Gdyby nie wspomniana zmienność wszystkie gatunki z pokolenia na pokolenie pozostawałyby identyczne, a co za tym idzie - nie istniałaby ewolucja.

Genetykę zapoczątkował Grzegorz Mendel, zakonnik prowadzący eksperymenty, które przypisalibyśmy dzisiaj właśnie do tej dziedziny. Eksperymenty te kończyły się pomyślnie dzięki jego niekonwencjonalnym pomysłom. Mendel prowadził badania nad dziedziczeniem u grochu, gdyż ten ma liczne odmiany o znacznych różnicach w cechach. Swoje eksperymenty Mendel rozpoczął od wyhodowania linii czystych grochu dzięki krzyżowaniu roślin o takiej samej danej cesze (np. dwóch osobników o białych kwiatach). Jednym z celów eksperymentów Mendla było sprawdzenie prawopodobieństwa wystąpienia danej cechy u potomstwa osobników pochodzących z linii czystych różniących się pod względem danej cechy, co pozwoliło mu na określenie która cecha jest dominująca, a która recesywna. Badania Mendla dotyczyły także drugiego pokolenia takich osobników, gdzie występowały już osobniki o różnych cechach (cecha recesywna była przekazana potomstwu, choć sam rodzic jej nie ujawnił z powodu obecności u niego cechy dominującej, która, jak sama nazwa wskazuje, dominuje nad recesywną), jednak więcej było osobników o cesze dominującej (ok. 3 razy). Podobnie ma to miejsce przy kolejnych pokoleniach, jednak prawdopodobieństwo wystąpienia cechy dominującej coraz bardziej w przypadku krzyżowania roślin o takiej samej danej cesze maleje (wciąż istnieje możliwość przekazania cechy recesywnej).

Mendel założył, że za występowanie określonych cech odpowiedzialne są pewne formy, z których jedna jest odziedziczona po jednym rodzicu, a druga po drugim i że to, który allel zostanie przez rodzica przekazany potomstwu jest losowe. Te założenia okazały się jak najbardziej trafne i dzisiaj wymienione formy określami mianem alleli.

I jeszcze dwie dodatkowe definicje, istotne do zrozumienia niektórych pojęć:

Fenotyp jest więc podzbiorem genotypu.

W zależności od tego, czy allel jest dominujący, czy recesywny, oznaczamy go (odpowiednio) literą A lub a. W obrębie jednej cechy możemy zaobserwować występowanie trzech kombinacji alleli:

1. AA,
2. Aa,
3. aa.

Istotny jest fakt, że allel dominujący jest zawsze zapisywany jako pierwszy, gdy mamy do czynienia z kombinacją allelu dominującego z recesywnym.

Wyróżniamy dwie grupy form tworzonych przez te kombinacje:

1. homozygoty,
2. heterozygoty.

Homozygota to forma zawierająca kombinację dwóch takich samych alleli (AA lub aa), natomiast heterozygota - dwóch różnych (Aa).

To jakie kombinacji alleli mogą wystąpić u potomstwa możemy przewidzieć mając dane kombinacje alleli rodziców - do tego celu korzystamy ze schematu zwanego szachownicą genetyczną.

Zastanawiający może być problem rozróżniania genotypu danego osobnika. Znaleziono na to jednak sposób - osobnik, którego genotyp nie jest znany krzyżowany jest z osobnikiem, u którego występują dwa allele recesywne danego genu, dzięki czemu możemy ustalić jaki genotyp zawiera osobnik. Taki sposób rozróżniania genotypu nazywamy krzyżówką testową.

Podsumowaniem naszych dotychczasowych rozważań jest prawo sformułowane przez Mendla:

Eksperymenty Mendla nie dotyczyły jednak jedynie dziedziczenia jednego genu - wykonywał on także krzyżówki wielogenowe, a zatem dotyczące większej liczby genów. Celem tych doświadczeń było zbadane czy geny są dziedziczone zależnie, czy niezależnie od siebie. Okazało się, że nie - cechy dziedziczone były niezależnie. Mendel sformułował więc kolejne prawo:

Teoria chromosomowa

W latach 1910-1914 Thomas Morgan wraz ze swoimi współpracownikami opracował teorię mówiącą o tym, że geny zlokalizowane są w chromosomach, za co otrzymał Nagrodę Nobla.

