ZABURZENIA PŁYNU MÓZGOWO.doc

ZABURZENIA PŁYNU MÓZGOWO-RDZENIOWEGO

·         wodogłowie komunikujące i niekomunikujące – podział wprowadzili Dandy i Blackfan,

·         IVOH – intraventricular obstructive hydrocephalus, EVOH – extraventricular obstructive hydrocephalus,

OKLUZYJNE, NIEKOMUNIKUJĄCE

·         Wodogłowie w wadach wrodzonych i zaburzeniach rozwojowych – wodogłowie dziedziczne związane z chromosomem X, ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza (rodzinne zwężenie wodociągu S.), z. Dandy’ego – Walkera (poszerzenie IV komory i tylnego dołu czaszki – zarośnięcie otworów Lushki i Magendiego – ale pierwotnie nieprawidłowość budowy robaka),

·         Z. Arnolda – Chiariego – może być obecna przy urodzeniu lub rozwinąć się później – wodogłowie wtórne do ucisku na komorę IV.

·         Wodogłowie pokrwotoczne – u 26-70% dzieci urodzonych z krwawieniem śródczaszkowym (skrzeplina w układzie komorowym lub zarostowe zapalenie pajęczynówki),

·         Wodogłowie poinfekcyjne – kiłowe/gruźlicze zapalenie opon,

KOMUNIKUJĄCE

·         Nadprodukcja płynu - >1ml/min, normalnie ~0,35 ml/min, (nadprodukcja w brodawczaku splotu naczyniówkowego),

·         Wodogłowie związane z zapaleniem ucha środkowego – powikłane zakrzepowym zapaleniem zatoki poprzecznej.

·         Zaburzenie odpływu żylnego (zakrzepica żył korowych lub zatok żylnych) – RZADKO powoduje wodogłowie.

·         Wodogłowie z nadmiaru białka, np. w z. G-B lub guzie rdzenia. >500 mg%,

·         W wyściółczaku rdzenia – rozsiew komórek nowotworowych do kosmków pajęczynówki – możliwe wodogłowie.

WODOGŁOWIE NORMOTENSYJNE

·         zespół opisany po raz pierwszy w 1964 r.

·         wtórne - jako skutek urazu głowy, krwawienia podpajęczego, zap.opon, czasem idiomatyczne (z. Hakama).

KLINIKA

·         znaczny i szybki wzrost ciśnienia śródczaszkowego – leniwa reakcja źrenic, brak ruchu gałek ocznych, upośledzenie spojrzenia w bok, zaburzenia konwergencji, oczopląs, brak fiksacji spojrzenia, brak odruchu mrugania.

·         U dzieci w szybko narastającym wodogłowiu – DRGAWKI,  u dorosłych dużo rzadziej,

·         Przy opukiwaniu – „odgłos pękniętego garnka”,

·         Czasami w narastającym wodogłowiu – martwica skóry głowy z wyciekiem płynu m-rdz.

·         Wodogłowie związanym z zapaleniem ucha środkowego: gorączka, dreszcze, apatia – perforacja błony bębenkowej, homolateralne porażenie n.VI, tarcza zastoinowa.

·         Objawy wodogłowia mogą się pojawić  w kilka tygodni po urazie głowy lub krwawieniu podpajęczym.

·         Cysternografia z użyciem izotopu – pomiar kierunku przepływu płynu m-rdz. czy nie ma refluksu z przestrzeni podpajęczej do komór.

·         Doskonałe efekty – założenie zastawki w obturacji wodociągu mózgu,

·         u dzieci nieleczonych śmiertelność – 50% w 1 r.ż i ok. 75% do 10 r.ż,

·         leczenie wodogłowia w z. Hakima – znaczna poprawa u 36%,  nie tak duża u 28%, powikłania leczenia – więc szczególnie ważna kwalifikacja do zabiegu,

·         najlepsze efekty – w świeżo wykrytym otępieniu, z zaburzeniami chodu i nietrzymaniem moczu,

·         w brodawczaku – dobre efekty daje wycięcie splotu naczyniówkowego,

·         zamknięcie IV komory – postępujące wodogłowie przez 3 tyg. – po 3 tyg. uszkodzenia nieodwracalne,

OBRZĘK MÓZGU

·         możliwy w encefalopatii ołowiczej, u chorych dializowanych, w przebiegu śpiączki ketonowej w cukrzycy, w z. Rey’a, w encefalopatii wątrobowej

·         obrzęk: 1. naczyniopochodny, 2. cytotoksyczny, 3. śródmiąższowy,

·         w niedokrwieniu mózgu – obrzęk naczyniopochodny i cytotoks.

·         W ropnym zap. opon – wszystkie rodzaje obrzęku,

·         Sterydy – bez efektu w obrzęku cytotoksycznym,

·         Osmoterapia – szybko zmniejsza objętość „zdrowych” tkanek mózgu,,

·         EEG – zmiany ogniskowe, ogniskowe spowolnienie czynności podstawowej, w obrzęku cytotoksycznym – uogólnione spowolnienie czynności,

·         O. naczyniopochodny – w TK wzmocnienie kontrastowe, w MRI – wzmocnienie sygnału,

·         Obrzęk komórkowy – stupor, śpiączka, drżenie grubofaliste, mioklonie, zmiany w EEG, ogniskowe lub uogólnione drgawki,

·         Szybki spadek osmolarności osocza – encefalopatia,

·         Obrzęk śródmiąższowy – wodogłowie obturacyjne, bez zmian w EEG !!!

