74727.pdf

Plan seminariów z genetyki klinicznej

dla IV roku WL

1. Podstawy dysmorfologii – zasady oceny fenotypu morfologicznego.

1.1. Przyczyny i mechanizmy powstawania wad wrodzonych

1.2. Podział wad wrodzonych – wady pojedyncze (deformacje, malformacje,

dysrupcje, dysplazje) i mnogie (sekwencje, zespoły, skojarzenia i kompleksy).

1.3. Wady dotyczĢce poszczególnych czħĻci ciała

1.4. Rozpoznawanie chorób uwarunkowanych genetycznie na podstawie analizy

cech dysmorficznych

2. Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi.

2.1. Strategia postħpowania diagnostycznego i poradnictwo genetyczne w

zespołach uwarunkowanych aneuploidiami – zespół Downa, Patau, Edwardsa

2.2. Strategia postħpowania diagnostycznego i poradnictwo genetyczne w

zespołach uwarunkowanych mikrodelecjami: zepół cri-du-chat , Wolfa,

Pradera-Willego, Angelmana, CATCH22, Smitha-Magenisa, Williamsa

2.3. Korelacje fenotypowo-kariotypowe.

3. Zaburzenia determinacji i róŇnicowania płci u człowieka.

3.1. Genetyczne uwarunkowania zaburzeı rozwoju cielesno-płciowego.

3.2. Choroby przebiegajĢce z hipogonadyzmem mħskim i Ňeıskim.

3.3. Obojnactwo prawdziwe i rzekome mħskie i Ňeıskie

4. Konstruowanie i analiza rodowodowa. Ryzyko teoretyczne i empiryczne w

chorobach jednogenowych i u nosicieli translokacji chromoosmowych.

5. Choroby uwarunkowane jednogenowo.

Dziedziczenie mendlowskie (ekspresja, penetracja, heterogennoĻę genetyczna,

mutacje de novo ) i niemendlowskie (piħtno genomowe, mutacje dynamiczne,

mozaikowatoĻę)

6. Diagnostyka i poradnictwo genetyczne w chorobach jednogenowych na

przykładach najczħstszych chorób w populacji polskiej,

6.1 Wrodzone błħdy metabolizmu, mukowiscydoza,

6.2 Testy przesiewowe

7. Noworodek z podejrzeniem wady – strategia postħpowania

8. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka w dziedzicznych chorobach

nowotworowych. Dziedziczne raki: piersi, jajnika, jelita grubego (HNPCC i FAP),

tarczycy (MEN II A i B), ŇołĢdka i prostaty, zespół von Hippla-Lindau’a, dziedziczny

guz Wilmsa

9. Zasady poradnictwa genetycznego. Opracowanie porady genetycznej

9.1 Zasady kierowania pacjentów do poradni genetycznej

9.2. Etapy poradnictwa genetycznego

9.3. Etapy rozpoznawania chorób o etiologii genetycznej

9.4. Kliniczne ustalenie rozpoznania choroby

9.5. Poradnictwo genetyczne prospektywne i retrospektywne

9.6. Zasady postħpowania w przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie