Choroby genetyczne TEST.doc

Zadanie 1. Do wymienionych chorób genetycznych człowieka dopasuj odpowiednio przyczyny ich powstawania (wpisując do tabeli odpowiednie litery) i uzupełnij definicję brakującej jednostki chorobowej.

A.                  choroba sprzężona z płcią, powstaje w wyniku mutacji jednego genu na chromosomie X, brak zdolności wytwarzania jednego z białek osocza.

B.                  choroba związana z zaburzeniem liczby autosomów - trisomia 21 chromosomu będąca wynikiem nondysjunkcji podczas wytwarzania komórek jajowych.

C.                  choroba powstaje w wyniku mutacji jednego genu na autosomie, polega na wadliwej przemianie pewnych aminokwasów /blok metaboliczny/.

D.                  choroba związana z zaburzeniem liczby chromosomów płciowych.

Zadanie 2. Przykładem choroby dziedzicznej człowieka jest anemia sierpowata. Jest ona determinowana przez gen recesywny. U homozygot krwinki przybierają postać półksiężyców i szybko ulegają zniszczeniu. Heterozygoty mają krwinki o normalnym kształcie, lecz w przypadku obniżenia ciśnienia parcjalnego tlenu stają się sierpowate i ulegają rozpadowi zatykając naczynia krwionośne, często doprowadzając do martwicy narządów.

Poniżej przedstawiono schemat łańcucha b - hemoglobiny człowieka zdrowego i dotkniętego anemią sierpowatą. Określ jakiego typu mutacja została przedstawiona na schemacie i krótko ją scharakteryzuj.

HbA         H2N – Wal – His – Leu – Tre – Pro – Glu – Glu – Liz

Zdrowy                  1        2       3        4        5       6         7        8

                          m RNA                   G-A-A

                               gen                     C-T-T

HbS         H2N  - Wal – His – Leu – Tre – Pro – Wal – Glu – Liz

Chory                     1        2         3       4       5        6         7        8

                           mRNA                      G-U-A

                           gen                            C-A-T

Zadanie (5pkt) Hemoglobina jest białkiem o strukturze IV- rzędowej. Składa się z czterech łańcuchów polipeptydowych: dwóch α i dwóch β. Synteza łańcuchów β jest warunkowana genem, występującym w kilku różnych allelach; między innymi allel A, który koduje syntezę łańcucha polipeptydowego występującego w hemoglobinie A ( zdrowych dorosłych ludzi) oraz allel a warunkujący syntezę łańcucha polipeptydowego występującego w hemoglobinie S (hemoglobina sierpowata). Osoby posiadające dwa allele a dotknięte są chorobą zwaną anemią sierpowatą. W tabeli przedstawiono proporcje występowania dwóch rodzajów hemoglobiny : A i S u rodzeństwa X, Y, Z.

Podaj genotypy osobników X, Y, Z i wskaż, który z nich dotknięty jest anemia sierpowatą. Jakie genotypy występowały u ich rodziców?

Zadanie 26. (1 pkt) Poznań 2008 Anemia sierpowata jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, objawiającym się między innymi sierpowatym zniekształceniem erytrocytów, a uwarunkowanym mutacją w obrębie genu kodującego białko globinę, wchodzące w skład hemoglobiny. Na schemacie przedstawiono fragmenty cząsteczek białka globiny występującego w hemoglobinie normalnej i sierpowatej.

Na podstawie schematu określ, jaka zmiana nastąpiła w cząsteczce globiny na skutek mutacji, której efektem jest występowanie erytrocytów o zmienionym kształcie.

Zadanie 4. Hemofilia to choroba objawiająca się brakiem krzepliwości krwi. Jest cechą recesywną sprzężoną z płcią. Schemat poniższy przedstawia rodowód rodziny królewskiej dotkniętej tą chorobą.

Na podstawie analizy schematu podaj proporcje mężczyzn chorych do zdrowych pochodzących z rodziny królewskiej w pokoleniach F1, F2, F3

...............................................................................................

Wyjaśnij, dlaczego w tej rodzinie chorują wyłącznie mężczyźni …………………………………………………………………

ZADANIE 39. (1 pkt) Hemofilia A jest dziedziczną chorobą sprzężona z płcią wywołana brakiem czynnika VllI krzepliwości krwi. Mężczyzna chory na hemofilie A przekazuje gen wywołujący tę chorobę:

A tylko córkom, ponieważ gen ten znajduje siew chromosomie X.

B. tylko synom, ponieważ gen ten występuje w chromosomie Y.

C. zarówno córkom jak i synom, ponieważ gen zlokalizowany jest w 21 parze autosomów.

D. zarówno synom jak i córkom, ponieważ gen ten znajduje się w chromosomie X.

Zadanie (4pkt) Fenyloketonuria jest recesywną chorobą genetyczną, polegającą na niezdolności przetwarzania fenyloalaniny w tyrozynę. Spowodowana jest mutacją genu warunkującego wtedy powstawanie nieaktywnego enzymu katalizującego powyższą reakcję; wówczas fenyloalanina gromadzi się we krwi, płynie mózgowo – rdzeniowym i w moczu. Jej nadmiar powoduje upośledzenie umysłowe. U heterozygot reakcja przetwarzania fenyloalaniny w tyrozynę zachodzi znacznie wolniej niż u osób zupełnie zdrowych. Wykres przedstawia poziom tyrozyny u osób normalnych i u heterozygot w odniesieniu do genu fenyloketonurii, po podaniu doustnym fenyloalaniny.

