METABOLICZNE I GENETYCZNE
1. NF 1 – co nie pasuje (podobno b. udziwnione pytanie):
a) zajęte nerwy czaszkowe
b) zaburzenia melaniny
c) zaburzenia czynnika wzrostu nerwów
2. Nerwiakotłuszczakomięśniaki są w:
a) NF 1
b) NF 2
c) Stwardnienie guzowate
d) Sturge – Weber
3. zmiany skórne występują w:
a) Hallervorden – Spatz
b) Incontinentio pigmenti
c) NF 1
e) Stwardnienie guzowate
4. cechy stwardnienia guzowatego
5. W jakiej chorobie występują liczne tłuszczako-mięsako- naczyniaki
a) stwardnienie guzowate
b) NF1
c) NF2
d) z. Sturge-Webera
6. Co jest charakterystyczne dla z. Sturge-Webera, wielokrotny wybór
a) naczyniak płaski
b) zwapnienia mózgu
c) upośledzenie umysłowe
d) napady padaczkowe
7. naczyniaki jamiste są najbardziej charakterystyczne dla
a) Hippel – Lindau
b) ataksja – teleangiektazja
c) Sturg’e – Weber
8. Z którą choroba nie kojarzą się zmiany skórne
a) ch.Halevordena- Spatza
b) incontinentia pigmenti
c) NF1
d) stwardnienie guzowate
e) z. Sturge-Webera
9. Plamy kawowe – w łączności z: (nerwiak n.VIII , naczyniak płodowy itd.)
10. Zespół von Hippla-Landau’a – jak się dziedziczy i co jest charakterystyczne klinicznie i morfologicznie
11. Choroba von Hippla-Lindaua – wybrać cechy które są dla
niej charakterystyczne:
a) ataksja, teleangiektazja
b) naczyniak móżdżku
c) mutacja genu.....
d) torbiele w rdzeniu i narządach
e) wszystkie
12. Leukodystrofia metachromatyczna co jest prawdą, wielokrotny wybór:
- niedobór arylosulfatazy A
- recesywna
- dotyczy mieliny centralnego i obwodowego UN
- otępienie tylko w postaci późnodziecięcej
- u dorosłych prawidłowy poziom białka w pł .m-rdz.
13. cechy leukodystrofii Alexandra
a) wielkogłowie
b) włókna Rosenthala
c) nie dziedziczy się z X
d) głupi
14. w leukodystrofii metachromatycznej jest niedobór sulfatazy A
15. co się spichrza w chorobie Niemanna – Picka?
- sfingomielina
16. Leukodystrofia metachromatyczna – co jest typowe?
a) defekt arylosulfatazy
b) dziedziczenie recesywne
c) zajęte nerwy obwodowe
17. leukodystrofia metachromatyczna – otępienie jest w późniejszym wieku(?)
18. adrenoleukodystrofia
19. 50 – letni pacjent, dziedziczenie odmatczyne, - wyglądało na LHON
20. LHON
21. dziedziczenie PEO
a) AD
b) AR
c) Z X
d) matczyne
22. Kobieta z PEO, jakiego objawu nie będzie miała (dwojenie)
23. 17. Dla PEO charakterystyczne jest:
a. dwojenie widzenia
b. opadanie powiek
c. niedowład mm. gałkoruchowych
d. wszystkie prawdz.
e. prawdz. b. i c.
24. kobieta 20 – letnia z RRF
a) opadanie powiek
b) znaczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych
c) dwojenie
d) a i b
e) a i c
25. Niedobór CoQ10 w mięśniach może przejawiać się klinicznie jako
A/ miopatia
B/ zespół móżdżkowy
C/ zespół Leigha
D/ żadne z powyższych
E/ wszystkie powyższe
26. Które z poniższych chorób mogą być związane z mutacjami mt DNA
1. Choroba Leigha
2. LHON
3. MELAS
4. MERRF
5. MNGIE
Prawidłowa odpowiedź:
A/ 1
B/ 2,3,4,5
C/ 2,3,4
D/ 1,2,3,4,5
E/ 1,3
27. MNGIE może wystąpić w przebiegu
A/ delecji mtDNA
B/ licznych delecji mtDNA
C/ zmniejszonej aktywności fosforylazy tymidyny
D/ zaburzeń dostępności dezoksyrybonukleotydów
E/ wszystkich powyższych
28. zespół Leigha– chyba występuje defekt kompleksu oddechowego IV
29. zespół Kernsa – Sayersa: retinitis pigmentosa, 16 lat, zaburzenia gałkoruchowe
30. cechy MELAS – u z wyjątkiem : niski poziom kwasu mlekowego w surowicy i płynie mózgowo – rdzeniowym
31. Ch. Lebera – sposób dziedziczenia - mutacja punktowa
32. Hypertermia złośliwa – czego nie podawać i objawy ( 2 pytania ) .
33. czego nie ma w trisomii 21?
a) klinodaktylia
b) fałd nakątny
c) wzrost napięcia mięśni
d) makroglosia
34. objawy porfirii przerywanej
a) osłabione odruchy
b) autosomalnie dominująca
c) Występuje w młodości
d) Bóle brzucha
e) Paraplegia
35. kiedy zaczyna się porfiria
36. porfiria – leki p/wskazane z wyjątkiem –( barbiturany, sulfonamidy, alkohol, propranolol, antykoncepcyjne)
37. ataksja Friedreicha – dziedziczenie
38. Ataksja Friedreicha:
a) za mało protaksyny
b) za dużo protaksyny
c) mutacja dynamiczna – nadmiar GAA
d) delecja GAA
39. w jakich chorobach nie ma sensu badać genetycznie
a) IBM
b) SSPE
c) + 3 choroby ze 100% dziedziczeniem
40. Którą SCA leczymy lewodopą? – SCA 3
41. kobieta z zespołem Turnera ma słabe mięśnie i bardzo wysokie CPK, jej brat też jest chory
42. Które ch. dziedziczą się autosomalnie recesywnie , a które dominujaco:.......
43. Co się odkłada w ch. Refsuma
44. W jakiej chorobie występuje „oko tygrysa” ?
45. Hallervorden – Spatz jest synukleinopatią
46. w której chorobie występuje pierścień Kaysera – Fleischera
47. w której ataksji rdzeniowo-móżdżkowej występują zaburzenia pozapiramidowe
a) SCA 1
b) SCA 2
c) SCA 3
d) SCA 4
e) SCA 5
48. białko P53 i jego udział w apoptozie
a) naczelne białko supresorowe w apoptozie
b) protoonkogen
c) ...
cella150