ZADANIA Z GENETYKI.doc

ZADANIA Z GENETYKI

Thalassemia (niedokrwistość Cooleya) jest rodzajem anemii, występującym często wśród ludności zamieszkującej okolice Morza Śródziemnego; stosunkowo rzadko spotyka się to schorzenie w innych okolicach. Występuje ona pod dwoma postaciami zwanymi major (groźniejsza) i minor. Osobniki dotknięte w silnym stopniu schorzeniem są homozygotyczne w stosunku do zmienionego genu, dotknięte w słabym stopniu – są heterozygotami. Osoby zdrowe są homozygotyczne w stosunku do normalnego allelu.

1.      Mężczyzna dotknięty thalassemia minor poślubia kobietę zdrową. Jakich dzieci i w jakim stosunku mogą oni oczekiwać, jeśli chodzi o thalassemia? Przedstaw schematycznie możliwości łączenie się komórek rozrodczych rodziców, z których w tym małżeństwie urodzą się dzieci, oznaczając T – allel thalassemia, t - jego normalną alternatywę.

2.      Ojciec i matka maja thalassemia minor. Jak istnieje szansa, że ich dziecko będzie:

a.      dotknięte chorobą w słabym stopniu?

b.      normalne?

Przedstaw schematycznie możliwe połączenia komórek rozrodczych w tym małżeństwie.

3.      Dziecko choruje na thalassemia major. Czego, zgodnie z tym, co wiemy na temat thalassemia, można oczekiwać badając jego rodziców?

4.      Thalassemia major w wieku dziecięcym jest prawie zawsze nieuleczalna. Jakiej zmianie ulegnie odpowiedź w zadaniach 1-3 w związku z tym faktem?

H. Nachtshein badał przez kilka lat dziedziczną anomalię krwinek białych u królików. Anomalia ta, zwana anomalią Pelgera, w zwykłej postaci wiąże się z zahamowaniem typowej segmentacji jąder niektórych krwinek białych. Stwierdzono, że anomalia ta nie powoduje szkodliwych skutków.

5.      Kiedy Nachtshein skrzyżował króliki wykazujące typową anomalię Pelgera z normalnymi, utrzymującymi się w typie królikami, stwierdził wśród potomstwa: 217 osobników z anomalią Pelgera i 237 osobników normalnych. Jaka jest prawdopodobna podstawa genetyczna anomalii Pelgera?

6.      Po skrzyżowaniu królików z anomalią Pelgera między sobą Nachtshein stwierdził w ich potomstwie: 223 króliki normalne, 439 z anomalią Pelegera i 39 królików skrajnie nienormalnych. Ta część potomstwa, poza wadliwymi krwinkami, wykazywała silną deformację układu kostnego i wkrótce po urodzeniu prawie całkowicie ginęła. Jak można zaklasyfikować, z punktu widzenia genetyki, te skrajnie nienormalne króliki? Dlaczego było ich tylko 39?

7.      Podczas badań Nachtshein zaobserwował, że mniej więcej jeden człowiek na tysiąc (w Berlinie) dotknięty był anomalią Pelgera, bardzo podobną do tej opisanej u królików. U człowieka jest ona także dziedziczona jak zwykła cecha dominująca, ale nie zaobserwowano jej w stanie homozygotycznym. Czy można byłoby wytłumaczyć, dlaczego tak się dzieje, opierając się na analogii do zjawisk występujących u królików?

8.      Opierając się na tej samej analogii, czego możemy oczekiwać pod względem genetycznym wśród potomstwa rodziców dotkniętych anomalią Pelgera?

9.      Określ typy worków dla genów a/b w następujących tetradach uzyskanych z diploidu:                

              a + c / + b +:

                            a + +     + b c     a + +     + b c

                            a + c     + b +     a b +     + + c

                            a b +     + + c     a b +     + + c

10.  Przypuśćmy, że mamy do czynienia z jakimś organizmem wytwarzającym nieuporządkowane tetrady oraz że w wyniku krzyżówki xyz X +++ uzyskamy następujące tetrady:

xyz / xyz / +++ / +++                            94

xy+ / xy+/  ++z / ++z                            86

xyz / x+z / +y+ / +++                              8

xy+ / +++ / +yz / ++z                            12

Oblicz względne częstości tetrad: PD, TT i NPD dla każdej pary markerów (xy, xz i yz). Co można wnioskować o sprzężeniu tych markerów na podstawie stosunku PD/NPD. Pamiętając, że typy tetrad w przypadku niesprzężonych markerów powstają w wyniku crossing-over między centromerem i jednym z tych markerów; co można wnioskować o sprzężeniu z centromerem markerów x, y i z?

11.  Małe drożdże segregujące przypominają fenotypowo małe drożdże uwarunkowane cytoplazmatycznie. Krzyżówka małych drożdży segregujących z normalnymi daje normalne mieszańce diploidalne. Jeśli dojdzie do wytworzenia worków, zawierają one dwa zarodniki normalne i dwa dające drożdże małe. Jak można zinterpretować te wyniki?