IDIOPATYCZNE NADCIŚNIENIE ŚRÓDCZASZKOWE

·         przyczyny różne: 1. endokrynologiczne, 2. zakrzepica żył i zatok żylnych mózgu, 3. leki i substancje egzogenne, 4. choroby krwi i tkanki łącznej, 5. podwyższone stężenie białka w płynie (guz, zapalenie wielonerwowe), 6. meningismus, 7. zespół pustego siodła, 8. inne (szybki wzrost w dzieciństwie).

·         Etiologia nie do końca wyjaśniona.

·         M.in. przy zmniejszaniu dawek sterydów po dłuższym leczeniu, ch. Addisona, niedoczynność przytarczyc (tężyczka),

·         Wit. A – 25.000 j.m /d (po odstawieniu poprawa), u dzieci tętniące ciemiączko po tetracyklinach i kwasie nalidyksowym, także IHH – amiodaron, chlordekon (insektycyd), węglan litu.

·         IHH – w ciężkiej anemii mikrocytarnej z niedoborem żelaza,

·         Z powodu przewlekłej hiperkapnii w chorobach płuc, zaburzeniach restrykcyjnych płuc + towarzyszy temu czasem otępienie, encefalopatia, zaburzenia świadomości.

·         wenografia MRI – metoda z wyboru przy wykluczaniu niedrożności żylnej,

·         górna granica wartości ciśnienia płynu m-rdz u osób otyłych – 250 mmH2O,

·         u chorych z długotrwałym IHH, przy zagrożeniu wzroku – DRENAŻ LĘDŹWIOWO – OTRZEWNOWY lub dekompresja nn.wzrokowych.

SAMOISTNE PODCIŚNIENIE ŚRÓDCZASZKOWE

·         SIH – spontaneous intracranial hypotension

·         Po raz pierwszy opisane w 1938 r. przez Schltenbranda,

·         Efekt „zapadania się” mózgu – MRI z kontrastem, inne badania: dokanałowa iniekcja albumin znakowanych technetem + podanie środka kontrastowego,

·         SIH może przypominać malformację Arnolda – Chiariego t.I (szczególnie przy objawach: uszkodzenia nn. czaszk., niedowidzenia skroniowego, podwójnym widzeniu, szumach w usznych, upośledzeniu słuchu).

HEMOSYDEROZA

·         objawy: głuchota odbiorcza, ataksja móżdżkowa z towarzyszącą mielopatią, anosmią, otępieniem,

·         etiologia: przewlekły przeciek krwi do płynu m-rdz (krwawienie zwykle skąpoobjawowe),

·         obszary hipointensywne w MRI głowy – najbardziej podatny n.VIII (bo nie ma osłonki Schwanna?), nerw wzrokowy, nici węchowe, rdzeń kręgowy,

·         w móżdżku – komórki glejowe pierzaste Bergmana – predysponowane do gromadzenia żelaza.

ŚPIĄCZKA HIPEROSMOLARNA

·         u 10-20% pacjentów z ciężką hiperglikemią, częściej starszych, z łagodnym początkiem cukrzycy,

·         śpiączka – gdy osmolarność >350 mOsm/kg,

·         leki predysponujące do wystąpienia śpiączki – diuretyki, sterydy, fenytoina, propranolol, cimetydyna, chloropromazyna,

·         w obrazie klinicznym: halucynacje wzrokowe, oczopląs, utrata wzroku, zaburzenia czucia temperatury, zaburzenia połykania, inne: objawy ogniskowe, drgawki, stan padaczkowy napadów częściowych złożonych,

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ

·         ch. Recklinghausena – opisana po raz pierwszy w 1882 r. – jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych OUN wywołanych defektem jednego genu,

·         wskaźnik rozpowszechnienia 1: 3.000, ale dużo przypadków nierozpoznanych,

·         penetracja genu w NF-1 100%, ale ekspresja zróżnicowana,

·         nowe mutacje w 50% przypadków,

·         NF-1 chr.17q11.2, neurofibromina, NF-2 chr. 22q12, merlina (białko podobne do meozyny, ezryny, radiksyny,

·         Objawy trzewne – wyraz przerostu zwojów autonomicznych i nerwów w organach wewnętrznych,

·         Pacjenci z NF – bardziej podatni na nowotwory (neuroblastoma, guz Wilmsa, białaczki, guz chromochłonny nadnerczy, mięsaki),

·         Nowotwory OUN – obwodowe: nerwiaki osłonkowe i włókniakowate, wewnątrzrdzeniowe: wyściółczaki, rzadziej gwiaździaki, wewnątrzczaszkowe (5-10% pacjentów z NF): gwiaździaki, glejaki włosowate n.II i skrzyżowania.

