Tasowanie genów czyli czym się różnimy.pdf

Tasowanie genów, czyli czym się różnimy

Genetyczne zróżnicowanie między poszczególnymi ludźmi jest dużo większe, niż

dotąd uważali naukowcy. U jednych może brakować całych fragmentów DNA,

podczas gdy u innych pojawiają się dodatkowe kopie genów - wynika z

najnowszych badań specjalistów z Yale University

-Poprzednie analizy ludzkiego genomu, opierające się na badaniu mutacji

punktowych, szacowały zróżnicowanie między ludźmi na ok. 0,1 proc. Nasze nowe

wyniki pokazują, że poziom zróżnicowania jest od dwóch do nawet pięciu razy

wyższy - powiedział prof. Michael Snyder z Yale University.

Zespół naukowców z tego uniwersytetu przedstawił efekty analizy DNA dwóch

kobiet - jednej pochodzącej z Europy, drugiej z Afryki - na łamach magazynu

"Science".

Dotąd genetycy sądzili, że podstawową formą zmian w ludzkim genomie są

niewielkie, punktowe mutacje. To tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (w

skrócie SNP). Polega on na wymianie pojedynczych "literek" (adeniny, guaniny,

cytozyny i tyminy) tworzących łańcuchy DNA.

Mutacje większe, niż sobie wyobrażaliśmy

- Różnice genetyczne tradycyjnie przypisywano tym punktowym mutacjom,

zmianom w pojedynczych zasadach w pojedynczych genach - tłumaczy prof.

Snyder. - Ale nasze badanie dowodzi, że znacznie większe różnice między ludźmi

wynikają z rearanżacji dużych fragmentów DNA. Co najdziwniejsze, te znaczące

zmiany genetyczne nie odbijają się w równie dużym stopniu na zdrowiu czy

wyglądzie człowieka.

Interesujących wyników dostarczyło porównanie materiału genetycznego dwóch

badanych kobiet. -Zaskoczyło nas to, że strukturalne zmiany były znacznie częstsze,

niż sądziliśmy i że niektóre warianty są niezwykle stare. Wiele spośród

odnalezionych przez nas różnic da się prześledzić aż do czasów, gdy populacja ludzi

migrowała z Afryki -podkreśla Jan Korbel z Wydziału Biofizyki Molekularnej i

Biochemii Yale University.

Coraz bardziej skomplikowana mapa

Odkrycie amerykańskich naukowców ma znaczenie wykraczające poza samą

genetykę. Oznacza, że z powodu dużej zmienności sporych fragmentów naszego

DNA trudniej będzie zidentyfikować geny czy grupy genów odpowiedzialne za

powstawanie chorób.

- Rezultaty tych badań wpłyną na to, w jaki sposób bada się wady i choroby

genetyczne - tłumaczy Alex Eckehart Urban należący do zespołu prof. Snydera. -

Wcześniej sądziliśmy, że punktowe mutacje -SNP -są mniej więcej równo rozłożone

w DNA człowieka. Ale teraz, gdy poszukujemy genów odpowiedzialnych za różne

choroby, musimy wziąć pod uwagę, że strukturalne różnice mogą zamazywać

genetyczną mapę, wprowadzając większą odmienność między ludźmi -mówi Urban.

Naukowcom udało się też zlokalizować specyficzne miejsca w ludzkim DNA

(nazywają je hot spotami), w których występują szczególnie duże różnice między

ludźmi. - Te regiony mogą nadal podlegać szybkiej ewolucji - twierdzi Korbel. -Są

one też związane z niektórymi wadami i chorobami genetycznymi -dodał.

Jak uważają naukowcy, brak dużych fragmentów genów w hot spotach obejmuje

m.in. regiony odpowiedzialne za złożone wady genetyczne -na przykład tzw. zespół

DiGeorge'a charakteryzujący się m.in. wrodzonymi wadami serca, zaburzeniami

rozwoju podniebienia i niedoborem odporności.

Inny hot spot obejmuje regiony odpowiedzialne za tzw. zespół Williamsa. Dotknięci

nim ludzie mają charakterystyczne rysy (często określane jako twarz elfa),

wrodzone wady serca, upośledzenie umysłowe i... zdolności muzyczne.

Ale nawet u zdrowych ludzi występują mutacje polegające na usunięciu genu lub

jego części albo na połączeniu sekwencji dwóch genów. Najdziwniejsze jest to, że

dzieje się to bez uszkodzenia funkcji biologicznych komórki, z którymi geny są

powiązane - uważają naukowcy z Yale University. Ich zdaniem świadczy to o

wyjątkowej elastyczności ludzkiego genomu.

PIOTR KOŚCIELNIAK, na podst. "Science"

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: