- u 20% upośledzenie umysłowe
XXY
- kariotyp 47, XYY
- mężczyźni
- płodni
- na ogół wysocy ok. 7 cm powyżej średniej
- czasem intensywny trądzik
- problem z uczeniem się
- brak skłonności przestępczych
XXX
- kariotyp 47, XXX
- 1/1000 kobiet
- kobiety,
- zwykłe, normalne, płodne
ZESPÓŁ MIAUCZENIA KOTA (CRI-DU-CHAT SYNDROME)
( DELECJA FRAGMENTU RAMION KRÓTKICH CHROMOSOMU 5 )
- 1 : 50000 urodzeń
- stwierdzany u 1% upośledzonych umysłowo
- charakterystyczny płacz w okresie noworodkowym
- dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone małżowiny uszne, obniżenie napięcia mięśniowego
- liczne wady rozwojowe układu krążenia i moczowego
- głębokie upośledzenie umysłowe
CHOROBY GENETYCZNE,MUTACJE CHROMOSOMOWE I GENOWE
- Brak lub nadmiar chromosomów (aneuploidaloność)
- Brak lub nadmiar części chromosomów
- Mutacje pojedynczych genów/loci
Mutacje, dotyczące części chromosomów:
...
Korea2015