Każdy gatunek ma swoją charakterystyczną, określoną liczbę chromosomów, która jest z reguły mniejsza niż kilkadziesiąt, jednak każdy organizm cechuje wiele rozmaitych cech co świadczy o tym, że każdy chromosom musi grupować wiele genów. Takie zbiorowisko genów nazywamy grupą genów sprzężonych.

U większości organizmów rozmnażających się płciowo chromosomy łączą się w pary - nazywamy je chromosomami homologicznymi. W związku z tym, że komórki płciowe zawierają tylko jeden typ danej cechy, komórki płciowe (generatywne) zawierają o połowę mniej chromosomów w stosunku do pozostałych komórek ciała (somatycznych). Ale zaraz, zaraz - drugie prawo Mendla mówi przecież, że cechy są dziedziczone niezależnie od siebie! No cóż, Mendel się mylił - to prawda, że cechy są dziedziczone niezależnie, ale jedynie dla genów znajdujących się w osobnych chromosomach.

W każdym chromosomie geny ułożone są liniowo, co pozwala na ustalenie ich ułożenia. Ułożenie genów w chromosomie ilustrują tzw. mapy chromosomowe.

Czasami mamy do czynienia z sytuacją, w której u potomstwa ujawniają się inne cechy, niż u rodziców - jest to efektem procesu rekombinacji, w wyniku którego powstają zupełnie nowe układy alleli. Takie układy nazywamy zrekombinowanymi.

Thomas Morgan (wspomniany autor teorii chromosomowej) zinterpretował proces rekombinacji jako efekt wymiany odcinków chromosomów homologicznych między sobą - określił to mianem crosing-over.

Kwasy nukleinowe

W komórkach organizmów żywych występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych - DNA i RNA.

W 1953 roku stworzono pierwszy model cząsteczki DNA - jego autorami byli Francis Crick oraz James Watson.

Chromosomy komórek zawierających jądro (eukariotycznych) zbudowane są z chromatyny, na którą składają się białka oraz DNA.

Kwasy DNA i RNA składają się z mniejszych cząsteczek zwanych nukleotydami. Na nukleotyd składa się grupa fosforanowa, zasada azotowa oraz cukier pięciowęglowy. Nukleotydy mogą składać się z adeniny, guaniny, cytozyny, tyminy (w przypadku DNA) lub uracylu (w przypadku RNA).

Zasady azotowe, z których składają się cząsteczki nukleotydów, możemy podzielić na dwie grupy:

pirymidyny:

·         cytozyna,

·         tymina,

·         uracyl.

puryny:

·         adenina,

·         guanina.

Nici DNA połączone są nietrwałymi wiązaniami wodorowymi powstającymi między zasadami azotowymi leżącymi naprzeciw siebie. Struktura ich połączenia zwana jest podwójną helisą.

Adenina zawsze łączy się z tyminą (lub uracylem w przypadku RNA, wiązanie podwójne między związkami), a cytozyna z guaniną (wiązanie potrójne).

Reguły Chargaffa:

1. suma pirymidyn w DNA jest równa sumie puryn,
2. ilość adeniny jest równa ilości tyminy,
3. ilość cytozyny jest równa ilości guaniny.

RNA występuje zwykle w postaci jednoniciowej i jest krótsze niż DNA, jednak jest go znacznie więcej w komórkach. Wyróżniamy trzy typy RNA:

1. mRNA,
2. rRNA,
3. tRNA.

mRNA to RNA matrycowe, jest RNA informacyjnym, syntezowany w jądrze i transportowany do rybosomów. Charakteryzuje się różnorodnością sekwencji nukleotydowych. rRNA to RNA rybosomowe, jest tychże składnikiem. tRNA to RNA transportowe, bierze udział w syntezie białek.

Replikacja i transkrypcja

We wszystkich procesach genetycznych najważniejsze są cząsteczki DNA, RNA i białka. Informacja, którą zawierają cząsteczki DNA musi być przekazywana powstającym komórkom, co nazywane jest replikacją DNA. Replikacja DNA to proces bardzo dokładny i istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo błędu.

Aby kolejność nukleotydów została przez nowe komórki "odczytana" musi zajść kilka dosyć skomplikowanych procesów, które składają się na tzw. ekspresję genów. Pierwszym etapem ekspresji genów jest transkrypcja. W procesie transkrypcji kolejność nukleotydów DNA jest przepisywana na kolejne nukleotydy w RNA. Następnie, w procesie translacji, wytwarzana jest cząsteczka białka na bazie zsyntetyzowanego RNA.

GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech
DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych
ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego rodzeństwa jak i od nich samych
W 1953 WATSON i CRICK
wykryli że DNA jest spiralną helisą zbudowaną z dwóch łańcuchów.
Kwas DNA jest zbudowany z dwóch nici polinukleotydowych spiralnie zwiniętych wokół siebie, których podstawową jednostką budowy jest nukleotyd, który zbudowany jest z zasady azotowej (A-adenina, C-cytozyna, G-guanina, T-tymina),dezoksyrybozy i reszty fosforowej.
Nici kwasu DNA są komplementarne, zasady azotowe połączone są wiązaniami wodorowymi. Zasady A i T podwójnym wiązaniem, a G i C potrójnym.
REPLIKACJA KWASU DNA
W wyniku replikacji jednej cząsteczki DNA powstają dwie potomne identyczne cząsteczki DNA. W każdej potomnej cząsteczce DNA jedna nić polinukleotydową jest stara tzn. pochodzi z cząsteczki macierzystej, a druga jest nowa.
W kwasie DNA zawarta jest informacja dotycząca syntezy białka w komórce. Ta informacja wyrażona jest odpowiednią sekwencją czyli kolejnością ułożenia nukleotydów.
KOD GENETYCZNY- forma zapisu informacji genetycznej w postaci tripletu
TRIPLET- trójka nukleotydów odpowiedzialnych za wbudowanie odpowiedniego aminokwasu do cząsteczki białka
LICZBA TRIPLETÓW (KODONY)-64
61 koduje aminokwasy
3.kodony STOP (zakończenie syntezy białka)
CECHY KODU GENETYCZNEGO:
-jest trójkowy
-bez przecinkowy
-nie zachodzi na siebie
-jest wieloznaczny(18 aminokwasów jest kodowanych przez więcej niż jeden kodon)
-uniwersalny (u wszystkich gatunków te same kodony oznaczają te same aminokwasy)]
GEN- fragment kwasu DNA który zawiera informację dotyczącą syntezy białka
GENOTYP- zespół genów danego osobnika
FENOTYP- zespół cech osobników będących wynikiem współdziałania genów i czynników środowiskowych. Osobniki o tym samym genotypie mogą mieć różny fenotyp, jeżeli żyją w środowisku w którym działają różne czynniki.
CHROMOSOMY- struktury zbudowane z kwasu DNA i białek.
Jeżeli się nie dzieli to chromosomy są słabo widoczne i występują w postaci nitkowatej chromatyny. Tuż przed podziałem chromosomy wyodrębniają się w postaci pałeczek. chromosom: krótkie ramie ,długie ramię, przewężenie.
Każdy organizm posiada typowy dla gatunku zestaw chromosomów-KARIOTYP
( komórki organizmów diploidalnych posiadają po dwie pary homologicznych jednakowych chromosomów). W komórkach człowieka występują 23 pary chromosomów, 22 pary tworzą chromosomy homologiczne a ostatnią chromosomy płciowe, które mogą różnić się od siebie (XY). Jedynie gamety, mają po jednym zestawie chromosomów. Gamety powstają w wyniku podziału redukcyjnego (MEJOZY), który polega na tym że z par chromosomów homologicznych rozchodzą się do różnych gamet. Badania wykazały że liczba chromosomów jest dla każdego organizmu liczbą stałą.
Zespół diploidalny-komórka zawierająca pary chromosomów homologicznych. 2n=46
Zespół haploidalny- komórka zawierająca pojedynczy zespół chromosomów
Kobieta 22 pary autosomów + xx
Facet 22 pary autosomów + xy
GAMETY
Kobieta 22 autosomy + x
Pokolenie rodzicielskie- osobniki czystych linii pod względem badanej cechy użyte do krzyżówki genetycznej.
I PRAWO MENDLA:
W GAMETACH ZNAJDUJE SIĘ ZAWSZE JEDEN GEN TEJ SAMEJ PARY
Facet 22 autosomy + x albo y
Geny są umieszczone w chromosomach liniowo zajmują stałe i ściśle określone miejsce. W chromosomach homogenicznych w odpowiadających sobie miejscach wystę pują geny kodujące tę samą cechę, są to ALLELE. Każdą cechę określa nie jeden gen ale para: ojcowski i matczyny
F1 pierwsze pokolenie potomne- potomstwo osobników pokolenia rodzicielskiego.
F2 drugie pokolenie potomne- potomstwo osobników pokolenia pierwszego
Krzyżówka genetyczna- kojarzenie dwóch osobników w celu uzyskania potomstwa
Wg. Mendla cecha organizmu jest uwarunkowana przez dwie cechy
Cecha dominująca ujawnia się w F1, a cecha recesywna nie tylko może się ujawnić w F2.
HOMOZYGOTA-osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych 2 identyczne allele, lub organizm powstały z połączenia gamet o identycznych genotypach
HETEROZYGOTA- powstała w wyniku połączenia gamet o różnych genotypach lub inaczej jest osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych 2 różne allele.
I prawo Mendla dotyczy dziedziczenia tylko jeden cechy. Wiele cech naszego organizmu jest określana przez więcej niż jeden gen i także geny które biorą udział w wytwarzaniu jednej cechy to geny współdziałające.
Dziedziczenie grup krwi zależy od jednego genu: IA- gen dominujący odpowiadający za wytworzenie antygenu A, IB- gen dominujący odpowiadający za wytworzenie antygenu B, i0 nie koduje żadnego antygenu, gen recesywny.
Grupa A: IAIA Iai0
Grupa B: IBIB Ibi0
Grupa AB: IAIB
Grupa 0: i0i0
CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ- geny znajdujące się w chromosomie x. Sposób dziedziczenia cech sprzężonych z płcią zależy od płci rodzica wnoszącego gen dominujący danej cechy.
Chromosom Y jest mniejszy zawiera tylko cechy związane z płcią męską.
Jeżeli w chromosomie X jakiś gen warunkuje chorobę np. daltonizm to zachoruje każdy mężczyzna, kobiety heterozygotyczne [X(D)X(d)] nie chorują ale są nosicielkami wadliwego genu.
ZMIENNOŚĆ FLUKTUACYJNA (NIEDZIEDZICZNA)- pojawianie się różnych fenotypowo osobników żujących w różnym środowisku, a mających ten sam genotyp.
MUTACJA- nagła dziedziczna i skokowa zmiana w materiale genetycznym, która zachodzi pod wpływam czynników mutagennych: promieniowanie, czynniki chemiczne wpływające na DNA lub na proces replikacji DNA, wysoka temperatura, kwas azotowy HNO2,związki alkilujące, analogi zasad
MUTACJE GENOWE(błędy w zapisie genetycznym)
-zamiana jednego lub wielu nukleotydów w DNA genów na inne nukleotydy.
-wypadnięcie nukleotydu (-ów) z DNA genu
-wstawienie nukleotydu (-ów) do DNA genu
MUTACJE CHROMOSOMOWE (dotyczą struktury i liczby chromosomów)
-deficjencja- ubytek chromosomu wraz z zawartymi genami
-translokacja-wymiana odcinków między chromosomami niehomologicznymi
-duplikacja-podwojenie odcinka chromosomu
-inwersja-odwrócenie odcinka chromosomu
zmiany spowodowane przez mutacje które dotyczą komórek ciała nie są dziedziczne; jeżeli wystąpią w komórkach rozrodczych są przekazywane z pokolenia ...