Choroby przewlekłe okresu rozwojowego część 1.
Zakres zagadnień
--Rozwój dziecka przewlekle chorego
--Choroby układu krążenia
--Choroby układu oddechowego
--Choroby nerek i dróg moczowych
--Choroby układu trawienia
Choroba przewlekła morbus chronicus
W ujęciu klasycznym choroba – proces patologiczny trwający ponad 4 tygodnie (sic!), cechujący się brakiem (sic!) nasilonych objawów chorobowych.
Choroby
- o pierwotnie przewlekłym przebiegu
-wtórnie przewlekłe, będące zejściem choroby o ostrym przebiegu
W przebiegu choroby przewlekłej
-Zaostrzenie objawów [EXACERBATIO]
-Zmniejszenie się nasilenia [REMISSIO]
-Czasowe ustąpienie objawów [INTERMISSIO]
Już pobieżne skonfrontowanie klasycznej definicji obnaża jej niedostatki – m.in. brak odniesienia do oceny somatycznej i emocjonalnej kilku milionów ludzi żyjących przez wiele lat z chorobą przewlekłą, przy czym pewien procent tych pacjentów żyje w ciągłym zagrożeniu śmiercią. Coraz liczniejszą grupę wśród chorych przewlekle stanowią dzieci i młodzież, ~23% będących w wieku rozwojowym cierpi na choroby przewlekłe.
Problemy somatyczne
-znaczenie wczesnego rozpoznania choroby
-dostęp do wysokospecjalistycznych procedur medycznych
-opieka medyczna w miejscu zamieszkania
-przekazanie spod opieki pediatrycznej pod internistyczną
Problemy psycho-społeczne
-ekonomiczne podstawy opieki domowej nad dzieckiem przewlekle chorym
-dostęp do szkolnictwa
-dostęp do rynku pracy
-ekonomiczne podstawy niezależności osoby dorosłej przewlekle chorej „od zawsze”
Główny dylemat
1. Brak pieniędzy w budżecie państwa i budżecie rodzinnym na zaspokojenie potrzeb ludzi chorych przewlekle.
2. Postęp w medycynie stwarza bezustannie nowe możliwości, których „powszechne” zastosowanie następuje po kilku a nawet kilkunastu latach: 2.1 czas trwania badań klinicznych 2.2. sposoby rozprzestrzeniania się nowej metody
Ważne pytania
- Kiedy potrzeby osoby przewlekle chorej stają się „nadmierne” [wygórowane?, przesadzone?]?
- Kto może o tym decydować?
- W jaki sposób nowe rozwiązania terapeutyczne mogą zostać udostępnione pacjentom?
Konieczność „równowagi”
Zachowanie równowagi pomiędzy:
-realnymi możliwościami terapii i naturalną chęcią całkowitego usunięcia choroby
-wydatkami na dziecko chore i pozostałe, zdrowe dzieci w rodzinie
-czasem poświęcanym dziecku choremu i zdrowemu w rodzinie
Sposoby przekazywania wiedzy o chorobach przewlekłych
1. Media: kampanie
1.1. organizowane przez instytucje państwowe
1.2. organizowane przez stowarzyszenia chorych i towarzystwa lekarskie
1.3. organizowane przez firmy farmaceutyczne
1.4. organizowane przez media
2. Praca z chorymi i ich rodzinami w ramach stowarzyszeń pacjentów
3. Praca z pacjentem i jego rodziną w oddziale szpitalnym, poradni [wzorcowy model – cukrzyca typu 1]
4. Media: kultura
4.1. książki i broszury – ograniczony zasięg
4.2. filmy i sztuki teatralne
4.3. radio [niestety często w tle ukryta firma farmaceutyczna! Czasami to źle, czasami „mniej” źle
Utrudnienie
• Nie chcemy „słuchać” stale o chorobach, gdyż się ich lękamy!
• Ludzie przewlekle chorzy często nie chcą przebywać wyłącznie w gronie równie dotkniętych, nawet tą samą chorobą – m.in. porażka organizacyjna stowarzyszeń pacjentów
• Do opinii publicznej docierają ŁATWIEJ dramatyczne apele o pomoc w sfinansowaniu leczenia niż rzeczowe informacje o sposobach zachowania zdrowia
Choroby przewlekłe układu krążenia
Objawy – postrzegane i przekazywane
Sinica obwodowa – zasinienie wokół ust, zasinienie powiek może pojawiać się u zdrowych niemowląt
Sinica błon śluzowych – wskazuje na wadę serca, tzw. przeciek z prawej strony na lewą
Szybka męczliwość – płytki oddech, złe tolerowanie wysiłku, niechęć do ssania u niemowląt
Ból w okolicy serca – rzadko pochodzenia somatycznego, na skutek wady w układzie krążenia
Niedobór masy ciała i wzrostu – może skazywać na wadę serca
Otyłość – może przebiegać z nadciśnieniem tętniczym!
Nieprawidłowy fenotyp – często wada serca albo/i nadciśnienie tętnicze wchodzą w skład zespołów wad wrodzonych np. Marfana, Turnera, Noonan, Downa, glikogenoza (ch. Pompego, embriopatia różyczkowa
Podstawowe czynności lekarskie
• Określenie prawidłowości rozwoju w stosunku do wieku kalendarzowego i wzrostowego
• Osłuchanie serca, pomiar tętna [fali tętna obwodowego] i ustalenie czy symetryczne, pomiar ciśnienia tętniczego – rozmiar mankietu dla dzieci, który powinien mieć szerokość około 2/3 długości ramienia dziecka
Badania dodatkowe
• Rtg klatki piersiowej
• EKG – elektrokardiogram dla 1. określenia ew. zaburzeń rytmu, 2. zmian anatomicznych, takich jak przerost jam serca, 3. niedokrwienia serca
• Echokardiografia – ocenia struktury i czynność serca, ujawnia charakter przepływu krwi przez poszczególne struktury serca
• Badania inwazyjne - cewnikowanie
Badania inwazyjne
CEWNIKOWANIE dla dokonania pomiarów ciśnień w jamach serca i naczyniach
ü Pomiar utlenowania krwi
ü Angiografia selektywna– kontrastowe badanie rtg jam serca i głównych naczyń krwionośnych, przez cewnik podawany jest środek kontrastowy [cieniujący], na serii zdjęć ukazywana jest anatomia serca i naczyń, badanie może być poszerzone o interwencję terapeutyczną za pomocą cewników
Lecznicze cewnikowanie serca – technika tzw. angioplastyki zwężonych ujść zastawkowych oraz w niektórych przypadkach zamykania połączeń np. PDA przetrwałego przewodu tętniczego, łączącego prawidłowo u płodu pień tętnicy płucnej z aortą, zamyka się wkrótce po urodzeniu [około 10% wrodzonych wad serca]
--Wady wrodzone serca
--Nabyte wady [zaburzenia struktury]
--Choroby zaburzające czynność serca
--Zaburzenia rytmu
Wady wrodzone serca
• Rozwój kardiochirurgii dziecięcej, a ostatnio także płodowej, spowodował wczesne interweniowanie i leczenie, często definitywne
• Opieka psychologa gdy:
ü wada późno wykryta
ü zachodzi konieczność wielokrotnych zabiegów
ü całkowite usunięcie nieprawidłowych przepływów niemożliwe technicznie
Nabyte wady
• Nabyte niedomykalności zastawek
• Powstawanie tętniaków tętnic wieńcowych [np. w chorobie Kawasakiego] albo aorty [np. w zespole Turnera]
Choroby zaburzające czynność serca
• Zapalenie mięśnia serca, najczęściej o etiologii infekcyjnej, a w przypadku kolagenoz nieinfekcyjnej
• Kardiomiopatie – zastoinowa i przerostowa
W razie przewlekłej i postępującej niewydolności mięśnia serca rozważenia przeszczepu.
Zaburzenia rytmu
• Częstoskurcz nadkomorowy [SVT] – najczęstsze objawowe zaburzenie rytmu u dzieci i młodzieży, charakter napadowy, HR około 160/min. (niemowlęta nawet 300/min.)
• Całkowity blok serca (przedsionkowo-komorowy III0), wolna czynność serca, powodem może być choroba kolagenowa matki, wówczas przeciwciała przechodzą przez łożysko i uszkadzają układ bodźco-przewodzący serca płodu
Omdlenia ortostatyczne
Omdlenia pochodzenia neurosercowego powodują napadowe, przejściowe utraty świadomości, spowodowane przez niedostateczne ukrwienie mózgu.
Występują najczęściej podczas stania, rzadziej siedzenia, mogą być poprzedzone wydarzeniami wywołującymi lęk, stres
Zapobieganie – może być wystarczające unikanie sytuacji wywołujących napad
. Omdlenia ortostatyczne: mechanizm
Zmiana pozycji z leżącej na stojąca albo nieruchome stanie, powoduje zaleganie krwi żylnej [zgodnie z grawitacją] w dolnych partiach ciała, może być „uwięzionych” od 300 do 800 mL krwi i o tyle zmniejszony powrót krwi żylnej do serca. Ukrwienie mózgu, które nie powinno się zmieniać bez względu na pozycję ciała albo rodzaj aktywności, w niektórych sytuacjach zostaje przejściowo pogorszone ® omdlenie
W warunkach fizjologicznych odruch z baroreceptorów powoduje zwiększenie rytmu serca i obkurczenie łożyska naczyniowego ® więcej krwi wraca do serca, ciśnienie wzrasta, ukrwienie mózgu pozostaje na stałym poziomie.
Niekiedy zaburzenie pobudzeń z układu współczulnego i przewaga układu przywspółczulnego wywołują reakcje przeciwną – poszerzenie łożyska i zwolnienie HR ® omdlenie
Napady afektywnego bezdechu
Pomiędzy 3 miesiącem i 6 rokiem życia. NIE są objawem wady serca.
Objawy: płacz ® wstrzymanie oddechu ® sinica, wiotczenie, może być napad drgawek tonicznych.
