· neuropatia czuciowo ruchowa HPSM 1 (autosomalnie dominująco - AD, ch. 17) - gen kodujący enolazę PMP 22
· ciałka Lewiego - alfa synukleinopatia, geny Parkin 1, Parkin2 (odp. za pojawienie się w wieku młodzieńczym)
o Ch. Parkinsona
o zanik wieloukładowy
o otępienie z ciałami Lewy'ego
o AD??
· taupatie:
o zwyrodnienie czołowo-skroniowe (demencja)
o postępujące porażenie nadjądrowe ( ch. Steela-Richardsona-Olszewskiego)
o zwyrodnienie korowo - podstawne
o ch. Picka
· drgawki najczęściej w:
o astrocytoma,
o oponiak,
o naczyniaki
· wirus Papova - postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia
· efekt Baylisa - naczynia
· niedowład połowiczy Todla - w napadzie wtórnym uogólnionym
· p/c p/jednostkom alfa rec. nikotynowego
· leukodystrofie
o metachromatyczna
§ niedobór arylosulfatazy A (defekt ASA 22, ch. 22)
§ zmiany ośrodkowo i obwodowo występują(zmm. demielinizacyjne)
§ gromadzą się sulfatydy w lizosomach OUN
o globoidalna Krabego
§ beta - galaktozydazacerebrozydowa
§ dominują objawy piramidowe - porażenie, odruchy patologiczne, zniesienie ...
o adrenoleukodystrofia
§ niedobór syntetazy ULCFA - CoA
§ dziedziczona X, rec.
· obszar prenembry (?) - 10 - 15 ml/min - obszar niedokrwienia,ale jeszcze nie martwicy
· uszkodzenie obwodowe n. VII
o porażenie Bella
o w guzie kąta mostowo-móżdżkowego
o w zesp. Millarda i Gublerta
o w zesp. Melkerrssona i Rosenthala
· Obj. Adsona (brak tętna na t. przy skręceniu głowy i nabraniu głęboko powietrza) charakterystyczny jest dla
o zesp. żebra szyjnego
o zesp. m. pochyłego
o zesp. Pancosta
o zesp. parcongae - Turnera
· Małpia ręka, zaburzenia czucia w obrąbie i pół palca str. dłoniowej, upośledzenie zginaczy wskaziciela kciuka cechują:
o uszkodzenie n. pośrodkowego
· Meralgia - uszkodzenie n. skór. bocz. uda?
· obj. Bikelesa - w rwie ramiennej
· dla rwy kulszowej charakterystyczne są:
o zniesienie odruchu ze ścięgien pięt
o odruchowe dynamiczne skrzywienie kręgosłupa,
o lumbago
· bakterie Guillain Barre Syndrome (GBS)
o Campylobacter jejuni
o Mycoplasma pneumoniae
o w aksonalnej postaci - antygen GM1
o ostra polineuropatia demielinizacyjna
§ postępujące wiotkie niedowłady
§ wzrost oligoklonalności frakcji IgG z pleocytoza jednojądrzastą
· drżenie samoistne
o leczenie: propranolol, (ew. nadolol, timolol), primidon, flunarizyna, walpronian sodu, (B6?, Prygamidon???)
o d. spoczynkowe (3.)
o d. zamiarowe (2.)
o drżenie posturalne(1.)
§ fizjologiczne
§ flapping tremor w choroba Wilsona
§ asteryksja - uszkodzenie wątroby
· hipereklepsja = zespół zaskoczenia, uwarunkowany genetycznie
· stan odmóżdżeniowy - w uszkodzeniu pnia mózgu i tworu siatkowatego na wysokości wzgórków (?) blaszki pokrywy
· mutyzm (?) akinetyczny = zespół apaticzny - uszkodzenie tworu siatkowatego, przyśrodkowej cz. wzgórza i zakrętu obręczy
· bialko anty-Yo
o ataksja móżdżkowa (zesp. paraneoplastyczny)
· białko tau
o nie występuje w:
§ PSP?? , ch. Picka, rodzinne otepienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem?, zwyrodnienie zwojowe korowo-podstawne?, glejoza podkorowa
· syryngomielia - charakterystyczne: jamistość
· rozszczepienne zaburzenie czucia
o krwiak śródrdzeniowy
o jamistość rdzenia
o rozmiękanie rdzenia
o zakrzep tętnicy rdzeniowej przedniej
o w GBS występuje po tygodniu
· encephalopatia Wernickiego - wynik niedoboru witaminy B1
· erytromegalia
o piekące bóle w dalszych odc. kończyn
o zaczerwienienie
o ocena ukł. autonomicznego
· próba Schellonga i próba otępienna
o służą od oceny układu krążenia
o ocena ukł. autonomiczneogo(?)
· kobieta neurostenia
o bóle glowy, drażliwość, bezsenność, trudności w skupieniu uwagi, łatwe męczenie się, potliwość, wzmożenie odruchów ścięgnistych, drżenie powiek i palców
o noc, ucisk w klatce piersiowej
· udar niedokrwienny żylny
o CT
§ objaw trójkąta - w zatoce strzałkowej, obj. delty w zat. strzałkowej
§ obszar hipodensyjny z jasnymi wzmocnieniami
o jest to udar mieszany
o może do niego prowadzić niedokrwienie i zakazenie
· udar zatokowy
o obniżenie zdolności poznawczych
· stan zatokowy
o po kilku udarach lakunarnych
§ rozwój zwykle skokowy; po kilku incydentach
o charakterystyczne objawy
§ spowolnienie
§ dyzartria(naruszenia prawidłowej artykulacji, upośledzenie samego aparatu wykonawczego)
§ chód drobnymi kroczkami
§ pochylona postawa ciała
§ sztywność mięśni
§ objawy piramidowe
§ otępienie
· próba Fromenta - niemożność przywiedzenia kciuka, porażenie n. łokciowego
· brachyterapia - wew. naświetlanie i niszczenie źródłem promieniowania guza w mózgu
· siringomielia
o młodzi
o postępuje powoli
o rozszczepienie zaburzenia czucia, zanik krótkich mm. rąk, zaburzenia troficzne skóry, objaw Hornera
sylvia112