12.  Aby jednostki mapowe u Neurospora były porównywalne z jednostkami stosowanymi np. dla map chromosomowych u Drosophila, należy przy obliczaniu odległości mapowej między genem i centromerem u Neurospora, podzielić procenty rozszczepienia w drugim podziale przez 2. Dlaczego jest to konieczne?

13.  R. W. Barrat i L. Garnjobst zestawili dane dotyczące segregacji alleli A i a warunkujących typy koniugacyjne o Neurospora. Na 755 badanych worków stwierdzono 117 przypadków segregacji w drugim podziale. Oblicz procent segregacji w drugim podziale i odległość locus genu warunkującego typ koniugacyjny od centromeru danego chromosomu.

14.  Skrzyżowano dwa szczepy o następujących genotypach: abc x ABC i otrzymano nieuporządkowane tetrady. Przeanalizowano 100 tetrad i uzyskano następujące wyniki

Określ, czy geny ABC położone są na jednym chromosomie czy na różnych, czy są sprzężone z centromerem i wylicz możliwe odległości.

15.  Stwierdzono, że u Neurospora dwa zmutowane geny (ag i thi) uniemożliwiają syntezę aminokwasu argininy i witaminy tiaminy. Po przeprowadzeniu krzyżówki, w której nastąpiła segregacja tych genów, stwierdzono następujące częstości różnych typów uszeregowania spor (podano tylko jeden zarodnik z każdej pary spor):

Jakie położenie zajmują na chromosomach geny ag i thi w stosunku do centromerów i względem siebie?

16.  Wyjaśnij pojęcia: epistaza, dominowanie. Czym różni się epistaza od dominowania?

17.  U świnek morskich czarna sierść (W) dominuje nad białą (w), a krótka sierść jest determinowana przez gen dominujący (L), podczas gdy długa przez jego recesywny allel (l). Geny W i L dziedziczą się niezależnie. Krzyżowano homozygotyczne zwierzęta o sierści czarnej i długiej z homozygotami o sierści białej i krótkiej. Wskazać:

a.      Genotyp rodziców

b.      Oczekiwany genotyp i fenotyp F1

c.      Genotyp i fenotyp potomstwa z krzyżówek między osobnikiem z F1 a świnką o długiej i białej sierści.

18.  Wyjaśnij przyczyny następujących liczbowych układów fenotypowych, otrzymanych w krzyżówkach: należy uwzględnić, iloma parami genów różnią się organizmy pokolenia rodzicielskiego (P – 1, 2, 3); czy zachodzi pełna czy niepełna dominacja (współdominacja), czy wyniki uzyskano w F2, czy krzyżówce wstecznej:

a.      3:1

b.      1:1

c.      1:2:1

d.      1:1:1:1

e.      9:3:3:1

f.        1:2:1:2:4:2:1:2:1.

U wielu rodzajów dzikich ssaków występuje szczególne rozmieszczenie barwnika sierści. Włosy na całej długości są czarne lub ciemnobrązowe, ale tuż poniżej ich szczytu występuje żółty prążek. Ten układ barw, zwany „agouti” (od dzikiego zwierzęcia, u którego opisano po raz pierwszy tę cechę) nadaje dzikim myszom, szczurom i królikom charakterystyczne „mysie” ubarwienie. Brak żółtego prążka powoduje, że zwierzęta są całkowicie czarne.

19.  Kiedy ustalony ród myszy „agouti”, skrzyżuje się z „nie-agouti” całe pokolenie F1 ma umaszczenie typu „agouti”. Natomiast w pokoleniu F2 stosunek myszy „agouti” do „nie-agouti” przedstawia się jak 3:1. Przedstaw schemat tej krzyżówki, przyjmując następujące oznaczenia: A - „agouti”, a - „nie-agouti”. Podaj fenotypy, genotypy i komórki rozrodcze pokoleń F1 i F2.

20.  Inne, dziedziczne odchylenie u myszy polega na zastąpieniu barwy czarnej typu dzikiego przez barwę brązową. Myszy o brązowym odcieniu „agouti” nazwano „cynamonowymi”. Gdy mysz typu dzikiego skrzyżujemy z myszami cynamonowymi, całe F1 jest typu dzikiego, a F2 wskazuje stosunek osobników typu dzikiego do cynamonowego jak 3:1. Przedstaw taką krzyżówkę przyjmując, że B - barwa czarna typu dzikiego, b - barwa brązowa typu cynamonowego.

21.  Gdy utrzymujący się w typie szczep myszy cynamonowych skrzyżowano z ustalonym szczepem czarnych myszy „nie-agouti”, całe pokolenie F1 było typu dzikiego. Wyjaśnij, za pomocą schematu genetycznego, te „rewersję” do typu dzikiego.

22.  Przedstaw schematycznie krzyżówkę testową dla F1 z poprzedniego zadania. Jakiego ubarwienia powstaną osobniki i w jakim stosunku liczbowym.

23.  Gdy utrzymujący się w typie szczep myszy cynamonowych skrzyżowano z ustalonym szczepem czarnych myszy „nie-agouti”, całe pokolenie F1 było typu dzikiego. W pokoleniu F...