·         W NF-1 postać obwodowa, segmentarna, skórna (tylko objawy skórne – tylko plamy typu cafe-au-lait), postać ośrodkowa NF-2,

·         Bohater groteski „Człowiek słoń” – choroba Recklinghausena,

·         Zajęcie zmianami skórnymi linii środkowej ciała – uwaga na GUZ RDZENIA !!!

·         Grudki Lischa – w tęczówce, >20 r.ż u wszystkich z NF-1, widoczne w lampie szczelinowej,

·         Nerwiakowłókniaki – głębokie nerwy skóry, korzeni nerwowych, zwojów autonomicznych w trzewiach, naczyniach krwionośnych,

·         Elephantiasis neuromatosa – odcinkowy przerost kończyn – sploty naczyniowe nerwiakowłókniakowate,

·         Glejaki n.II i inne wewnątrzczaszkowe – ujawniają się przed 10 r.ż,

·         Nerwiaki słuchowe – ok. 20 r.ż,

·         Glejak n.II do różnicowania z nienowotworowym przerostem nerwu,

·         W NF – trudności w nauce, zaburzenia uwagi, zaburzenia mowy – najczęstsze powikłania neurologiczne NF, opóźnienie intelektualne u 5% wszystkich pacjentów,

·         Czasem niedrożność tętnic wewnątrzmózgowych – moya-moya – niedrożność w części ponadklinowej ICA, w miejscu odejścia tętnicy środkowej i przedniej mózgu,

·         Anomalie kostne – 1. defekty oczodołu, 2. defekty k. piramidowej, 3. pogrubienie opony twardej + poszerzenie kanału kręgowego + rybia łuska w tylnej okolicy przykręgosłupowej, 4. kifoskolioza (2-10%, odcinek C-Th, 5. rzekome zwyrodnienie stawów, 6. zniekształcenia żeber („skręcone wstążki”), 7. powiększenie kości długich,

·         Guz chromochłonny – NIGDY U DZIECI,

·         Glejak lub hamartoma podwzgórza – przedwczesne pokwitanie lub infantylizm seksualny,

·         Dostępne są badania genetyczne,

·         Leczenie glejaków n.II – radioterapia, inne – objawowe.

NACZYNIAKOWATOŚĆ MÓZGOWO – TRÓJDZIELNA

·         inaczej zespół Sturge’a – Webera - Dimitriego,

·         płaskie naczyniaki skóry twarzy, przeciwstronny niedowład połowiczy z zanikiem, napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, jaskra.

·         1847 Sturge powiązał naczyniaki skóry ze zmianami w mózgu,

·         1923 Dimitri – odkrył zwapnienia w kształcie zakrętów kory mózgowej,

·         Weber – opisał zwapnienia w badaniach radiologicznych,

·         Większość – przypadki sporadyczne, inne AR lub AD,

·         Jednostronny zanik twarzy po tej samej stronie co naczyniak twarzy,

·         Na powierzchni mózgu zwapnienia – „ślady wózka” lub „tory” (to już nie z Merita) – zwapnienia zewnętrznej powierzchni kory mózgu,

·         3 typy zespołu wg Roacha (1992),

·         Typ 2 – naczyniak twarzy bez  zmian mózgowych, ale może być jaskra,

·         Typ 3 – naczyniak opon miękkich bez znamienia na twarzy,

·         Ryzyko zmian mózgowych jest tym mniejsze im mniejszą część gałęzi ocznej n.V zajmuje naczyniak,

·         Im wcześniej napady tym gorsze rokowanie co do rozwoju intelektualnego,

·         Jaskra i woloocze – u ok. 30% pacjentów, (buphtalmos) – częstsze niż jaskra i wynika ze wzrostu ciśnienia śródgałkowego w okresie płodowym,

·         Nad zajętą półkulą mózgu – ↓ ilości kapilar, ↓ ilości powierzchownych żył korowych, zatoka strzałkowa górna – mniejsza lub niewykształcona.

INCONTINENTIA PIGMENTI

·         opisana przez Blocha i Sulzbergera,

·         dziedziczenie dominujące związane z X (prawie letalne u mężczyzn) – wysoka przewaga kobiet wśród chorujących,

·         być może związany z locus na Xq28, inna postać – incontinentia pigmenti achromians – Xp11 (hipomelanoza Ito),

·         zanik mózgu z mikrogyrią, ogniskowa martwica z jamkami w istocie białej, ogniskowy ubytek neuronów w korze mózgu,

·         objawy skórne – liniowe zmiany pęcherzykowo – pęcherzowe (pierwsze 2 tyg.życia), następnie wadliwe ich rogowacenie – liniowe brodawki (między 12 a 26 tyg.życia), potem wygląd falistych linii, z wiekiem mogą blednąć,

·         20% dzieci – objawy neurologiczne – opóźniony rozwój ruchowy, niedowłady, upośledzenie umysłowe, padaczka,

·         20% dzieci – objawy oczne – zez, zaćma, upośledzenie widzenia (zmiany w siatkówce)

·         Zęby – częściowy lub całkowity...