Postępowanie – zapewnienie bezpieczeństwa.
Choroby przewlekłe układu oddechowego
Dotknięte około 16% dzieci i młodzieży
Zaburzenia wentylacji mogą być:
-OBTURACYJNE – zwężenie dróg oddechowych
-RESTRYKCYJNE – upośledzone rozprężanie się płuc
Obturacja
Spowodowana:
-obecnością wydzieliny albo ciała obcego w drogach oddechowych
-obrzękiem oskrzeli albo procesem zapalnym ściany oskrzeli
-przerostem albo skurczem mięśniówki gładkiej oskrzeli
-uciskiem na drogi oddechowe z zewnątrz
Restrykcja
Upośledzone rozprężanie płuc w wyniku:
-zmniejszenia podatności płuc
-zapadnięcie się płuca z powodu pogorszenia wentylacji - NIEDODMA / ODMA
-choroby nerwowo-mięśniowej [płuca są zdrowe, pogarsza się mięśniowa wentylacja płuc]
-zmiany w budowie klatki piersiowej: wady i urazy
NIEDODMA / ODMA
NIEDODMA PŁUC:
Bezpowietrzność części tkanki płucnej spowodowana uciskiem płuca albo zatkaniem oskrzela doprowadzającego, powoduje ustanie wymiany gazowej, predysponuje do stanów zapalnych, włóknienia tkanki płucnej
ODMA OPŁUCNOWA:
Ucisk płuca przez obecność powietrza w jamie opłucnowej, przestrzeni pomiędzy błonami surowiczymi otaczającymi płuca, opłucną ścienną [ścianą klatki piersiowej] i opłucną płucną, bezpośrednio otaczającą płuca
-Obrazowe: rtg, tomografia, MRI
-PRÓBY CZYNNOŚCIOWE PŁUC: spirometria dla oceny objętości i pojemności w poszczególnych fazach wdechu i wydechu
-GAZOMETRIA: ocena zawartości gazów i ich prężności we krwi
-BADANIA ENDOSKOPOWE: laryngoskopia, bronchoskopia
Przewlekłe choroby płuc
• Nawracające zapalenia dróg oddechowych
• Astma oskrzelowa
• Zwłóknienie torbielowate
• Dysplazja oskrzelowo-płucna
• Wady rozwojowe i nowotwory
• Choroby zakaźne – gruźlica
Astma oskrzelowa
Najczęstsza przewlekła choroba układu oddechowego – występuje u 5 –8% dzieci i młodzieży, charakteryzuje się:
- obturacją dróg oddechowych, odwracalną częściowo albo całkowicie, samoistnie albo na skutek podania leków
- przewlekłym stanem zapalnym oskrzeli
- nadreaktywnością oskrzeli na różnorodne czynniki stymulujące
Czynniki wyzwalające napad astmatyczny
-Infekcje ukł. oddechowego
-Skład powietrza: dym tytoniowy, ozon, skażenia atmosfery, także same zmiany pogody
-Wysiłek fizyczny
-Kontakt z alergenem, częściej wziewnym
-Emocje
-Niektóre leki i środki chemiczne
Leczenie
• beta 2 sympatykomimetyki [agoniści receptorów adrenergicznych beta 2], często w postaci inhalacji
• kortykosteroidy – wziewnie i doustnie
• kromoglikan sodowy [dla zapobiegania napadom astmy]
Leki wziewne zwiększyły autonomię pacjentów, umożliwiają bardziej aktywne życia, uprawianie sportu, nawet zawodowego, jednak mogą być nadużywane
Mukowiscydoza
Zwłóknienie torbielowate [fibrosis cystica],
najczęstsza kończąca się śmiercią choroba wśród rasy kaukaskiej, występuje z częstością 1 : 1600 żywo urodzonych noworodków. Gen dla mukowiscydozy na chromosomie 7, dziedziczenie autosomalne recesywne, częstość nosicielstwa 1 : 20.
Zaburzenie dotyczy zwiększenia lepkości wydzieliny gruczołów, przede wszystkim w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym
Objawy:
-niewydolność oddechowa
-zaburzone trawienie i wchłanianie: niedrożność smółkowa noworodków, zaparcia u starszych, objawy niedoczynności trzustki [IGT, t2DM]
-niepłodność
-zahamowanie rozwoju fizycznego
Rozpoznanie - u około 10% dopiero > 10 roku życia
• badanie stężenia chlorków w pocie, wynik dodatni jeśli > 60 mEq/L przed 20 rokiem ż.
• badania genetyczne:
Ø u chorego, poszukiwanie mutacji w genie na chromosomie 7
Ø prenatalnie, jeśli w obrazie USG płodu wodobrzusze albo poszerzone pętle jelitowe
Dysplazje oskrzelowo-płucne
Przewlekła choroba u niemowląt, cechująca się koniecznością tlenoterapii po okresie noworodkowym
Jest następstwem chorób w okresie około-urodzeniowym, których leczenie wymaga podawania stale tlenu i mechanicznej wentylacji:
• u wcześniaków z zespołem błon szklistych
• &...
Blackkalia