oś Y – poziom tyrozyny w mg/100 ml surowicy krwi

oś X – czas w godz.

a) Określ, która krzywa charakteryzuje osobę zdrową (homozygotę), a która heterozygotę. Odpowiedź uzasadnij

b) wyjaśnij, w jaki sposób można zapobiec skutkom tej choroby

Zadanie 5 U  heterozygot nie wystąpią skutki :  I. Fenyloketonurii,   II. Hemofilii,    III. Pląsawicy Huntingtona

A.   I ,                                B.  II,                          C.  III,                                                D.  I , II

Zadanie 6  Nondysjunkcja jest przyczyną występowania u człowieka:

A. pląsawicy Huntingtona,    B. zespołu Downa,    C. Fenyloketonurii,    D.  Albinizmu   E. Anemii sierpowatej

Zadanie 8   podaj 4 przykłady chorób wywołanych przez mutacje punktową.

1                .................................   2.  ...............................................  3.  .............................  4.  ....................

Zadanie 9. Wymień choroby genetyczne wywołane działaniem genów dominujących ...........................................................

Zadanie 10. Znanych jest około 4000 chorób dziedzicznych. W wypadku niektórych chorób genetycznych wczesne wykrycie zwiększa szansę złagodzenia ich niekorzystnych efektów.  Z tego powodu coraz częściej wykonuje się badania prenatalne. Skutki, której choroby można złagodzić przez wczesne jej wykrycie i wprowadzenie jak najwcześniej po urodzeniu dziecka odpowiedniej diety eliminacyjnej?    /1 pkt/ .......................................................................................................................................................

Zadanie 11. Choroby dziedziczne mogą być powodowane przez allel recesywny, albo przez allel dominujący. Spośród wymienionych chorób wskaż te które są determinowane przez allel dominujący, a te, które determinowane są przez allel recesywny pozostaw niezakreślone.

·                      anemia sierpowata,

·                      pląsawica Huntingtona

·                      mukowiscydoza

·                      galaktozemia.                         /1 pkt/

Zadanie 13(2 pkt.) Choroby są jedną z przyczyn zaburzenia regulacji nerwowej organizmu. Poniżej przedstawiono objawy jednej z nich.

-         gromadzenie się fenyloalaniny, której produktem końcowym jest toksyczny kwas fenylopirogronowy, 

-         lekkie zaburzenia rozwoju umysłowego,

-         zaburzenia ruchowe,

-         pierwsze objawy w okresie niemowlęcym.

Podaj nazwę opisanej choroby oraz określ jej podłoże genetyczne.

...................................……………………………………………………………………..........

ZADANIE  42(l pkt) Zakreśl odpowiedz prawidłową.

Fenyloketonuria jest chorobą wywołaną brakiem enzymu przeprowadzającego:

a) fenyloalanine w tyrozyne,                                    b) tyrozyne w fenyloalanine,

c) fenyloalanine w kwas homogentyzynowy,           d) tyrozyne w kwas homogentyzynowy

Zadanie 16.Wytłumacz co oznacza „nosicielstwo” w przypadku chorób genetycznych i  wyjaśnij czy:

a)       mężczyzna może być nosicielem hemofilii,

b)       czy istnieją nosiciele choroby Huntingtona,

c)       nosicielem galaktozemii jest ojciec czy matka?

d)       Zadanie 25. (2 pkt)I 2009 Załóżmy, że wrodzone bielactwo, inaczej albinizm, (objawiający się brakiem barwnika

e)       głównie w skórze, włosach i tęczówce oka) jest warunkowane recesywnym allelem genu niesprzężonego z płcią i dziedziczy się według praw Mendla. Heterozygoty nie wykazują albinizmu. Cecha ta występuje tylko u homozygot recesywnych.

f)        Zapisz genotypy rodziców i dziecka, jeżeli wiadomo, że u dziecka wystąpiły objawy albinizmu, chociaż jego rodzice nie byli albinotyczni.

g)       Genotypy rodziców: ........................................., genotyp dziecka: ..............................................

Zadanie 17. (2 pkt) 2009 P operon Niektóre choroby genetyczne występują w przewa˝ajŕcej mierze u m´˝czyzn. Jest to zwiŕzane z genami sprz´˝onymi z p.ciŕ. Takie geny znajdujŕ si´ w chromosomie X i nie wyst´pujŕ w chromosomie

Y, co oznacza, ˝e ka˝dy m´˝czyzna ma tylko jednŕ kopi´ tych genów. Podaj jeden przyk.ad takiej choroby oraz napisz, czym si´ ona objawia.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Zadanie (1 pkt) 2006  Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka. Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij ....................................................................................................

Zadanie (1 pkt.) 2008 Kto może być nosicielem recesywnej choroby genetycznej spowodowanej mutacją w genie znajdującym się na chromosomie 1?

Zadanie 24. (1 pkt) 2008   U człowieka mutacja w genie Rb zlokalizowanym w chromosomie 13 lub brak fragmentu chromosomu z tym genem może być przyczyną siatkówczaka – rzadkiego nowotworu złośliwego siatkówki oka.

Podaj, czy choroba ta jest sprzężona z płcią. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem.

................