74732.pdf

Zespoły zwi Ģ zane z genetyczn Ģ predyspozycj Ģ do zachorowania na nowotwór dziedziczon Ģ w sposób autosomalny dominuj Ģ cy

zespół

gen /białko

lokal. rodzaj genu

mutacja

nowotwory (ryzyko zachorowania%)

dziedziczny rak

piersi/jajnika

BRCA1 / BRCA1

BRCA2/ BRCA2

17q21

13q12

Supresory/

naprawcze

delecje, insercje – skracaj Ģ ce

produkt

rak piersi (80-85), rak jajnika (20-50), rak prostaty (3-5 krotny wzrost),

rak jelita grubego (4-krotny wzrost)

HNPCC

MSH2,

MLH1,

PMS1

PMS2,

MSH6

2p22

3p22-23

2q31-33

7p22

2p16

naprawcze mutacje typu nonsens, delecje,

insercje, defekt składania,

rzadziej missens

gruczolakoraki jelita grubego, cienkiego, endometrium, układu

moczowego, jajnika

FAP

(1:7-8 000)

APC

5q21

supresor

zwykle delecje i insercje kilku

par zasad, rzadziej substytucje

gruczolaki, gruczolakoraki jelita grubego (~100), hepatoblastoma,

mi ħ sak kostny, rak przewodów Ň ółciowych, rak tarczycy

MEN 1

0,02-0,2:1000

MEN1

/menina

11q13

supresor

mutacje typu frameshift lub

nonsens rzadko missens

hiperplazja lub gruczolaki przytarczyc (~95), wysp Langerhansa

trzustki i dwunastnicy (30-80), przysadki (15-50), kory nadnerczy (40),

tarczycy, rakowiak, tłuszczaki

MEN 2

RET

/kinaza

tyrozynowa

10q11.2

p-onkogen mutacje punktowe aktywuj Ģ ce rak rdzeniasty tarczycy (95), guz chromochłonny nadnerczy (50),

gruczolaki i hiperplazja przytarczyc (15-25)

siatkówczak

(1:25 000)

RB1

13q14

superesor

wszystkie rodzaje prowadz Ģ ce

do powstania kodonu stop lub

utraty eksonu

siatkówczak zło Ļ liwy – retinoblastoma (90), siatkówczak łagodny –

retinoma, guzy szyszynki, mi ħ saki kostne

choroba von Hippel-

Lindau

(1:36 000)

VHL

/VHL

3p25-26

supresor

substytucje, małe insercje i

delecje, rzadziej du Ň e delecje

naczyniak zarodkowy mó Ň d Ň ku (84) lub siatkówki (70),

jasnokomórkowy rak nerki (69), guzy chromochłonne (65), guzy

neuroektodermalne, guzy worka endolimfatycznego

Li-Fraumeni

TP53

CHK2

17p13.1

22q12

supresor

mutacje punktowe, głównie

tranzycje

ró Ň ne nowotwoty: raki (głównie piersi), mi ħ saki, nowotwory

hematologiczne, guzy mózgu

NF1

(1:3 000)

NF1

/neurofibromina

17q11.2

supresor

ró Ň ne frameshift

nerwiakowłókniaki -neurofibroma (99), zło Ļ liwe guzy otoczki nerwów

obwodowych (1,5), mi ħ saki pr ĢŇ kowanokomórkowe (1,5), białaczki

(<1), rakowiak dwunastnicy (1,5) gwia Ņ dziaki

NF2

(1:50 000)*

NF2 / merlina

22q12

supresor

głównie du Ň e delecje, ró Ň ne

frameshift

guzy otoczki -neurilemoma nerwu przedsionkowego (85-95), inna

lokalizacja (75-90), oponiaki (50)

zespół znamion

dysplastycznych

CDKN2 (p16)

CDK4

9p21

12q14

supresor

p-onkogen

missens

czerniak (7)

Cowden syndrome PTEN

10q22-23 supresor

nonsens

ganglocytoma mó Ň d Ň ku, rak piersi (50), guzy neuroendokrynne, rak

prostaty, rak tarczycy, rak nerki

dziedziczny rak

Ň oł Ģ dka

CDH1

/E-kadheryna

supresor

rozlany rak Ň oł Ģ dka

guz Wilmsa-WAGR WT1

11p13

supresor

delecje

guz Wilmsa

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: