Aut - Dom

Zespół Noonan 1:2000

Wady serca, hiperteloryzm, niskoosadzone uszy

Zespół Treacher – Colinsa 5q

Zniekształcone duże uszy, antymongoidalne oczy, u dzieci niedorozwój żuchwy, niedorozwój kości jamowej, upośledzenie umysłowe

Z. Cruzonowa 10q

Wytrzeszcz oczu, niedorozwój umysłowym wysuniecie żuchwy, nos papuzi, opadająca warga, nieprawidłowe łączenie się kości i chrząstek

Z. Aperta

Przedwczesne zrastanie kości czaszki, hiperteloryzm, antymongoidalne oczy, b. głębokie bruzdy na twarzy, zrosty palców, hipoplazja paznokci, niedorozwój umysłowy

Aut – rec

Z Beckwith widera 11p

Duzy język, nieproporcjonalna budowa ciała

Z Smith – Lemi – Opitz 11q

Płaska nasada nosa, antymongoidalne ust oczu

Z Rubistein – Taybi

Zniekształcone uszy, hipoplazja żuchwy, skośne szpary powiekowe, grube kciuki i paluchy

Nie wiadomo?

Z Dubrowitz

Hiperteloryzm, odstające duże uszy, wady wzroku, upośledzenie umysłowe, smutny wyraz twarzy,

Z Freeman – Sheldon

Niewykształcona rzuchwa, wypukłości na kości czołowej, małe (rybie) usta, antymongoidalne oczy, hiperteloryzm, zez, poskręcany kciuk, cepowata stopa

Z Goldenhar

Asymetria twarzy, anomalie w budowie oka (ubytki w tęczówce), antymongoidalne szpary powiekowe, niedorozwój ucha.