Mechanizmy chorób dziedzicznych 1.pdf

Mechanizmy chorób

dziedzicznych

Cukrzyca jest chorobą przemiany materii polegającą

na zaburzeniach regulacji przemian węglowodanów

(a także aminokwasów i tłuszczów) w wyniku

nieprawidłowego działania mechanizmów regula-

cyjnych w których podstawową rolę odgrywa

hormon zwany insuliną.

W cukrzycy glukoza nie możebyć efektywnie

wykorzystywana przez tkanki. W związku z tym

wzrasta poziom glukozy we krwi, co powoduje

przekroczenie progu nerkowego glukozy i wydalanie

jej z moczem. Wraz z dużą ilością moczu organizm

traci duże ilości wody.

Tkanki znajdujące się w stanie głodu (mimo

wysokiego poziomu glukozy we krwi) wysyłają

sygnały alarmowe powodujące powstawanie glukozy

z białek mięśni i tłuszczu tkanki tłuszczowej.

Organizm chudnie metabolizując własne mięśnie i

tkankę tłuszczową.

Niedobór glukozy w tkankach powoduje powsta-

wanie nieprawidłowych produktów przemian

węglowodanowych - kwasu acetooctowego i

acetonu. Są to silne kwasy które organizm musi

zneutralizować i usunąć z moczem. W ten sposób

tracone są duże ilości sodu i potasu.

Organizm coraz bardziej zatruwa się produktami

nieprawidłowej przemiany materii.

Upośledzone są funkcje nerek, pogłębiają się

zaburzenia wodno-elektrolitowe.

Dochodzi do odwodnienia tkanki mózgowej, co przy

nagromadzeniu związków ketonowych we krwi

doprowadza do utraty przytomności (śpiączka

cukrzycowa) i śmierci.

Zaburzenia przemian węglowodanonych regulowa-

nych normalnie przez insulinę mogą powstawać na

bazie dwóch mechanizmów.

Częściej występującą postacią cukrzycy jest cukrzy-

ca insulinozależna typu B. Powstaje ona jako wynik

niedoboru insuliny produkowanej przez trzustkę.

Chociaż istnieją czynniki genetyczne sprzyjające

powstawaniu cukrzycy typu B, to generalnie jest ona

chorobą autoimmunologiczną w której własne

przeciwciała organizmu niszczą fragmenty trzustki

wytwarzające insulinę.

Insulinozależna cukrzyca typu B jest leczona z

dobrymi efektami podawaniem egzogennej insuliny.

Druga postać cukrzycy występuje rzadziej. W

chorobie tej zachowane jest wydzielanie insuliny

przez trzustkę, ale występuje defekt uniemożliwia-

jący insulinie oddziaływanie na tkanki. Pojawiają się

objawy cukrzycy które nie mogą być zlikwidowane

przez podawanie egzogennej insuliny.

Ta forma cukrzycy nazywana jest insulino-

niezależną cukrzycą typu A. Czasami ta forma

cukrzycy powodowana jest genetycznym defektem

w budowie białka umożliwiającego insulinie

wywarcie działania na komórki organizmu.

Tej chorobie będzie poświęcona ta prezentacja.

Genetycznie warunkowana

oporna na insulinę cukrzyca typu

Insulina jest jednym z najważniejszych hormonów

odpowiedzialnych za przemiany energetyczne w

ustroju. Reguluje przemianę węglowodanów, amino-

kwasów i tłuszczów.

Insulina stymuluje wykorzystywanie i magazyno-

wanie glukozy przez tkanki, jednocześnie hamując

wytwarzanie glukozy przez organizm.

Działanie insuliny w organizmie

W wątrobie insulina pobudza wychwytywanie

glukozy i jej magazynowanie w postaci glikogenu.

W mięśniach insulina również pobudza wychwyty-

wanie glukozy i jej magazynowanie w postaci

glikogenu mięśniowego.

W tkance tłuszczowej insulina pobudza wychwyty-

wanie glukozy przez adipocyty i jej przetwarzanie w

trójglicerydy kwasów tłuszczowych.

Struktura insuliny.

Insulina jest peptydem składającym się z 2

łańcuchów aminokwasowych.

Łańcuch A składa się z 21 aminokwasów, zaś

łańcuch B z 30 aminokwasów. Oba łańcuchy

połączone są w całość przy pomocy wiązań

dwusiarczkowych S-S.

Struktura receptora insulinowego

Insulina jako hormon peptydowy działa poprzez

receptory zlokalizowane w błonie komórkowej.

Receptor insulinowy ma aktywność tyrozynowo-

specyficznej kinazy białkowej. Połączenie receptora

z cząsteczką insuliny powoduje, że wewnątrzkomór-

kowa część receptora zaczyna fosforylować

(przyłączać grupy fosforanowe) do enzymów

znajdujących się w cytoplazmie czyniąc je

aktywnymi. Enzymy te z kolei wywierają

bezpośredni na metabolizm komórki.

Wysepka trzustkowa

Insulina wytwarzana jest przez komórki beta

wysepek trzustkowych. Innymi hormonami

wytwarzanymi przez trzustkę są glukagon

(wytwarzany przez komórki alfa) i somatostatyna

(wytwarzana przez komórki delta).

Glukagon jest bardzo ważnym antagonistą insuliny.

Wiele zaburzeń spotykanych w cukrzycy jest

efektem działania glukagonu które nie są

równoważone działaniem insuliny.

Struktura genu receptora insulinowego.

Gen receptora insulinowego u człowieka znajduje się

na krótkim ramieniu chromosomu 19. Składa się z

22 egzonów (około 1370 par zasad) kodujących

białko składające się z 1334 aminokwasów. Białko

to zawiera sekwencje aminokwasów 2 podjednostek

receptora: podjednostki alfa i beta.

Dwie cząsteczki tego białka łącząc się ze sobą

tworzą dimer będący aktywną cząsteczką receptora.

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: